Il difetto del setto interatriale (DIA) è una delle cardiopatie congenite più comuni, rappresentando circa il 10% di tutte le malformazioni cardiache. Si verifica quando, per vari motivi, non avviene una completa separazione tra l'atrio destro e l'atrio sinistro del cuore durante lo sviluppo fetale. Questa condizione provoca una comunicazione anomala tra le due cavità, che può compromettere il flusso sanguigno e la funzione cardiaca
Anatomia e meccanismo
Il cuore umano è formato da quattro camere: due atri e due ventricoli. Gli atri sono separati da un setto interatriale che, normalmente, impedisce il passaggio di sangue tra la parte destra e quella sinistra del cuore. Alla nascita, la separazione tra i due atri deve essere completa. Tuttavia, nei soggetti con un difetto del setto interatriale, una porzione del setto non si chiude correttamente, creando una "finestra" che consente al sangue di mescolarsi tra l'atrio sinistro, che riceve sangue ossigenato dai polmoni, e l'atrio destro, che riceve sangue povero di ossigeno dal corpo. Questo fenomeno è noto come shunt.
Il flusso anomalo (shunt) determina un aumento del volume di sangue che giunge nell'atrio destro e successivamente nel ventricolo destro. Questo sovraccarico di flusso può portare a una serie di complicazioni, poiché il cuore destro deve lavorare di più per pompare il sangue, con il rischio di insufficienza cardiaca e aritmie.
Sintomi e complicanze
La gravità dei sintomi dipende dalle dimensioni del difetto e dal volume di sangue che passa dall'atrio sinistro all'atrio destro. In molti casi, i DIA di piccole dimensioni possono rimanere asintomatici per anni, anche per decenni. Tuttavia, quando il flusso attraverso il difetto è significativo, si possono manifestare sintomi come:
- Stanchezza e mancanza di respiro, soprattutto dopo uno sforzo fisico.
- Ritardi di crescita nei bambini.
- Maggiore suscettibilità a infezioni respiratorie, come raffreddori e polmoniti.
- Aritmie (battito cardiaco irregolare) nei casi di difetti più grandi.
- Insufficienza cardiaca nei casi gravi, quando il cuore destro è sovraccaricato.
In alcuni casi, i disturbi possono manifestarsi già nei neonati o nell'infanzia, mentre nei DIA di piccole dimensioni, i sintomi potrebbero non comparire prima dell'età adulta. Se non trattato, il flusso sanguigno aumentato verso i polmoni può causare una vasculopatia polmonare irreversibile, che peggiora con il tempo.
Diagnosi
La diagnosi del DIA avviene solitamente in modo occasionale, poiché il difetto può essere asintomatico. In alcuni casi, durante una visita pediatrica o un controllo per la medicina dello sport, viene rilevato un soffio cardiaco che suggerisce la presenza di un difetto.
Gli esami principali per la diagnosi del DIA sono:
- Elettrocardiogramma (ECG): Sebbene talvolta possa risultare normale, l'ECG può mostrare segni di sovraccarico delle camere destre del cuore.
- Ecocardiogramma trans-toracico: È il principale esame per la visualizzazione del difetto e la valutazione del flusso sanguigno tra i due atri. Permette di calcolare l'indice Qp/Qs, che indica la gravità dello shunt. Un valore maggiore di 1,5 suggerisce la necessità di intervento.
- Ecocardiogramma trans-esofageo: Fornisce immagini più dettagliate del setto interatriale e del difetto, particolarmente utile nei casi complessi.
- Cateterismo cardiaco: Esame invasivo che consente di misurare le pressioni cardiache e il rapporto Qp/Qs, utile in casi complessi o per valutare eventuali danni alle coronarie.
Trattamento
Il trattamento del DIA dipende dalla dimensione del difetto e dal grado di shunt. Nei casi più lievi, soprattutto nei bambini, potrebbe non essere necessario alcun intervento, ma è fondamentale monitorare il paziente nel tempo.
Opzioni di trattamento:
- Correzione percutanea: Nei casi di difetti di dimensioni medio-piccole, si può ricorrere a una procedura percutanea, durante la quale un dispositivo a forma di ombrello viene inserito attraverso le vene per chiudere il difetto.
- Chirurgia: In caso di difetti grandi o complessi, la chirurgia è l'opzione preferita. Il difetto può essere chiuso mediante sutura o con l'uso di materiale sintetico o pericardico.
La correzione del difetto previene complicazioni future e migliora la qualità della vita del paziente, riducendo il rischio di insufficienza cardiaca, aritmie e vasculopatia polmonare.
Conclusioni
Il difetto del setto interatriale (DIA) è una condizione congenita che può passare inosservata per lungo tempo. La diagnosi tempestiva è fondamentale per prevenire complicanze a lungo termine. Fortunatamente, grazie ai progressi nelle tecniche diagnostiche e terapeutiche, oggi i pazienti con un DIA possono vivere una vita sana e attiva, con un trattamento adeguato che corregge il difetto e ripristina una normale funzionalità cardiaca.