Prof. Mario Boccadoro

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Ematologia
Torino


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Prof. Mario Boccadoro esperto in:

Perché è un dottore di prim'ordine

 

Il Professor Mario Boccadoro è un medico specializzato in Ematologia e ha perfezionato la propria formazione a Bruxelles e in Arizona.

 

Da molti anni si occupa di neoplasie del sangue, mieloma multiplo e trapianto di midollo. Attualmente è il Direttore della Divisione Universitaria di Ematologia di Torino. 

 

Oltre all'attività clinica, il professore Boccadoro si dedica all'attività scientifica e accademica, insegnando nella Facoltà di Medicina all'Università di Torino e realizzando studi sull'efficacia dell'utilizzo di nuovi farmaci insieme alla chemioterapia.  


 

Patologie, Esami e Trattamenti

Mieloma multiplo

Che cosa è il mieloma multiplo? Il mieloma multiplo è un tipo di cancro del sangue che colpisce le cellule plasmatiche, un tipo di globuli bianchi ...

Anemia

Che cos'è l'anemia? L'anemia è una condizione in cui si ha una bassa concentrazione di emoglobina nei globuli rossi. I globuli rossi hanno il compi ...

Aplasia midollare

Cos'è l'aplasia midollare? L'aplasia midollare è un'insufficienza nel midollo caratterizzata da una totale scomparsa (grave aplasia) o parziale (ap ...

Disturbi del metabolismo del ferro

Che cosa sono i disturbi del metabolismo del ferro? I disturbi del metabolismo del ferro sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un eccesso ...

Disturbi della coagulazione

Che cosa sono i disturbi della coagulazione? Di solito il corpo forma un coagulo di sangue per contenere le emorragie. Affinché ciò accada, è necessario che disponga di piastrine e proteine chiamate fattori di coagulazione. Se il paziente soffre di un disturbo della coagulazione, significa che non ha abbastanza fattori di coagulazione o che questi non funzionano correttamente. I disturbi della coagulazione sono spesso la conseguenza di altre malattie, ma possono anche essere ereditari o presentarsi come effetti collaterali di alcuni farmaci. Normalmente includono: Difetti acquisiti della funzione piastrinica Difetti congeniti della funzione piastrinica Carenza congenita di proteine C o S CID (Coagulazione Intravascolare Disseminata) Carenza del fattore di coagulazione II Carenza del fattore di coagulazione V Carenza del fattore di coagulazione VII Carenza del fattore di coagulazione X Carenza del fattore di coagulazione XII Tromboastenia di Glanzmann Emofilia di tipo A Emofilia di tipo B Emofilia di tipo C (carenza del fattore XI) Purpura trombocitopenica idiopatica (PTI) Malattia di Von Willebrand (tipi I, II e III) Quali sono i sintomi? I sintomi dei disturbi del coagulazione dipenderanno dal disturbo emorragico stesso e dalla gravità del caso. Di solito includono: Sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli Ecchimosi che appaiono facilmente Intenso sanguinamento Sanguinamento grave durante le mestruazioni Emorragie nasali che non si arrestano Sanguinamento eccessivo durante le operazioni Sanguinamento nel cordone ombelicale dopo il parto Cause dei disturbi della coagulazione o perché si verificano Nella normale coagulazione del sangue intervengono le piastrine e fino a 20 differenti proteine plasmatiche, che sono i fattori di coagulazione. Questi interagiscono con altri prodotti chimici per formare la fibrina, una sostanza che impedisce il sanguinamento. Quando alcuni fattori di coagulazione sono mancanti o presenti in livelli bassi, possono insorgerei problemi che impediscono la corretta ritenzione dell'emorragia. Alcuni dei disturbi di coagulazione hanno una causa ereditaria, ma altri possono svilupparsi attraverso: Malattie come la carenza di vitamina K Malattia epatica grave Trattamenti con farmaci anticoagulanti Uso prolungato di antibiotici Si può prevenire? La prevenzione dipende dal disturbo specifico della coagulazione. L'ematologo sarà responsabile dell'esame della diagnosi, così da poter stabilire se vi può essere prevenzione. Qual è il trattamento? Anche se il trattamento dipende dal tipo di disturbo emorragico, può includere: Sostituzione del fattore di coagulazione deficitario Trasfusione di plasma fresco congelato Trasfusione piastrinica ...

