La Sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario, rappresenta circa il 3-5% di tutti i casi di cancro colorettale ed è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare vari tipi di cancro, in particolare il cancro del colon e del retto. In particolare, un tumore del colon ogni 35 è una sindrome di Lynch e la frequenza nella popolazione generale sana è di circa un affetto ogni 280 persone. Ce ne parla la Prof.ssa Giulia Martina Cavestro, specialista in Gastroenterologia.
Qual è la causa della Sindrome di Lynch?
La Sindrome di Lynch è causata da varianti patogenetiche (mutazioni) nei geni di riparazione del DNA, tra cui MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Questi geni normalmente correggono gli errori che si verificano durante la replicazione del DNA, però quando uno di questi geni è mutato gli errori non vengono riparati correttamente, portando così a un maggiore rischio di sviluppare il cancro non solo all’apparato gastrointestinale ma anche ginecologico, urologico, dermatologico.
Sintomi e diagnosi
La Sindrome di Lynch non causa sintomi specifici, almeno fino a quando non si sviluppa il cancro. Tuttavia, ci sono alcuni segni e sintomi che possono suggerire la presenza della sindrome, come una storia familiare di cancro endometriale o colorettale a un'età relativamente giovane.
Per tale ragione la diagnosi della Sindrome di Lynch in passato iniziava proprio con una valutazione della storia familiare e da successivi test genetici. Oggi si è verificato come la storia familiare può anche non essere spiccatamente associata e, considerato che un tumore del colon ogni 35 è in realtà una sindrome di Lynch, è pratica sanitaria comune testare tutti i pezzi operatori da cancri operati per la presenza di caratteristiche associate a questa malattia.
Screening e prevenzione
Per i pazienti con Sindrome di Lynch un monitoraggio regolare è cruciale per la diagnosi precoce del cancro. Le raccomandazioni dipendono dal gene affetto ma, generalmente, includono:
- Una colonscopia ogni 1-2 anni;
- Eventuale gastroscopia;
- Screening per il cancro dell'endometrio;
- Screening per altri tipi di cancro, che possono includere esami endoscopici e imaging a seconda della storia familiare e dei fattori di rischio individuali.
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Cosa fare in caso di cancro?
Il trattamento del cancro associato alla Sindrome di Lynch segue gli stessi protocolli del cancro sporadico, ma con alcune considerazioni aggiuntive. La chirurgia è spesso necessaria per rimuovere i tumori, e può essere seguita da chemioterapia e radioterapia, a seconda del tipo e dello stadio del cancro.
In alcuni casi, la chirurgia profilattica può essere considerata per ridurre il rischio di cancro, come la rimozione preventiva dell'utero e delle ovaie nelle donne che hanno completato la loro pianificazione familiare.