Acondroplasia

Che cos’è l’acondroplasia?

L’acondroplasia è un disordine della crescita ossea e la più comune causa di nanismo. Benché il nome significhi letteralmente “senza formazione della cartilagine”, il vero problema risiede nella trasformazione della cartilagine in osso durante lo sviluppo iniziale. L’effetto più importante di ciò è che le ossa normalmente lunghe di braccia e gambe non arrivano alla loro lunghezza naturale, ma ci sono problemi anche a livello di crescita delle ossa di cranio e volto. L’acondroplasia non sembra avere conseguenze sull’intelligenza, anche se il cervello è spesso più grande in conseguenza della condizione.

Sintomi dell’acondroplasia

L’acondroplasia può essere diagnosticata alla nascita in base all’aspetto del bambino:

• Busto relativamente lungo, con braccia e gambe corte in modo sproporzionato – le ossa di braccia e gambe più vicine al busto sono quelle più colpite;
• Testa grande con fronte pronunciata;
• Zigomi poco sporgenti/sottosviluppo (ipoplasia) della parte centrale del volto;
• Dita corte;
• Flessibilità articolare talvolta inusuale – alcune articolazioni potrebbero estendersi oltre il loro normale punto di arresto, mentre altre potrebbero essere limitate;
• Alcuni bambini presentano una curva o rigonfiamento anomalo nella parte bassa della colonna vertebrale.

Con la crescita, è possibile notare altri effetti dell’acondroplasia:

• A causa della testa più grande (in proporzione), il bambino potrebbe raggiungere determinate tappe dello sviluppo motorio più tardi rispetto a bambini senza questa condizione;
• Ipotonia – calo del tono muscolare;
• Bassa statura.

Quando l’individuo è completamente cresciuto, il sintomo più ovvio è il nanismo – la maggior parte dei pazienti sono alti circa un metro e venti una volta raggiunta l’età adulta.

Diagnosi per l’acondroplasia

Normalmente è possibile diagnosticare l’acondroplasia alla nascita, a volte addirittura prima tramite scanner ad ultrasuoni. È anche possibile eseguire una radiografia per verificare la lunghezza delle ossa degli arti.

Quali sono le cause dell’acondroplasia?

L’acondroplasia è una condizione genetica. È un tratto autosomico dominante, perciò è necessaria solo una copia del gene da uno dei genitori perché la condizione si manifesti nel bambino. Tuttavia, la maggioranza dei casi di acondroplasia non sono ereditari, ma provengono da una mutazione spontanea nello spermatozoo o nell’ovulo di uno dei due genitori, senza che nessuno dei due abbia la malattia.

Trattamenti per l’acondroplasia

L’acondroplasia è incurabile. Tuttavia, può essere necessario trattare alcuni degli effetti negativi della condizione:

• I bambini che presentano una curva nella parte bassa della colonna potrebbero aver bisogno di un busto ortopedico per circa il loro primo anno di vita.
• Un effetto dell’acondroplasia può essere avere le gambe arcuate; questo problema è risolvibile chirurgicamente.
• La grande apertura sotto il cranio può restringersi, e può essere necessario allargarla chirurgicamente per evitare la compressione di nervi, vasi sanguigni e midollo spinale, che può portare alla perdita del controllo della respirazione (apnea centrale) e a possibile morte improvvisa.
• Infezioni all’orecchio medio sono comuni e possono causare un certo grado di perdita dell’udito, e dovrebbero quindi essere trattate tempestivamente con antibiotici.
• L’obesità può peggiorare i problemi a schiena e articolazioni, perciò i pazienti con acondroplasia devono controllare il proprio peso e dovrebbero seguire le indicazioni dei propri medici per prevenire l’obesità.

I pazienti affetti da acondroplasia possono condurre vite normali e piene, ma a causa dell’alto numero di complicazioni ascritte alla loro condizione è importante che ricevano cure adeguate da parte dei loro genitori e di medici che conoscono la condizione stessa. I bambini affetti da acondroplasia avranno bisogno di frequenti controlli e misurazioni per monitorare la loro crescita.

A quale specialista rivolgersi?

Gli specialisti in pediatria si occuperanno di guidare le cure dei genitori durante l‘infanzia, mentre diversi specialisti (dai chirurghi ortopedici ai neurochirurghi) potranno occuparsi delle varie complicazioni.