Emocromatosi

Che cosa è l'emocromatosi? L'emocromatosi è un insieme di malattie causate da eccesso di ferro nel corpo. Sebbene il ferro sia un elemento essenziale, quando è in surplus può anche risultare tossico per l'organismo. A seconda delle cause, le emocromatosi hanno diverse incidenze nella popolazione. Così: L'emocromatosi ereditaria di solito colpisce gli uomini oltre i 50 anni, ma può interessare anche le donne e i giovani in casi specifici. È la malattia genetica più comune nella popolazione caucasica. Viene trasmessa dai genitori ai figli e colpisce una persona ogni 500-1.000 persone circa. L'emocromatosi acquisita di solito colpisce i giovani con gravi anemie di origine genetica e che hanno necessità di trasfusioni (talassemia major, anemia falciforme), o le persone anziane con anemie croniche acquisite da "degenerazione" del midollo osseo (sindrome mielodisplastica).  Quali sono i sintomi? Il sintomo principale che può condurre al sospetto di malattia è l'eccessivo affaticamento e la sonnolenza. Inoltre, i sintomi frequenti sono a volte associati ad altri disturbi: Disfunzione epatica, poiché il fegato è solitamente l'organo più colpito: debolezza, problemi di coagulazione del sangue, ritenzione idrica. Se la disfunzione epatica è grave inoltre si accompagna a emorragie gastrointestinali, alterazione del livello di coscienza o accumulo di acqua nell'addome. A ciò si aggiunge la possibilità che i pazienti soffrano di diabete, per la lesione epatica. Malattia articolare: tipiche nei pazienti con sovraccarico di ferro (artrite reumatoide, osteoartrite, ecc.). Di solito colpisce perlopiù le articolazioni delle mani e dei fianchi. Amenorrea o scomparsa delle mestruazioni nelle donne. Impotenza sessuale negli uomini. Inscurimento cutaneo (in alcuni casi). Insufficienza cardiaca, nella emocromatosi acquisita. Stanchezza, mancanza di energia e debolezza. Dolori articolari Perdita di peso Perdita del desiderio sessuale Cause dell'emocromatosi o perché si verifica Il ferro in eccesso può essere dovuto a: Malattie genetiche che impediscono un corretto assorbimento del ferro (emocromatosi ereditaria, genetica o primaria). Pazienti che soffrono di anemia cronica in cui l'eccesso di ferro è dovuto alla deposizione di metallo causata da trasfusioni ripetute (emocromatosi acquisita o secondaria). Si può prevenire? Se si realizzano dei test di screening sui membri della famiglia della persona con diagnosi di emocromatosi è possibile identificare la malattia nella fase iniziale, per cui si può cominciare il trattamento in modo precoce, prima che si verifichino danni ad altri organi. Qual è il trattamento? Il trattamento dell'emocromatosi sarà diversificato, a seconda della causa nel paziente: Nell'emocromatosi primaria o ereditaria il problema si verifica a causa dell'assorbimento intestinale del ferro, che aumenta nel corso degli anni. In questi casi il trattamento appropriato sono delle flebotomie durante le quali vengono prelevati settimanalmente 450 ml di sangue, che equivale a 0,2 ml di ferro. Nell'emocromatosi secondaria, che si deve a un accumulo di ferro generalmente causato da trasfusioni periodiche, non è possibile trattare il paziente con flebotomia. In questo caso si ricorre a chelanti del ferro. Il primo chelante è la deferoxamina, un farmaco molto efficace, ma di grandi dimensioni e a scarso assorbimento per via orale. Perciò il modo usuale di somministrazione è in via sottocutanea per un periodo di 8 - 12 ore e da tre a sette giorni alla settimana. Se il paziente si dimostra intollerante alla deferoxamina viene utilizzato un altro chelante, il deferiprone. Come ultima risorsa c'è anche un terzo chelante, ildeferasirox, che viene somministrato per via orale una volta al giorno.   ...

