La redazione di Top Doctors
Che cos’è la Sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing è una malattia caratterizzata da un’eccessiva secrezione di cortisolo.
Questo ormone, prodotto dalle ghiandole surrenaliche in risposta allo stimolo dell’ormone ipofisario adrenocorticotropo (ACTH), in condizioni normali è responsabile della risposta fisiologica allo stress e di altre molteplici funzioni essenziali. Quando però i livelli di cortisolemia si alzano cronicamente sopra i limiti di norma, si ha una serie di eventi, che incidono anche in modo grave sullo stato di salute.
Sintomi della Sindrome di Cushing?
Molteplici possono essere le manifestazioni cliniche della sindrome di Cushing. Tra le più caratteristiche vi è l’aumento ponderale, con accumulo di adipe soprattutto al tronco, in contrasto di norma con l’ipotrofia, che si osserva a livello degli arti. Alcune note caratteristiche della sindrome di Cushing sono la facies a luna piena, le strie rubre, che sono smagliature di colore tipicamente rossastro/violaceo e profonde, localizzate prevalentemente all’addome, ma senza l’esclusione di altre aree, e l’assottigliamento della cute. Diabete mellito, ipertensione arteriosa, osteoporosi, alterazioni elettrolitiche, disturbi dell’umore, irregolarità del ciclo mestruale ed iperandrogenismo nella donna possono complicare la patologia. Va ricordato che i segni clinici della sindrome di Cushing si possono riscontrare anche in pazienti sottoposti a terapie croniche con cortisonici.
Diagnosi per Sindrome di Cushing
Diagnosticare la patologia nella fase precoce è spesso difficile, data la natura di alcuni segni clinici, che possono essere associati anche a diverse malattie. La diagnosi di sindrome di Cushing si basa principalmente sul dosaggio del cortisolo libero urinario (possibilmente dosato con metodica di spettrometria di massa) sulle urine raccolte nelle 24 ore e sul test di soppressione con desametasone. Se questi esami danno esito positivo, sarà necessario capire se si tratta di una forma dipendente o indipendente dall’ACTH. Nel primo caso (forme ACTH-dipendenti) la causa più frequente è rappresentata dalla presenza di un tumore ipofisario ed in tal senso sarà fondamentale sottoporre il paziente a Risonanza Magnetica Nucleare. E’ tuttavia da tenere presente che alcune forme ACTH-dipendenti sono secondarie a secrezione ectopica di ACTH da parte di tumori in sedi diverse dall’ipofisi (principalmente tumori polmonari). In alcuni casi, per definire la localizzazione della sede della secrezione in eccesso di ACTH è necessario fare ricorso ad un’ulteriore indagine (cateterismo dei seni petrosi). Nel secondo caso (forme ACTH-indipendenti), andrà ricercata la presenza di lesioni a livello delle ghiandole surrenaliche, principalmente mediante esame TC.
Si può prevenire?
L’unica maniera di prevenire il disturbo, solo nei casi di origine esogena, è limitare l’utilizzo di farmaci a base di ormone steroideo. Ovviamente solo uno specialista sarà in grado di valutare caso per caso la necessità del trattamento.
Trattamenti per la Sindrome di Cushing
La malattia viene curata con successo qualora se ne individui con certezza l’origine. Nelle forme ACTH-dipendenti secondarie a tumore ipofisario, il trattamento di prima scelta è l’intervento neurochirurgico. Nelle forme ACTH-dipendenti ectopiche la rimozione chirurgica sarà affidata al chirurgo toracico o addominale, a seconda della localizzazione della lesione. Anche nelle forme ACTH-indipendenti la chirurgia è il trattamento di prima scelta (surrenectomia). La terapia farmacologica (es.con inibitori della steroidogenesi) può essere indicata in pazienti con rischio operatorio elevato, in pazienti affetti da tumore ipofisario, nei quali non sia stata possibile la rimozione completa della lesione, o ancora in pazienti con forme ectopiche non chiaramente evidenziate (sindrome di Cushing occulta). Per le forme secondarie a tumore ipofisario un’ulteriore opzione terapeutica è rappresentata dalla radioterapia.
A quale specialista rivolgersi?
Lo specialista di riferimento per la gestione della sindrome di Cushing è l’Endocrinologo.