Lo screening delle emoglobinopatie è un esame diagnostico che serve a identificare eventuali anomalie nella produzione di emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. Le emoglobinopatie sono un gruppo di patologie ereditarie che includono condizioni come la talassemia e l’anemia falciforme, caratterizzate da una produzione anormale di emoglobina. Lo screening è particolarmente importante nelle coppie che desiderano avere figli, per evitare la trasmissione di queste malattie genetiche ai propri figli.
Cosa si analizza?
Lo screening delle emoglobinopatie analizza i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue. L’esame è progettato per identificare la presenza di emoglobine anomale o varianti, come l’emoglobina S (responsabile dell’anemia falciforme) o l’emoglobina A2 e F, che possono indicare talassemie o altre condizioni ereditarie.
Cosa significa il risultato?
Il risultato dell'esame può indicare la presenza o meno di varianti patologiche dell’emoglobina. Un risultato normale mostrerà una prevalenza di emoglobina A (HbA), che è la forma principale negli adulti sani. Risultati che indicano la presenza di emoglobina S, C, D, E, o aumentati livelli di emoglobina F o A2 possono suggerire emoglobinopatie come talassemia o anemia falciforme.
Perché fare l'analisi?
L’analisi è consigliata per individuare eventuali portatori sani di emoglobinopatie e per diagnosticare precocemente le patologie correlate. Questo screening è fondamentale per chi ha una storia familiare di emoglobinopatie, per coppie che pianificano una gravidanza o per chi vive in aree geografiche ad alto rischio (come il bacino del Mediterraneo, l’Africa, o il Sud-est asiatico).
Quando fare l'analisi?
Lo screening delle emoglobinopatie può essere fatto in diversi momenti della vita:
- Prima della gravidanza, per valutare il rischio di trasmissione ai figli.
- Durante la gravidanza, per diagnosticare eventuali problemi nel feto.
- Nei neonati, per diagnosticare precocemente le emoglobinopatie e avviare un trattamento precoce.
- In individui con anemia non spiegata da altre cause.
Quale campione è richiesto?
Per lo screening delle emoglobinopatie è necessario un campione di sangue venoso. Questo viene solitamente prelevato dal braccio.
È necessaria una preparazione preliminare?
No, non è necessaria alcuna preparazione preliminare. L’esame può essere eseguito in qualsiasi momento della giornata, indipendentemente dal digiuno o da altre condizioni fisiche.
Come si utilizza?
Il test viene impiegato per individuare le persone affette o portatrici da emoglobinopatie. In caso di diagnosi precoce si possono pianificare interventi terapeutici per prevenire complicazioni. Inoltre, è fondamentale per le coppie che pianificano una gravidanza, in quanto permette di identificare eventuali rischi di trasmissione delle patologie ai figli.
Quali sono i valori normali?
I valori normali per i diversi tipi di emoglobina nel sangue sono i seguenti:
Cosa significa avere valori alterati?
Valori alterati possono indicare la presenza di emoglobinopatie. Ad esempio:
- Aumento dei livelli di emoglobina A2 o F può indicare una talassemia.
- La presenza di emoglobina S suggerisce anemia falciforme o che l’individuo è portatore della malattia.
- La presenza di emoglobina C, D o altre varianti può indicare altre forme meno comuni di emoglobinopatie.
A quale specialista rivolgersi?
Per lo screening e la gestione delle emoglobinopatie, è consigliabile rivolgersi a un Ematologo, specialista nelle malattie del sangue. Se il test è eseguito in contesto prenatale o neonatale, un Genetista medico o un Pediatra potrebbe essere coinvolto nella consulenza e nella diagnosi.