Emofilia

Che cos'è l'emofilia? L'emofilia è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica causa: un deficit del fattore VIII della coagulazione in caso di emofilia tipo A, la più frequente (70% del totale); un deficit del fattore IX per l'emofilia di tipo B (20% del totale) o un deficit del fattore XI per l’emofilia C, la meno frequente (residuo del 10%). Va notato che l'emofilia è una malattia rara, con incidenza di 1/10.000 persone per il tipo A e 1/50.000 per il tipo B, con emofilia di tipo C molto rara. Attualmente nel mondo circa 400.000 pazienti soffrono di emofilia. Quali sono i sintomi? I pazienti con emofilia possono avere emorragie interne o esterne. La maggior parte di queste si verificano in articolazioni o muscoli: ginocchia, gomiti e caviglie, così come nei muscoli del braccio superiore, dell'avambraccio, al psoas, alla coscia e al polpaccio. Quando il sanguinamento dell'articolazione è ripetuto, il giunto può danneggiarsi e causare dolore. Inoltre, il sanguinamento ripetuto può causare altri problemi di salute, come l'artrite con coinvolgimento della cartilagine, che può diventare cronica, fino a deformare il giunto o provocare anchilosi con perdita di funzionalità articolare. L'intensità e la frequenza del sanguinamento dipenderanno dal grado di emofilia di cui soffre dal paziente. Cause dell'emofilia o perché si verifica Con emofilia si nasce, ciò vuol dire che è una malattia ereditaria. Viene trasmessa attraverso i geni del padre o della madre. I geni di emofilia A e B si trovano nel cromosoma X, quindi la malattia è considerata legata a quel cromosoma. Quando il padre ha emofilia ma non la madre, il bambino maschio non avrà emofilia. Tuttavia, tutte le figlie saranno portatrici del gene. A volte mostrano segni di emorragia e possono trasmetterli ai discendenti. Per ognuno di essi vi sarà una probabilità del 50% di emofilia (se è maschio) e 50% di probabilità (se è femmina) che sia portatore sano. C'è una piccola possibilità che, se il padre ha emofilia e la madre è portatrice, la figlia soffrirà di emofilia. Si può prevenire? L'emofilia non può essere impedita perché è una malattia ereditaria. Tuttavia, le persone che ne soffrono devono tener conto di una serie di misure precauzionali. Pertanto, i pazienti con emofilia dovrebbero evitare sport di contatto, come boxe, arti marziali o football americano. Tuttavia, non dovrebbe essere tabù, in quanto possono prevenire l'emorragia rafforzando i muscoli e le articolazioni. Si raccomandano sport quali nuoto, badminton, ciclismo o trekking. Un'altra situazione da evitare è prendere acido acetilsalicilico perché interferisce con l'aggregazione piastrinica, facilitando la comparsa di emorragie. Qual è il trattamento? L'attuale trattamento dell'emofilia è efficace al somministrare del fattore sanguigno carente. In questo modo quando una quantità sufficiente di fattori raggiunge il luogo in cui l'emorragia ha origine, questa si arresta. Tale sanguinamento va affrontato in modo precoce, per ridurre i danni ad articolazioni, muscoli e organi. Tra le opzioni di trattamento disponibili, esistono i concentrati di fattori, che è la cura più scelta. Questi possono essere di origine umana o ottenuti da cellule geneticamente modificate, che impediscono la trasmissione di epatiti o dell'HIV. Inoltre, alcuni pazienti con emofilia A e sanguinamenti secondari possono beneficiare di un ormone sintetico chiamato desmopressina. D'altra parte, la profilassi è un altro dei trattamenti più efficaci. Si tratta dell'uso regolare di concentrati di fattori di coagulazione, per prevenire l'emorragia prima che si verifichi. Vengono somministrati 1, 2 o 3 volte alla settimana e forniscono livelli stabili del sangue del fattore di deficit.   ...

