Epilessia: come si arriva alla diagnosi e quando serve un esperto?
L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da crisi ricorrenti dovute a scariche elettriche anomale nel cervello. Non ogni svenimento o episodio di perdita di contatto è epilessia: il punto decisivo è ricostruire bene l’evento, scegliere gli esami giusti e riconoscere presto le forme che richiedono un percorso specialistico avanzato.
Che cos’è l’epilessia?
L’epilessia è una malattia cronica non trasmissibile del cervello che può colpire persone di ogni età. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, interessa circa 50 milioni di persone nel mondo ed è una delle malattie neurologiche più comuni a livello globale.
Le crisi epilettiche possono essere molto diverse: scosse generalizzate, perdita di coscienza, irrigidimento, assenze, movimenti automatici, alterazioni della vista, del linguaggio, delle sensazioni o del comportamento. L’OMS ricorda che una singola crisi non significa necessariamente epilessia: fino al 10% delle persone può avere una crisi nel corso della vita, mentre la diagnosi di epilessia viene in genere posta dopo due o più crisi non provocate.
La Dott.ssa Elena Pasini è specialista in Neurologia a Bologna. Ha competenze in epilessia, chirurgia dell’epilessia, neuroimaging, disturbi neurologici e attività presso il Programma Epilessia dell’Ospedale Bellaria, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
Quali sintomi possono far pensare a una crisi epilettica?
Una crisi epilettica può manifestarsi con perdita di coscienza, caduta, convulsioni, morsicatura della lingua, confusione dopo l’episodio o perdita di urine. Esistono però anche crisi più sfumate: improvvisa sospensione dell’attività, sguardo fisso, movimenti automatici della bocca o delle mani, sensazioni strane allo stomaco, déjà-vu, paura improvvisa o difficoltà a parlare.
L’OMS descrive le crisi come episodi brevi legati a scariche elettriche eccessive in gruppi di cellule cerebrali; possono coinvolgere una parte del corpo o tutto il corpo e possono accompagnarsi a perdita di coscienza o alterazioni di movimento, sensazioni, umore e funzioni cognitive.
Cosa fare dopo una prima crisi sospetta?
Dopo una prima crisi sospetta è importante non limitarsi a “vedere se ricapita”. NICE raccomanda che bambini, giovani e adulti vengano inviati con urgenza, entro 2 settimane, a una valutazione specialistica dopo una prima crisi sospetta; negli adulti, la valutazione deve essere effettuata da un clinico esperto in prime crisi e diagnosi di epilessia.
Serve attenzione immediata se la crisi dura a lungo, se le crisi si ripetono senza recupero, se c’è trauma, gravidanza, diabete, febbre alta, difficoltà respiratoria o se la persona non riprende coscienza. In questi casi è indicato contattare il 112/118.
Quali informazioni portare al neurologo? La checklist che cambia la diagnosi
La diagnosi di epilessia non nasce solo da un esame, ma dalla qualità delle informazioni raccolte. Prima della visita è utile preparare una piccola “scheda dell’episodio”.
1. Che cosa è successo prima della crisi?
È utile annotare sonno, febbre, alcol, farmaci, stress, luci intermittenti, infezioni, trauma cranico o sospensione di terapie. Questi elementi aiutano a distinguere crisi provocate, sincope, attacchi non epilettici o altre condizioni.
2. Quanto è durata la crisi?
La durata reale è spesso sovrastimata. Cronometrare l’episodio, quando possibile, è utile. Se una crisi convulsiva dura diversi minuti o le crisi si ripetono senza recupero, il rischio di stato epilettico aumenta e serve assistenza urgente.
3. Cosa ha visto chi era presente?
Il racconto di un testimone è spesso decisivo: inizio della crisi, lato del corpo coinvolto, movimenti, colore del volto, respirazione, occhi, automatismi, perdita di coscienza e fase di recupero. Un video breve, se registrato in sicurezza e senza ritardare i soccorsi, può essere molto utile allo specialista.
4. C’è stata confusione dopo l’episodio?
La fase post-critica può includere sonnolenza, disorientamento, mal di testa o difficoltà a parlare. Questo dato aiuta a distinguere alcune crisi epilettiche da altri episodi parossistici.
5. Ci sono precedenti in famiglia o lesioni cerebrali note?
Familiarità, trauma cranico, ictus, tumori cerebrali, malformazioni, infezioni del sistema nervoso o disturbi dello sviluppo possono orientare la diagnosi e gli esami. NICE segnala che, dopo una prima crisi, segni neurologici, alterazioni all’EEG o anomalie strutturali all’imaging possono influenzare la decisione di iniziare il trattamento.
EEG, video-EEG e risonanza: quali esami servono davvero?
