Sindromi di Ehlers-Danlos: di cosa si tratta?
Il Dott. Marco Castori, esperto in Genetica Medica a Foggia, ci parla di una particolare malattia genetica che colpisce le articolazioni: la Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ehlers-Danlos: di cosa si tratta?
Per “sindrome di Ehlers-Danlos” si intende un gruppo di malattie genetiche rare, caratterizzate da lassità delle articolazioni, fragilità capillare con tendenza alla formazione di ematomi superficiali, pelle soffice, pastosa ed iperelastica. Oggi sono note varie forme di sindrome di Ehlers-Danlos, spesso molto diverse tra loro per le conseguenze che possono determinare sulla salute della persona affetta. Pertanto, da qualche anno a questa parte si preferisce l’uso del termine al plurale (“sindromi” di Ehlers-Danlos). L’ultima classificazione, risalente al 2017, identifica 13 diverse forme di sindrome di Ehlers-Danlos. Pur non essendo disponibili dati rigorosi, si stima che, nel complesso, le sindromi di Ehlers-Danlos colpiscano circa una persona ogni 5.000 nella popolazione generale.
Da cosa può essere causata la Sindrome di Ehlers-Danlos?
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono tutte malattie ereditarie, determinate, pertanto, da una mutazione in uno tra 19 geni diversi. Per il momento, le sindromi di Ehlers-Danlos non possono essere prevenute tramite, ad esempio, pratiche igieniche o di prevenzione, come al contrario può accadere per molte malattie comuni. Tuttavia, l’istituzione di centri di riferimento per le malattie rare e i recenti progressi nella diagnostica molecolare possono agevolare la diagnosi e pertanto inserire la persona affetta in un adeguato programma di monitoraggi.
Come si manifesta?
Le manifestazioni principali delle sindromi di Ehlers-Danlos dipendono dall’innata elasticità e, spesso, fragilità dei tessuti molli della persona che ne è affetta. Le strutture più estesamente e frequentemente coinvolte sono le articolazioni (legamenti, tendini e capsule articolari), la pelle (in particolare, il derma) ed i vasi (capillari ed arterie). La lassità generalizzata delle articolazioni (meglio nota come “ipermobilità articolare”), oltre a rendere il soggetto particolarmente “snodato”, può facilitare lo sviluppo di dolori articolari, distorsioni, sublussazioni e lussazioni articolari. La pelle è spesso particolarmente soffice e pastosa al tatto e mostra una maggior elasticità rispetto al normale se “stirata” tra le dita. In specifiche forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la pelle ha difficoltà nella cicatrizzazione, con un lento riparo delle ferite e formazione di cicatrici estese e di impatto estetico. I capillari sono solitamente fragili con tendenza alle ecchimosi superficiali, ma anche a piccole emorragie mucose (gengive e naso, soprattutto). Rare varianti di sindrome di Ehlers-Danlos vengono distinte dalle forme più frequenti per la fragilità delle arterie, che determina spiccata tendenza alle grandi emorragie anche interne e complicanze chirurgiche maggiori.
È possibile curare la Sindrome di Ehlers-Danlos?
La cura delle sindromi di Ehlers-Danlos parte da una diagnosi tempestiva e “certa”. Infatti, se da una parte per le sindromi di Ehlers-Danlos non esiste una cura farmacologica specifica in grado di eliminare il rischio di complicanze e restituire ai tessuti coinvolti la loro “consistenza normale”, dall’altra il ritardo della diagnosi ed il mancato inserimento in un programma di monitoraggi specifico per la variante presentata contribuiscono notevolmente al peggioramento della qualità di vita delle persone affette. In questo senso, l’esperto di queste malattie è in grado di inquadrare rapidamente la persona con sospetta sindrome di Ehlers-Danlos, avviare, se necessario, le analisi cliniche e genetiche richieste ed, infine, fornire alla stessa le indicazioni più adeguate per la gestione dei sintomi cronici e la diagnosi precoce di possibili complicanze future.