Talassemia

Specializzazione di Ematologia

Cos'è la talassemia?

La talassemia è un disordine ereditario del sangue in cui il corpo produce in modo anomalo la quantità di emoglobina (proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno e di anidride carbonica). Questo disturbo causa la distruzione di un gran numero di globuli rossi, sfociando in anemia. Per comprendere i tipi di talassemia esistenti, è importante sapere che la talassemia si verifica quando vi è un difetto in un gene che aiuta a controllare la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, l'alfa globina o la beta globina. Perciò, ci sono due tipi principali di talassemia:

  1. Alfa Talassemia: si verifica quando un gene o i geni legati alla proteina alfa-globina mancano o risultano modificati. Si incontra soprattutto nelle persone dell'Asia sudorientale, del Medio Oriente, della Cina e quelle di origini africane.
  2. Beta talassemia: si verifica quando ci sono difetti genetici che influenzano la beta-globina.

Occorre soprattutto nelle persone di origine mediterranea. D'altra parte, ci sono molte forme di talassemia, ognuna delle quali ha molti sottotipi. Così, sia alfa che beta hanno due forme possibili:

  • Talassemia major: perché si verifichi, deve essere ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori. È chiamata anche morbo di Cooley.
  • Talassemia minor: si verifica se il paziente riceve il gene difettoso da un solo genitore. Le persone che soffrono di questa forma di talassemia sono portatori della malattia, ma di solito non presentano sintomi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della talassemia dipendono dal tipo. Pertanto, la forma più grave di talassemia alfa principale causa la morte del bambino al momento del parto o nelle ultime successive della gravidanza. D'altra parte, i bambini nati con talassemia major (morbo di Cooley), sono normali alla nascita, ma sviluppano anemia severa nel primo anno di vita. Inoltre, altri sintomi possono essere:

  • Deformità ossee sul viso
  • Affaticamento
  • Insufficienza nella crescita
  • Difficoltà respiratoria
  • Pelle giallastra

C'è anche un tipo di talassemia (forma minor alfa e beta) in cui i pazienti hanno globuli rossi piccoli, ma non hanno sintomi.

Si può prevenire?

La talassemia non può essere impedita perché è dovuta ad un disturbo ereditario. Tuttavia, c'è più rischio di talassemia in:

  • Etnie africane, asiatiche o mediterranee
  • Chi ha una storia familiare di talassemia

Qual è il trattamento?

Il trattamento per la talassemia major richiede solitamente regolari trasfusioni di sangue e integratori di folati. Nel caso in cui il paziente riceva trasfusioni non deve assumere integratori di ferro, in quanto ciò può causare accumulo eccessivo di ferro nel corpo che può risultare dannoso. I pazienti che ricevono numerose trasfusioni di solito richiedono spesso terapia di chelazione per rimuovere l'eccesso di ferro. D'altra parte, in alcuni pazienti, specialmente nei bambini, può essere utile il trapianto di midollo osseo per trattare la malattia.

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