Emoglobinuria

Che cosa è l'emoglobinuria? L'emoglobinuria è la presenza di emoglobina in eccesso nelle urine. L'emoglobina è una molecola attaccata ai globuli rossi, che aiuta a trasportare ossigeno e anidride carbonica attraverso il corpo. I globuli rossi di norma vivono per circa 120 giorni e poi si decompongono in parti che possono produrre nuovi globuli rossi. Questo si verifica di solito nella milza, nel midollo osseo e nel fegato. Se i globuli rossi si decompongono nei vasi sanguigni, alcune parti si muovono attraverso il flusso sanguigno. Ciò può causare un aumento del livello di emoglobina nel sangue, e tale emoglobina può presentarsi nell'urina: questo disturbo va sotto il nome di emoglobinuria. Quali sono i sintomi? Il sintomo principale che il paziente con l'emoglobinuria noterà è un cambiamento nel colore delle urine, che diventano rossastre o marrone. Questo è di solito un segnale di avvertimento. Inoltre, se il disturbo è connesso all'infezione renale può causare dolore al fianco, febbre, brividi, nausea e vomito. Possono anche essere correlati i sintomi tipici di un'infezione della vescica, come la minzione frequente. D'altra parte, se si deve di tumori renali può causare colore rossastro nelle urine, gonfiore o protuberanze nella schiena o all'addome, dolore persistente al fianco, perdita di peso, stanchezza e febbre. Cause dell'emoglobinuria o perché si verifica Ci sono certe condizioni e malattie che possono causare la distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno. Alcune di esse sono: Infezione del rene: le infezioni renali sono causate da batteri nei reni. Di solito i batteri che causano infezioni salgono dai genitali ai reni attraverso il tratto urinario. Tuttavia, a volte l'infezione ha origine in un'altra parte del corpo. Tali infezioni possono causare emorragia nel rene, e ciò causerà uno sfociare di emoglobina nelle urine. I tumori renali possono essere un'altra causa. Qualsiasi tipo di tumore o cisti nel rene, sia maligna che benigna, può danneggiare i tessuti circostanti e portare all'emoglobinuria. Sindrome emolitico-uremica: causa la distruzione dei globuli rossi a causa di alcune tossine generate nel tratto digestivo. Queste tossine sono solitamente il risultato di un'infezione da batterio Escherichia Coli negli alimenti e nelle bevande contaminate. In questo caso, l'emoglobina libera viene rilasciata nel flusso sanguigno quando i globuli rossi vengono distrutti da dette tossine. Quando i reni filtrano il sangue, tutta questa emoglobina passa nell'urina, producendo l'emoglobinuria. Si può prevenire? Anche se l'emoglobinuria non può essere evitata, si raccomanda sempre di bere molta acqua, in modo che i reni funzionino correttamente e che il sangue sia purificato. Qual è il trattamento? L'emoglobinuria viene rilevata con un semplice test di urina pulita. Se si riscontrano anomalie, la cura dipenderà dal tipo di esito, ovvero valutando se il disturbo è dovuto ad un'altra malattia correlata o semplicemente ad un'infezione. Pertanto la terapia può variare: dal somministrare antibiotici per eliminare l'infezione, combinandoli con farmaci orali, fino alla somministrazione di farmaci specifici per la patologia rilevata. In questo caso, sarà l'esperto di ematologia a determinare il trattamento più adatto.   ...

