Malattia di Wilson: che cos’è e come si cura

Autore: Prof. Luca Valenti
Pubblicato:
Editor: Jennifer Verta

L’accumulo di rame nell’organismo, causato dalla patologia di Wilson può essere evidenziato anche attraverso un semplice esame oculistico seguito da una biopsia. Ci spiega di cosa si tratta il Prof. Luca Valenti, esperto in Medicina Interna a Milano.

Che cos’è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è causata da un eccessivo accumulo di rame nei tessuti, in particolare nel fegato e nel cervello. È una malattia genetica che si manifesta quando l’organismo non è più in grado di eliminare come dovrebbe l’eccesso di rame attraverso la bile, a causa della mutazione di un gene chiamato “ATP7B”. Fortunatamente è una patologia rara (meno di una persona su 30,000 è a rischio di sviluppare i sintomi), che però si può manifestare fin dall’infanzia, anche se le modalità di sue presentazione sono molto variabili. Le principali manifestazioni sono legate allo sviluppo di complicazioni epatiche (epatite acuta, insufficienza epatica, malattia epatica cronica e sanguinamenti dal tratto gastroenterico), disfunzioni neurologiche con disturbi del movimento ed alterazioni psichiatriche. Si possono, inoltre, sviluppare anche anemia, alterazioni renali e degli organi endocrini.

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

Nei pazienti in cui viene sospettato, l’accumulo corporeo di rame può essere confermato dosando la quantità di rame nelle urine e dimostrando riduzione dei livelli di ceruloplasmina (una proteina che veicola il rame) nel sangue. Quando si accompagnano sintomi neuropsichiatrici, l’accumulo di rame nel sistema nervoso centrale può essere evidenziato anche mediante esame oculistico. In caso di malattia epatica per cui sia indicata una biopsia si può anche quantificare il rame nel fegato. Attualmente è possibile anche confermare la diagnosi ricercando le mutazioni genetiche. La conferma genetica è utile anche per individuare e trattare tempestivamente i familiari (specialmente i fratelli) a rischio di sviluppare la malattia. È pertanto utile rivolgersi a centri esperti di riferimento.

In cosa consiste il trattamento per la malattia di Wilson?

Una volta posta la diagnosi, l’eccesso di rame può essere eliminato dall’organismo utilizzando farmaci appositi in grado di legare questo metallo ed indurre la sua eliminazione attraverso le urine. Questo approccio può bloccare la progressione della malattia. Nei casi meno gravi e per il mantenimento viene invece utilizzato lo zinco (assunto per via orale), che blocca l’assorbimento del rame dal cibo nel tratto alimentare. Se la terapia viene iniziata prima dello sviluppo di complicazioni è molto efficace nel prevenire rischi per la salute. È inoltre importante seguire una dieta povera di rame.

Prof. Luca Valenti
Medicina interna

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