Sclerosi multipla: caratteristiche principali

È una malattia autoimmune cronica del sistema nervoso centrale, caratterizzata da infiammazione, demielinizzazione e perdita neuronale, con formazione di “placche” a livello dell’encefalo e del midollo spinale. Clinicamente si manifesta con una varietà di segni e sintomi neurologici, disseminati nel tempo e nello spazio. Ne parla il Prof. Diego Centonze, esperto in Neurologia a Roma

Quali sono le cause principali?

Sebbene l’esatta eziologia resti ignota, le conoscenze attuali circa la storia naturale della Sclerosi Multipla e la sua patogenesi orientano verso una disregolazione immunitaria, risultato di interazioni tra predisposizione genetica e fattori ambientali.

Sintomi caratterizzanti

Nonostante la caratteristica variabilità clinica, alcuni disturbi ricorrono con maggiore frequenza poiché le aree di demielinizzazione si distribuiscono in sedi preferenziali.

Le principali manifestazioni neurologiche all'esordio della sclerosi multipla sono rappresentate da:

• Debolezza a uno o più arti
• Ipovisione
• Disturbi sensitivi
• Incoordinazione
• Visione sdoppiata
• Disturbi urinari
• Manifestazioni psichiche

Diagnosi

L’iter diagnostico parte da un’accurata anamnesi e un attento esame obiettivo, volti ad individuare le condizioni cliniche attuali del paziente ma anche eventuali sintomi pregressi. Fondamentali sono le indagini strumentali, quali la Risonanza Magnetica (RM), con i criteri di disseminazione nel tempo (Dissemination in time, DIT) e nello spazio (Dissemination in space, DIS) delle lesioni e l’esame del liquido cefalorachidiano (LCR) per la ricerca delle bande oligoclonali (BO). Lo studio neurofisiologico, con i potenziali evocati (PE), può aiutare a definire la diagnosi.

Classificazione

La sclerosi multipla mostra eterogeneità anche nel decorso clinico. Si distinguono le seguenti varianti cliniche:

• Sindrome Radiologicamente Isolata (RIS). Pazienti asintomatici con riscontro occasionale di lesioni alla RM altamente suggestive di Sclerosi Multipla;
• Sindrome Clinicamente Isolata (CIS). Rappresenta una prima manifestazione clinica di malattia accompagnata da tipiche lesioni multifocali della sostanza bianca rilevate alla RM;
• Sclerosi Multipla Recidivante Remittente (SM-RR). Rappresenta l’80-90% di casi di nuova diagnosi ed è caratterizzata dall’alternanza tra periodi di benessere (remissione) e ricadute di malattia (recidive);
• Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva (SM-SP). È caratterizzata da una graduale progressione della disabilità clinica, dopo un iniziale decorso con ricadute;
• Sclerosi Multipla Primariamente Progressiva (SM-PP). Comprende il 10-15% dei casi in cui la patologia appare progressiva già all’esordio, con temporanei periodi di stabilità e di miglioramenti di lieve entità;
• Sclerosi Multipla Progressiva con Ricadute (SM-PR). È caratterizzata dalla compresenza di progressione e ricadute, seguite o meno da recupero.

Terapie

Le terapie modificanti la malattia (DMT) a nostra disposizione comprendono farmaci di prima linea, indicati fin dalla diagnosi in pazienti a bassa attività e trattamenti di seconda linea nei pazienti ad alta attività di malattia. Il principale obiettivo dei DMT è di prevenire, o ritardare il più possibile, la progressione della malattia e la comparsa di ricadute, che è oggi un risultato fortunatamente raggiungibile nella maggior parte dei casi.

I farmaci oggi a disposizione differiscono per efficacia, per tollerabilità e sicurezza ed è fondamentale che il medico imposti il trattamento più adeguato per ciascun paziente, valutando il rapporto rischio/beneficio che ciascuna scelta comporta.