Sindrome di Tourette: passato e presente a confronto
Come è cambiata la terapia della Sindrome di Tourette con il passare degli anni? Il Prof. Francesco Cardona, esperto in Neuropsichiatria a Roma, ci spiega quali sono le nuove scoperte
Sindrome di Tourette: i tratti essenziali
La Sindrome di Tourette è una condizione che colpisce circa 1 persona su 100, prevalentemente di sesso maschile (rapporto uomo-donna di 4:1), con una sintomatologia caratterizzata da tic motori multipli e uno o più tic fonici. Si parla di Sindrome di Tourette quando questa sintomatologia esordisce prima dei 18 anni e permane per almeno un anno.
Cosa sapevamo prima?
Fino a qualche anno fa si riteneva che la Sindrome di Tourette fosse un’entità nosologica rara nella popolazione pediatrica. Pur essendo stati individuati nei gangli della base le strutture cerebrali coinvolte nella patogenesi dei tic, si ignoravano i circuiti cerebrali responsabili delle comorbidità comportamentali e neuropsichiatriche della Sindrome di Tourette.
Cosa sappiamo adesso?
Sappiamo che la prevalenza del disturbo in età evolutiva è maggiore rispetto a quanto precedentemente stimato e che i soggetti affetti sono in maggioranza maschi. È stato evidenziato un elevato tasso di comorbidità neuropsichiatriche, in particolare di disturbi esternalizzanti, che hanno importanti ricadute sulla qualità della vita e l’adattamento sociale dei pazienti e delle loro famiglie. Sono stati fatti grandi progressi nell’inquadramento eziopatogenetico e diagnostico della Sindrome di Tourette, attraverso il riconoscimento dei circuiti cerebrali coinvolti, comuni peraltro a diverse comorbidità della sindrome stessa.
Quali sono gli effetti sull’iter terapeutico?
Negli ultimi anni si stanno effettuando sforzi crescenti al fine di individuare il gold standard della terapia della Sindrome di Tourette, attualmente costituito da interventi comportamentali specifici, associati a trattamenti farmacologici con antipsicotici atipici (o più raramente tipici) nei casi più severi e complessi.
Ad oggi l’educazione e il counseling rivolti ai pazienti, alle famiglie e agli insegnanti sono obiettivi di primaria importanza nella gestione del disturbo. Oltre agli interventi psicoeducativi, la terapia cognitivo-comportamentale (habit reversal training, HRT o exposure and response prevention, ERP), è la prima scelta di intervento in bambini con Sindrome di Tourette.
Trattamento farmacologico per la Sindrome di Tourette: quando è necessario?
Il trattamento farmacologico viene solitamente utilizzato nei casi in cui i tic interferiscono significativamente con le attività quotidiane, scolastiche o sociali. Numerosi farmaci hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento dei tic:
Gli antipsicotici “atipici” sono quelli più utilizzati per la loro efficacia e per la loro sicurezza: i loro effetti collaterali (sonnolenza diurna, aumento ponderale, astenia) sono modesti e transitori e possono essere minimizzati da una lenta titolazione del farmaco e da un accurato monitoraggio.- Gli antipsicotici “tipici”, vengono generalmente utilizzati come terza opzione di intervento, pur essendo gli unici approvati come onlabel nella terapia dei pazienti con Sindrome di Tourette. Essi possono, però, causare diversi effetti collaterali tra cui sedazione, iperprolattinemia, aumento ponderale, parkinsonismo, distonia acuta.
Oltre a questi, è possibile utilizzare farmaci alfa-2-adrenergici, in particolare in bambini e adolescenti che presentano ADHD in comorbidità, o depletori della dopamina.
Recentemente sono stati sperimentati nuovi farmaci nel trattamento di questa condizione, ma i dati sulla loro efficacia sono ancora insufficienti. Infine, la stimolazione cerebrale profonda rappresenta una terapia invasiva indicata per pazienti (in genere adulti) resistenti ai trattamenti precedentemente descritti e la cui severità dei sintomi compromette significativamente la qualità della vita del paziente.