Il Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima essenziale per il corretto funzionamento dei globuli rossi. La sua principale funzione è quella di proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo, un processo che può causare la rottura delle cellule e portare a una condizione chiamata emolisi. La carenza di G6PD è una delle condizioni enzimatiche ereditarie più comuni al mondo e può causare episodi di anemia emolitica, spesso in risposta a determinati farmaci, infezioni o alimenti come le fave (favismo).
Cosa si analizza?
Si analizza l'attività dell'enzima nei globuli rossi. È un test che aiuta a determinare se una persona ha una carenza di G6PD, una condizione genetica che può aumentare il rischio di anemia emolitica.
Cosa significa il risultato?
Il risultato dell'analisi indica il livello di attività dell'enzima G6PD. Livelli normali suggeriscono un'attività enzimatica sufficiente a proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Livelli ridotti o assenti indicano una carenza di G6PD, che può predisporre a episodi di anemia emolitica.
Perché fare l'analisi?
L'analisi della G6PD è indicata per identificare la carenza dell'enzima in individui che potrebbero essere a rischio di anemia emolitica. È particolarmente utile prima di prescrivere farmaci noti per innescare emolisi in soggetti con carenza di G6PD o per diagnosticare la causa di episodi emolitici inspiegati.
Quando fare l'analisi?
L'analisi viene solitamente effettuata in presenza di sintomi di anemia emolitica come pallore, ittero e affaticamento, oppure prima di iniziare una terapia farmacologica con farmaci potenzialmente emolitici in soggetti a rischio. Inoltre, è spesso raccomandata per i neonati in caso di ittero grave.
Quale campione è richiesto?
L'analisi della G6PD richiede un campione di sangue, prelevato generalmente da una vena del braccio.
È necessaria una preparazione preliminare?
Non è necessaria alcuna preparazione preliminare per questo test. Tuttavia, è importante informare il medico di eventuali farmaci in uso o recenti episodi di emolisi, poiché questi possono influenzare i risultati.
Come si utilizza?
L'analisi della G6PD viene utilizzata per diagnosticare la carenza dell'enzima, aiutare a spiegare la causa di episodi di anemia emolitica e guidare le scelte terapeutiche, evitando farmaci o alimenti che potrebbero scatenare emolisi.
Quali sono i valori normali?
I valori normali di attività della G6PD variano a seconda del laboratorio, ma generalmente si attestano tra 7 e 10 U/g di emoglobina (Hb). La tabella seguente riporta i valori di riferimento comuni:
Cosa significa avere valori alterati?
Valori ridotti di G6PD indicano una carenza enzimatica che può aumentare il rischio di anemia emolitica, specialmente in risposta a fattori scatenanti come infezioni, stress, farmaci specifici, e alimenti come le fave. In casi severi, la carenza di G6PD può causare emolisi cronica.
A quale specialista rivolgersi?
In caso di risultati anomali o sintomi di anemia emolitica, è consigliabile consultare un Ematologo. Questo specialista potrà fornire una diagnosi accurata, valutare i rischi associati e suggerire misure preventive per evitare crisi emolitiche future.