Malattia di von Willebrand pediatrica: segnali precoci e quando sospettarla
La malattia di von Willebrand è il disturbo della coagulazione più frequente in età pediatrica. È dovuta a un’alterazione quantitativa o funzionale del fattore di von Willebrand, una proteina fondamentale per la normale formazione del coagulo.
Nella maggior parte dei casi si presenta con forme lievi, ma può diventare clinicamente significativa in occasione di traumi, interventi chirurgici o procedure odontoiatriche
Quali sono i segnali precoci?
I segni iniziali più frequenti sono:
- epistassi ricorrenti o prolungate
- lividi facili anche dopo traumi minimi
- sanguinamento gengivale frequente
- sanguinamento prolungato dopo ferite o estrazioni dentarie
- mestruazioni abbondanti nelle adolescenti
Il dato più importante non è l’intensità del singolo episodio, ma la ripetitività dei sanguinamenti nel tempo.
Quando sospettare la malattia?
La malattia deve essere sospettata quando sono presenti:
- sanguinamenti ricorrenti senza causa evidente
- lividi frequenti sproporzionati rispetto ai traumi
- episodi emorragici in sedi diverse (cute, mucose)
- storia familiare positiva per disturbi della coagulazione
- sanguinamento anomalo dopo interventi chirurgici o odontoiatrici In questi casi è indicata una valutazione specialistica in Ematologia Pediatrica.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi si basa su esami del sangue specifici che valutano:
- livello del fattore di von Willebrand
- attività funzionale della proteina
- dosaggio del fattore VIII della coagulazione
Poiché questi parametri possono variare nel tempo, la valutazione deve essere eseguita in ambito specialistico e, in alcuni casi, ripetuta.
Perché spesso non viene diagnosticata?
La malattia è frequentemente sottodiagnosticata perché:
- i sintomi sono lievi o intermittenti
- vengono spesso considerati “normali” nell’infanzia
- non esistono programmi di screening sistematico
- i valori di laboratorio possono essere fluttuanti
Questo può portare a un ritardo diagnostico anche significativo.
Come si cura?
Il trattamento dipende dalla gravità della forma:
- Desmopressina (DDAVP) nelle forme lievi e moderate
- Concentrati di fattore von Willebrand nelle forme più severe o in caso di chirurgia
- Antifibrinolitici per il controllo dei sanguinamenti mucosi
- misure preventive in caso di procedure invasive
Con una gestione adeguata, la prognosi è generalmente ottima.
Quando rivolgersi allo specialista?
È opportuno richiedere una valutazione ematologica pediatrica in caso di:
- epistassi frequenti e difficili da controllare
- lividi ricorrenti senza traumi significativi
- sanguinamenti prolungati dopo piccole ferite o interventi
- familiarità per disturbi della coagulazione
Una diagnosi precoce consente una gestione sicura e riduce il rischio di complicanze.
Cosa ricordare
La malattia di von Willebrand pediatrica è la coagulopatia più frequente nei bambini, ma spesso non viene riconosciuta precocemente. Il sospetto clinico si basa soprattutto sulla ripetitività dei sanguinamenti e sulla loro sproporzione rispetto al trauma.
La Dott.ssa Ilaria Lazzareschi, specialista in Pediatria, Ematologia e Oncologia Pediatrica, sottolinea l’importanza di non sottovalutare questi segnali e di indirizzare precocemente il bambino a una valutazione specialistica.
Fonti:
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Malattia di Von Willebrand
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Fattore di Von Willebrand
- Humanitas - Malattia di von Willebrand congenita
- Policlinico Universitario A. Gemelli - Ambulatorio di Malattie Emorragiche e Trombotiche pediatriche