Leucemia

Che cosa è la leucemia? La leucemia è una malattia del sangue in cui il midollo osseo produce globuli bianchi anomali (cellule blastiche leucemiche o cellule della leucemia). Queste cellule si dividono, si riproducono e ha luogo una proliferazione di cellule alterate che non muoiono quando invecchiano, ma si accumulano e sostituiscono alle cellule normali. In questo modo si riducono le cellule sane, con conseguenti problemi nel trasporto dell'ossigeno nei tessuti, nella guarigione delle infezioni o nel controllo delle emorragie. Il fatto che le cellule immature e anormale proliferino nel sangue fa sì che la leucemia sia considerata un cancro del sangue. Ci sono diversi tipi di leucemia: Leucemia mieloide acuta Leucemia mieloide cronica Leucemia linfocitica acuta Leucemia linfocitica cronica Quali sono i sintomi? I sintomi della leucemia variano a seconda del tipo di leucemia. I più frequenti sono: Leucemia mieloide acuta. Provoca stanchezza, perdita di appetito e peso, febbre e sudorazione durante la notte. Leucemia mieloide cronica. Causa debolezza, sudorazione senza un motivo apparente, perdita di appetito e del peso, febbre. Leucemia linfocitica acuta. Provoca sensazione di capogiro, debolezza e stanchezza, mancanza di respiro, infezioni ricorrenti, lividi facili, febbre e frequenti emorragie dal naso e dalle gengive. Leucemia linfocitica cronica. Anche qui vi è debolezza, stanchezza, perdita di peso, febbre o sudorazione notturna, a cui si somma l'ingrossamento dei gangli linfatici e dolori allo stomaco. Inoltre, altri sintomi includono: Dolore alle ossa, dovuto alla moltiplicazione delle cellule leucemiche nel sistema osseo. Anemia, che è accompagnata da pallore, stanchezza e scarsa tolleranza all'esercizio, a causa della diminuzione delle cellule del sangue. Macchie sulla pelle o petecchia, con saltuarie emorragie dovute a un conteggio piastrinico ridotto. Cause della leucemia o perché si verifica Normalmente, non è possibile stabilire una causa specifica per la leucemia. Tuttavia, esistono diversi fattori di rischio che possono essere considerati come cause: Storia precedente di altri tumori e il fatto di aver ricevuto chemioterapia o radioterapia, che può causare alterazioni cellulari che portano alla leucemia secondaria. Disturbi genetici, come la sindrome di Down, che aumentano la possibilità di leucemia. Esposizione ad alcuni agenti tossici (ambientali, professionali o associati) o abitudini tossiche come il fumo. Antecedenti in famiglia, in alcuni casi molto specifici. Si può prevenire? Attualmente non esiste alcun modo per prevenire la leucemia. D'altra parte, si consiglia di condurre una vita sana ed evitare le abitudini dannose: ciò aiuterà nella prevenzione di altri tumori oltre che ad affrontare meglio il trattamento. Qual è il trattamento? Il trattamento di base della leucemia è la chemioterapia, una procedura con cui vengono iniettati farmaci per uccidere le cellule tumorali. Si divide in 3 fasi: Induzione alla remissione: dura tra quattro e cinque settimane e si prefigge di distruggere quante più cellule cancerogene possibile. Possono scomparire i sintomi, ma non la malattia. Consolidamento: dura tra le due e le tre settimane. Mantenimento: deve essere eseguito fino a portare a termine tre anni di trattamento.   ...

