La Craniostenosi: diagnosi e trattamento
La craniostenosi è una malformazione della struttura cranica che causa la fusione precoce di una o più suture nel cranio del neonato. Il Dott. Luca Massimi, esperto in Neurochirurgia a Roma, ci spiega di più
Che cos’è la craniostenosi?
Le craniostenosi sono malformazioni congenite caratterizzate dalla saldatura precoce (ovvero già in utero) di una (craniostenosi semplici) o più suture craniche (craniostenosi complesse). Le suture servono a garantire la normale crescita, morfologica e volumetrica, del cranio e vanno incontro a saldatura alla fine dello sviluppo dell’individuo o anche più tardivamente (30-40 anni). In caso di saldatura precoce, il cranio finisce per deformarsi a causa della crescita sbilanciata verso le suture rimaste aperte. Nelle craniostenosi isolate (di solito semplici, 80% del totale) la causa non è nota, sebbene molti studi suggeriscano una base genetica. La causa di quelle sindromiche (quasi sempre complesse, 20% del totale) è invece chiaramente genetica (gene FGFR2 per la s. di Crouzon, Apert, Jackson-Weiss e Pfeiffer, gene FGFR 3 per la s. di Muenke, gene “twist” per la s. di Saethre-Chotzen ecc.).
Come si individua la craniostenosi?
La diagnosi di craniostenosi è basata sulla visita neurochirurgica ed avviene solitamente alla nascita o nei primi mesi di vita. Nella craniostenosi sagittale (di gran lunga la più comune, soprattutto nel sesso maschile, incidenza 1/2500 nati vivi), il cranio assume la forma allungata di una barca rovesciata (donde il nome comune di “scafocefalia”), con fronte molto prominente e parte occipitale ristretta; nella craniostenosi metopica, la fronte assume una forma triangolare e le orbite una forma a mascherina (nome comune: “trigonocefalia”, 1/5200); nella craniostenosi coronarica, la fronte e l’orbita di un lato sono schiacciate (“plagiocefalia anteriore”, 1/10000) mentre nella “plagiocefalia posteriore vera“ è l’occipite ad essere schiacciato e deformato verso il basso (craniostenosi lambdoidea, 1/50000). Quest’ultima craniostenosi non va confusa con la plagiocefalia posteriore da posizione che è molto più comune e non è una craniostenosi. Il sintomo principale delle craniostenosi semplici è l’impatto estetico, di solito più evidente man mano che il bambino cresce. Inoltre, possono associarsi deficit cognitivi (di solito in alcuni settori mentre lo sviluppo complessivo è conservato) o comportamentali e, soprattutto, visivi (disturbi dell’attenzione visiva, strabismo, deficit del campo visivo; l’acuità visiva è solitamente conservata). Nei soggetti non operati (soprattutto con scafocefalia) può comparire anche cefalea da sforzo (mal di testa durante o dopo attività fisica). Gli esami radiologici (TAC o risonanza magnetica) servono principalmente alla pianificazione chirurgica e ad escludere malformazioni associate (es. m. di Chiari) che sono rare nelle craniostenosi semplici. Esse invece, sono la regola nelle craniostenosi sindromiche in cui i bambini affetti spesso presentano varie malformazioni del cranio e del volto (craniostenosi, micrognazia, proptosi oculare, palato ogivale, nm. Di Chiari, idrocefalo), degli arti (es. sindattilia, alluce slargato) e dei visceri (es. malformazioni cardiache o renali). I soggetti sindromici possono presentare ritardo mentale medio-grave.
Come viene trattata la craniostenosi?
La prognosi delle craniostenosi è generalmente buona. Nelle forme isolate e semplici, il trattamento è esclusivamente chirurgico. Esso si basa sul rimodellamento e ricostruzione cranica che ha come epicentro la sutura fusa. Il rimodellamento può essere ottenuto con tecniche a cielo aperto (più invasive ma anche più efficaci) o con tecniche mini-invasive. Queste ultime richiedono pazienti con diagnosi precoce e si adattano bene a forme in cui non c’è coinvolgimento dell’orbita (es. scafocefalia). Il decorso postoperatorio è solitamente regolare, sebbene occorra prestare attenzione alle possibili perdite di sangue. In effetti i bambini operati sono molto piccoli, essendo l’età ideale per un buon rimodellamento compresa tra 4 e 8 mesi di vita. Nelle forme sindromiche, oltre a ripetuti interventi neurochirurgici e maxillo-facciali (decompressione posteriore, avanzamento fronto-orbitario e del massiccio-facciale), sono necessari controlli a lungo termine delle funzioni visive, respiratorie, masticatorie ecc. La prognosi varia molto a seconda della sindrome.
Per sapere di più sulla craniostenosi e le sue tipologie leggi gli altri articoli del Dott. Luca Massimi: https://www.topdoctors.it/articoli-medici/la-craniostenosi-sagittale-o-scafocefalia