Sindrome di Brugada

Specializzazione di Cardiologia

Che cos’è la Sindrome di Brugada?

La Sindrome di Brugada è un disturbo cardiaco che può provocare modificazioni del ritmo cardiaco, aritmie dei ventricoli e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. È stata scoperta in anni relativamente recenti: tramite l’elettrocardiografia è stato notato come l’alterazione del ritmo cardiaco, insieme al manifestarsi di aritmie del ventricolo, potesse portare a una morte improvvisa per arresto cardiaco. Si manifesta solitamente in età giovanile, tra i 30 e i 40 anni, ed è più comune nella popolazione maschile.

Quali sono i sintomi?

I sintomi sono alquanto difficili da individuare, poiché sono comuni a diversi tipi di disturbi cardiopatici. Inoltre, possono apparire in modo inaspettato ed essere sottovalutati. I più comuni sono i seguenti:

  • Svenimenti;
  • Attacchi di epilessia;
  • Palpitazioni;
  • Aritmie del ventricolo.

Tali sintomi si manifestano solitamente di notte, dopo l’esercizio fisico o a riposo. Inizialmente, il cardiologo effettuerà i controlli cardiologici classici, che permetteranno di capire se l’origine dei malesseri può risiedere nella Sindrome di Brugada. L’unico modo per accertarsi della presenza della malattia è combinare un’analisi dei sintomi riscontrati nel paziente con le storie di cardiopatie nella sua famiglia, e comprovare tali informazioni tramite un test farmacologico, un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma. In effetti, tutti i malati della Sindrome di Brugada presentano il tipico “segno di Brugada”, ovvero un tracciato elettrocardiografico con caratteristiche proprie della malattia.

Quali sono le cause?

Ulteriori studi hanno permesso di scoprire che la causa è la mutazione di un gene che abitualmente permette l’ingresso del sodio nelle cellule cardiache. Tale mutazione provoca una modificazione dell’attività elettrica delle cellule cardiache, che causano le aritmie ventricolari.
La sindrome ha causa genetica e si trasmette tramite ereditarietà autosomica dominante. Particolarmente a rischio sono le popolazioni del Sud-Est asiatico, dove è la causa principale di morte improvvisa nei giovani, ma, allo stesso tempo, negli ultimi anni vi è stata una crescita di casi anche in Occidente.
È necessario quindi sottoporsi ai test genetici se un individuo della propria famiglia soffre di questa malattia.

Qual è il trattamento?

Il trattamento varia a seconda del grado di rischio dei singoli pazienti.
Prima di tutto, poiché lo sviluppo della malattia è imprevedibile, è essenziale effettuare delle visite di controllo ogni sei mesi, che permetteranno di sorvegliare se il livello di rischio cambia nel tempo.
Per i pazienti a rischio basso, tali visite saranno sufficienti per monitorare il disturbo.
Per chi si trova nella fascia media, potrebbero essere somministrate cure farmacologiche di chinidina.
Infine, i pazienti a rischio alto necessiteranno l’impianto di un defibrillatore cardiaco sottocutaneo.
Menzione a parte merita lo sport: l’esercizio fisico non favorisce necessariamente l’insorgenza dei sintomi, ma è comunque necessario chiedere consiglio al cardiologo se si desidera praticare sport (in ogni caso, questo dovrà essere praticato a livelli non agonistici).

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