Linfomi

Che cosa è il linfoma? Il linfoma è una proliferazione maligna dei linfociti, che sono le cellule che difendono l'organismo nel sistema immunitario. Tale proliferazione si verifica nei noduli o linfonodi, anche se a volte colpisce anche la milza o il fegato. È quindi un cancro che origina nel tessuto linfatico. Come conseguenza, vi è una affezione del sistema immunitario, che diventa più pronunciata al diffondersi della malattia. Inoltre, se viene colpito il midollo osseo può portare ad anemia o ad altri cambiamenti nelle cellule del sangue. Si stima che il linfoma colpisce tra tre e sei persone ogni 100.000 abitanti ogni anno, e in media compare all'età 60 anni. Ci sono due principali tipi di linfoma: Il linfoma di Hodgkin o la malattia di Hodgkin Linfomi non-Hodgkin Tuttavia, c'è una nuova classificazione chiamata Sistema REAL, che divide i tipi di linfoma in base al comportamento clinico in tre categorie: Linfomi indolenti: sono quelli che crescono lentamente. I pazienti con questo tipo di linfoma possono vivere molti anni senza alcuna cura e senza presentare i problemi derivanti dalla malattia. Infatti, a molti di questi pazienti è scoraggiato ogni trattamento se non si sviluppano sintomi. Linfomi aggressivi o altamente aggressivi: crescono più velocemente di quelli precedenti. È imperativo trattare i pazienti con questo tipo di linfoma, altrimenti l'aspettativa di vita si riduce a settimane o mesi. Fortunatamente sono linfomi che rispondono bene alla chemioterapia, e molti di loro possono essere curati. Quali sono i sintomi? Di solito i linfomi si manifestano con linfonodi ingrossati, e ben visibili in aree come il collo, le ascelle o l'inguine. Tuttavia, quando appaiono in aree meno accessibili, come l'addome o il mediastino, possono passare inosservati, ed essere difficili da diagnosticare fino a quando non appaiono i sintomi. Tali sintomi includono, ma non sono limitati a: Febbre superiore a 38 gradi Sudorazione profusa durante la notte Perdita di peso non giustificata (superiore al 10% in sei mesi) Ingrossamento della milza Cause del linfoma o perché si verifica Finora le cause esatte che scatenano il linfoma sono sconosciute, ad eccezione di alcuni casi relativi alle infezioni causate da batteri come l'Helicobacter pylori e borrelia, o il virus di Epstein-Barr (EBV). Inoltre, gli esperti associano anche il linfoma con fattori quali coloranti per capelli, insetticidi e radiazioni ionizzanti. Tuttavia, non esistono prove conclusive. Si può prevenire? Non c'è modo di prevenire il linfoma. Tuttavia, gli esperti raccomandano uno stile di vita sano, che potrebbe ridurre il rischio di sviluppare la malattia, ma non esiste un rapporto diretto. Altre raccomandazioni includono: contenere l'obesità, il fumo e fattori di rischio cardiovascolare, non perché possono causare il linfoma, ma perché una persona con comorbidità ha meno probabilità di superare positivamente un trattamento aggressivo, come la chemioterapia. Qual è il trattamento? Il trattamento del linfoma dipende dalla prognosi, dall'età del paziente e dalla salute generale. Bisogna fare un buon esame preliminare per conoscere l'entità della malattia e, in seguito, decidere la cura migliore. I trattamenti più utilizzati sono: Agenti alchilanti, che attaccano direttamente il DNA per prevenire la riproduzione delle cellule tumorali. Utilizzo di anticorpi monoclonali indicati per le ricadute nel linfoma non-Hodgkin Chemioterapia Radio - chemioterapia Trapianto ematopoietico   ...

Piastrine basse

Le alterazioni piastriniche sono disturbi che corrispondono ad una diminuzione della produzione di piastrine o alla loro distruzione accelerata. Queste alterazioni funzionali delle piastrine possono degenerare in trombocitopatie.  ...