L’EEG registra l’attività elettrica cerebrale e può supportare la diagnosi e aiutare a definire il tipo di crisi o sindrome epilettica. NICE raccomanda di considerare un EEG di routine da svegli se storia ed esame clinico suggeriscono una crisi epilettica; se richiesto dopo una prima crisi, andrebbe eseguito il prima possibile, idealmente entro 72 ore.
Un punto importante: un EEG normale non esclude l’epilessia. NICE raccomanda esplicitamente di non usare l’EEG per escludere la diagnosi. Nei casi complessi possono servire video-EEG prolungato, risonanza magnetica con protocollo dedicato, neuroimaging funzionale o valutazioni neuropsicologiche.
Quando si inizia una terapia anticrisi?
La terapia con farmaci anticrisi viene di solito iniziata quando la diagnosi di epilessia è confermata. NICE raccomanda di iniziare un farmaco anticrisi dopo conferma diagnostica; dopo una prima crisi non provocata, il trattamento può essere considerato se ci sono deficit neurologici, attività epilettica chiara all’EEG, anomalie strutturali all’imaging o rischio di nuove crisi ritenuto non accettabile dalla persona.
La scelta del farmaco dipende dal tipo di crisi, dall’età, dal sesso, da eventuale gravidanza o desiderio di gravidanza, da altre malattie, interazioni farmacologiche e possibili effetti collaterali. Non bisogna sospendere o modificare la terapia senza indicazione specialistica.
Che cosa significa epilessia farmacoresistente?
Si parla di epilessia farmacoresistente quando due terapie anticrisi adeguate, tollerate, scelte correttamente e usate in modo appropriato non riescono a ottenere libertà stabile dalle crisi. Questa è la definizione proposta dall’International League Against Epilepsy.
Il dato è importante perché evita anni di attesa. ILAE segnala che, nonostante i farmaci, circa un terzo delle persone con epilessia continua ad avere crisi; in alcuni pazienti con epilessia farmacoresistente possono essere considerati trattamenti chirurgici o di stimolazione.
Quando valutare chirurgia dell’epilessia, SEEG o trattamenti avanzati?
Quando le crisi restano non controllate, oppure diagnosi, tipo di crisi o causa non sono chiari, può essere indicato l’invio a un centro di terzo livello. NICE raccomanda l’invio entro 4 settimane quando c’è incertezza diagnostica, sospetto di epilessia farmacoresistente, effetti collaterali intollerabili o necessità di valutazioni avanzate come video-EEG, neuroimaging specialistico, chirurgia dell’epilessia o stimolazione del nervo vago.
Lo studio prechirurgico può includere video-EEG prolungato, risonanza ad alta risoluzione, PET/SPECT, valutazione neuropsicologica e, in casi selezionati, stereo-elettroencefalografia. Su Top Doctors è già presente un articolo specifico sulla terapia chirurgica dell’epilessia farmacoresistente; qui il messaggio è più generale: non aspettare troppo prima di chiedere una valutazione specialistica quando due farmaci adeguati non controllano le crisi.
Come ridurre i rischi nella vita quotidiana?
Una parte della cura riguarda la sicurezza: assumere i farmaci come prescritti, dormire regolarmente, evitare alcol e sostanze, conoscere i fattori scatenanti individuali e informare familiari o colleghi su cosa fare in caso di crisi.
NICE ricorda che l’epilessia è associata a un aumento del rischio di morte prematura, inclusa la SUDEP, e che alcuni fattori sono modificabili: scarsa aderenza alla terapia, abuso di alcol o droghe, crisi tonico-cloniche non controllate, vivere o dormire da soli senza supervisione in persone a rischio. La discussione di questi temi deve essere personalizzata e non allarmistica.
Quando rivolgersi a un neurologo esperto in epilessia?
È consigliabile rivolgersi a un neurologo esperto in epilessia dopo una prima crisi sospetta, se gli episodi si ripetono, se la diagnosi non è chiara, se il farmaco non controlla le crisi, se compaiono effetti collaterali importanti o se c’è un progetto di gravidanza.
L’obiettivo non è solo “bloccare le crisi”, ma arrivare a una diagnosi precisa, ridurre i rischi e scegliere il percorso più adatto: terapia farmacologica, monitoraggio video-EEG, studio prechirurgico, trattamento chirurgico o altre opzioni avanzate nei casi selezionati.
Riferimenti (APA) con link
- World Health Organization. (2024). Epilepsy. Link: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
- National Institute for Health and Care Excellence. (2022; updated 2025). Epilepsies in children, young people and adults. NICE guideline NG217. Link: https://www.nice.org.uk/guidance/ng217
- National Institute for Health and Care Excellence. (2025). Epilepsies in children, young people and adults. NCBI Bookshelf. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581165/
- Fisher, R. S., Acevedo, C., Arzimanoglou, A., et al. (2014). ILAE official report: A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia, 55(4), 475–482. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24730690/
