Displasia ossea

Specializzazione di Ortopedia e Traumatologia

Che cos’è la displasia Ossea?

La displasia scheletrica è un problema correlato al modo in cui le ossa crescono e si sviluppano. Esistono oltre 200 tipi di displasie scheletriche, che colpiscono 1 neonato su 4.000. I tipi più comuni di displasia scheletrica sono l’acondroplasia, l'acondrogenesi, la displasia tanatofora e l’osteogenesi imperfetta.

Sintomi della displasia ossea

I sintomi della displasia scheletrica includono:
braccia e gambe corte
dita corte
una testa sproporzionatamente grande
mobilità ridotta all’altezza dei gomiti
collo corto
statura nel complesso bassa
 
Ciascun tipo di displasia scheletrica è caratterizzato da un insieme diverso di anomalie.

Prognosi della malattia

In alcuni casi la displasia scheletrica causa una crescita ossea particolarmente anomala, che impedisce al torace e ai polmoni di svilupparsi in modo corretto. I bambini affetti da tale condizione non sono in grado di sopravvivere. Tale condizione è nota con il nome di displasia scheletrica letale e si verifica in circa 1 neonato su 10.000.
Il termine displasia scheletrica non letale si applica ai neonati che sopravvivono al parto e al periodo immediatamente successivo. Tra i bambini affetti da displasia scheletrica non letale l’acondroplasia è la diagnosi più comune, che viene spesso indicata con il nome di nanismo.

Diagnosi per displasia scheletrica

Alcuni tipi di displasia scheletrica vengono rilevati a circa 20 settimane di gravidanza nel corso di un’ecografia, mentre altri tipi possono non risultare evidenti fino alla prima infanzia. Anche se la displasia scheletrica viene rilevata nel corso della gravidanza, diagnosticarne il tipo esatto prima del parto può risultare difficile.
Se la displasia scheletrica viene rilevata nel corso della gravidanza, il medico potrebbe prendere in considerazione ulteriori scansioni, come una tomografia computerizzata (TC), consultandosi con radiologi e ostetrici. 
Qualora si comincino a notare dei problemi alla crescita del bambino nella prima infanzia, la diagnosi può comportare:
un’infermiere specializzato nella crescita che effettua misurazioni
esami, come radiografie o esami del sangue
una valutazione di eventuali altre condizioni mediche che interessano il bambino.

Quali sono le cause della displasia scheletrica?

La displasia scheletrica di norma è una condizione genetica che comporta una mutazione genetica. La maggior parte dei bambini affetti da displasia scheletrica non hanno genitori che presentano la condizione. 

Trattamenti per la displasia scheletrica

La displasia scheletrica può causare una vasta gamma di problemi dello sviluppo. Di conseguenza, l’équipe coinvolta nella cura del bambino sarà probabilmente formata da diversi specialisti, tra cui:
chirurghi ortopedici
genetisti
cardiologi
specialisti di otorinolaringoiatria
oftalmologi
neurologi
endocrinologi
terapisti occupazionali
I trattamenti possono includere:
intervento chirurgico per correggere la colonna vertebrale, allargare il canale vertebrale, correggere la direzione in cui crescono le ossa o allungare gli arti
inserimento di un shunt (derivazione) per drenare il liquido in eccesso dal cervello
fisioterapia per rafforzare i muscoli e aumentare l’arco di movimento del bambino
terapia occupazionale per fornire consigli su attrezzature di assistenza e modi alternativi per svolgere le attività quotidiane
counseling e supporto psicologico
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