La redazione di Top Doctors
Che cos’è la mastocitosi?
La masticitosi è un accumulo inconsueto di mastociti nell’organismo, che si infiltrano nei tessuti o nella pelle, e negli organi.
Esistono due tipologie di mastocitosi:
- Cutanea: si verifica soprattutto nei bambini.
- Sistemica: colpisce specialmente gli adulti e si contraddistingue per le lesioni multifocali del midollo osseo. Oltre la pelle, la mastocitosi sistemica colpisce anche altri organi come il fegato, i linfonodi, il tratto gastrointestinale e la milza.
Questo tipo di mastocitosi a sua volta si può suddividere in:
- Mastocitosi asintomatica
- Mastocitosi associata ad altri disturbi ematologici
- Mastocitosi progressiva
- Leucemia mastocitica
C’è poi anche la sindrome da attivazione dei mastociti, in cui avviene un’attivazione degli stessi con rilascio di mediatori.
Sintomi della mastocitosi
La mastocitosi si presenta con diversi sintomi. Di seguito i più comuni:
- Flushing
- Sincope
- Shock anafilattico
- Dolore epigastrico
- Nausea
- Vomito
- Prurito
- Diarrea
- Dispepsia
- Artralgie
- Dolore osseo
- Mutamenti neuropsichiatrici
- Ipertensione portale
Nello specifico, la mastocitosi cutanea di solito si manifesta con:
- Orticaria pigmentosa
- Eruzione cutanea maculopapulare locale o diffusa
- Lesioni
- Placche nodulari
La sintomatologia della sindrome da attivazione dei mastociti assomiglia invece a quella della mastocitosi sistemica.
Quali sono le cause della mastocitosi?
Il rilascio di mediatori da parte dei mastociti, come istamina, leucotrieni, eparina e varie citochine infiammatorie, è la causa principale della mastocitosi. Anche l'istamina è la causa di molti sintomi, inclusi quelli gastrici, così come gli altri mediatori.
Prognosi della malattia
La prognosi è favorevole nella forma cutanea e più impegnativa nella forma sistemica, appannaggio quasi esclusivamente dell’adulto.
Diagnosi per la mastocitosi
Per una diagnosi corretta c’è bisogno di un’accurata valutazione clinica. Si ricorre però anche a una determinazione dei livelli di triptasi al fine di determinare la presenza di mastociti, la stadiazione della malattia e il suo grado di attivazione, e a una biopsia della lesione cutanea.
Si può prevenire?
Sì, la mastocitosi si può prevenire evitando l‘esposizione a fattori scatenanti come alcuni alimenti e/o farmaci.
Trattamenti per la mastocitosi
I trattamenti sono diversi e cambiano a seconda della tipologia:
- In caso di mastocitosi cutanea si utilizzano corticosteroidi topici o gli anti-H1, psoraleni accompagnati dai raggi ultravioletti;
- In caso di mastocitosi sistemica e con la sindrome di attivazione dei mastociti, invece, si impiegano gli anti-H1 e anti-H2, cromoglicato e ketotifene, aspirina, montelukast.
Se la mastocitosi diventa aggressiva è necessario ricorrere a un altro tipo di terapia con interferone alfa-2b, avapritinib, midostaurina, corticosteroidi oppure splenectomia.
Tra i farmaci per mastocitosi si possono includere: anti-H1, psoraleni accompagnati dai raggi ultravioletti o corticosteroidi topici, cromoglicato e ketotifene, montelukast, aspirina, midostaurina, avapritinib, interferone alfa-2b
A quale specialista rivolgersi?
In caso di mastocitosi è necessario rivolgersi a un Ematologo pediatrico.