La MMN colpisce circa 0,5-1 persona ogni 100.000 e può insorgere in età adulta, senza distinzione di genere. Non si tratta di una malattia ereditaria, e le cause esatte non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, la presenza di anticorpi anti-GM1 in molti pazienti supporta l’ipotesi di un’origine autoimmune.
Cos’è la Neuropatia Motoria Multifocale?
La neuropatia motoria multifocale (MMN), conosciuta anche come neuropatia a blocchi multipli, è una rara malattia cronica che interessa il sistema nervoso periferico. È una patologia immunomediata, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, il rivestimento protettivo dei nervi. Questo danneggiamento compromette la trasmissione degli impulsi nervosi verso i muscoli, causando una progressiva debolezza muscolare.
Sintomi della Neuropatia Motoria Multifocale
La caratteristica principale della MMN è la debolezza muscolare periferica, che si presenta tipicamente in modo asimmetrico. I sintomi più comuni includono:
- Debolezza muscolare: interessa soprattutto gli arti superiori, come mani e braccia, rendendo difficili attività come sollevare oggetti o manipolare strumenti.
- Fascicolazioni: contrazioni involontarie dei muscoli visibili sotto la pelle.
- Affaticamento: sensazione di stanchezza muscolare anche dopo sforzi minimi.
- Sensibilità al freddo: la debolezza può peggiorare con l’abbassarsi della temperatura.
- Lieve dolore o formicolio: meno comuni, ma possibili.
Un elemento distintivo della MMN è l’assenza di sintomi sensitivi significativi, come intorpidimento o formicolio marcato, che invece caratterizzano altre neuropatie.
Diagnosi per Neuropatia Motoria Multifocale
La diagnosi precoce è essenziale per evitare danni irreversibili ai nervi. Il neurologo può prescrivere i seguenti esami:
- Elettromiografia (EMG): fondamentale per identificare i blocchi della conduzione nervosa, tipici della MMN.
- Esami del sangue: per verificare la presenza di anticorpi anti-GM1 e per escludere altre cause di debolezza muscolare.
- Puntura lombare: utile per analizzare il liquido cerebrospinale, che nei pazienti con MMN può mostrare un aumento delle proteine senza alterazioni cellulari.
- Risonanza magnetica o ecografia dei nervi: per escludere altre condizioni neurologiche come ernie discali o compressioni nervose.
Trattamenti per Neuropatia Motoria Multifocale
Il trattamento principale per la MMN prevede l’utilizzo di immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), che migliorano i sintomi nell’80% dei pazienti. L’effetto delle IVIg è temporaneo, e le infusioni devono essere ripetute ogni 2-4 settimane.
Altre opzioni terapeutiche includono:
- Immunoglobuline sottocutanee (SCIg): un’alternativa efficace e più pratica per alcuni pazienti.
- Farmaci immunosoppressori: come rituximab o ciclofosfamide, utilizzati nei casi resistenti alle immunoglobuline.
- Terapie sperimentali: sono in corso studi clinici per sviluppare nuovi trattamenti che possano offrire soluzioni più durature.
Una diagnosi tempestiva e un trattamento precoce possono limitare i danni permanenti e migliorare significativamente la qualità di vita del paziente.
A quale specialista rivolgersi?
Per la diagnosi e il trattamento della neuropatia motoria multifocale (MMN) è fondamentale rivolgersi a un Neurologo specializzato in malattie neuromuscolari o neuropatie periferiche. Questi specialisti hanno l'esperienza necessaria per interpretare esami come l'elettromiografia e identificare segni caratteristici della MMN. In alcuni casi, può essere utile consultare un team multidisciplinare che includa anche fisioterapisti per supportare il recupero muscolare e ottimizzare la gestione dei sintomi.