Porpora

Che cosa è la porpora? La porpora si manifesta sotto forma di macchie violacee sulla pelle e sulle membrane mucose, comprese le aree attorno alla bocca. È causata da emorragie nella pelle. Alcune porpore hanno la dimensione di uno spillo (petecchie), altre una dimensione maggiore, fino a 2 e 3 cm di diametro (ecchimosi). Sebbene le macchie non siano di solito gravi, possono essere accompagnate da sintomi causati da malattie, e in tal caso possono rappresentare qualcosa di grave. Per questo è consigliabile rivolgersi al medico. Quali sono i sintomi? I sintomi sono limitati alla comparsa di macchie o punti di colore rossastro o viola sulla pelle. Cause della porpora o perché si verifica Le cause della porpora sono diverse e definiscono i diversi tipi esistenti. Di base può essere correlata a tre tipi di cause: Fragilità vascolare: la causa è in un'aggressione fisica, infettiva o immunologica. Di fatto, alcuni traumi minimi in grado di produrre le porpore sono: calze troppo strette alle caviglie (per i bambini in particolare), i segni della gomma utilizzata in analisi, gli sforzi che accompagnano la tosse o vomito eccetera. Anche se la fragilità dei vasi è poco importante, se accompagnata da febbre può essere segnale di una malattia più importante. Problemi piastrinici: sono causati da un funzionamento alterato delle piastrine (cellule del sangue che permettono la coagulazione del sangue) o dall'insufficiente presenza di queste nel sangue. Può essere favorito da determinati farmaci, come l'acido acetilsalicilico. Manifestazione della vasculite: un'infiammazione dei vasi sanguigni che è di solito associata ad altri tipi di emorragie. Può inoltre essere dovuta a: Amiloidosi Disturbi della coagulazione Citomegalovirus congenito Sindrome da rosolia congenita Farmaci che interessano le piastrine Emangioma Cambiamenti di pressione che si verificano durante il parto vaginale Scorbuto o carenza di vitamina C Uso di steroidi Alcune infezioni Lesioni Si può prevenire? La porpora non può essere prevenuta perché è un disturbo sanguigno legato ai componenti del sangue, in particolare alle piastrine. Qual è il trattamento? La porpora guarisce nel giro di alcune settimane. Quando si soffre di dolori articolari è necessario del riposo, soprattutto per i bambini. In questi casi può anche essere utile prendere qualche analgesico leggero. In caso di gonfiore delle articolazioni, scomparirà progressivamente e non lascerà segni.   ...

Sindrome mielodisplastica

Che cosa è la sindrome mielodisplastica? Le sindromi mielodisplastiche sono una serie di malattie che hanno una caratteristica in comune: le cellule staminali del midollo osseo responsabili della produzione di tutte le cellule del sangue hanno un difetto che induce a produrre cellule anomale che non possono espletare le loro funzioni di modo corretto. Tale alterazione può influenzare una, due o tre linee cellulari derivate dalla cellula staminale: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Può inoltre evolvere in leucemia acuta. L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) stabilisce i seguenti tipi di sindrome mielodisplastica: Citopenia refrattaria con displasia unilineare: è solo anemia, trombocitopenia o neutropenia Anemia sideroblastica refrattaria: è anemia o presenza di sideroblasti Citopenia refrattaria con displasia multilineare AREB di Tipo I: con presenza del 5-9% di blasti nel midollo osseo AREB di Tipo II: con più del 10% di blasti nel midollo osseo Sindrome mielodisplatica associata con del (5q) o semplicemente sindrome 5q (varietà particolare di sindrome mielodisplastica che colpisce le donne con anemia refrattaria, dall'elevato numero di piastrine, anche se con una buona prognosi e risposta). Sindromi mielodisplastiche non classificabili Va notato che l'incidenza delle sindromi mielodisplastiche aumenta con l'età: mediamente compare attorno a un'età di 70 anni, mentre solo il 10% dei pazienti è più giovane di 50 anni. D'altra parte, è più comune negli uomini che nelle donne. Quali sono i sintomi? Le sindromi mielodisplasiche possono non presentare sintomi per anni e, quando appaiono, questi possono essere non specifici e simili a quelli presenti in altre malattie. Tipicamente, i principali sintomi sono legati a: 1) Deficit dei globuli rossi: Debolezza Stanchezza Capogiro Palpitazioni 2) Deficit o malfunzionamento nelle piastrine: Ecchimosi Emorragie da diverse zone 3) Deficit o malfunzionamento nei leucociti: Febbre Infezioni frequenti Cause della sindrome mielodisplastica o perché si verifica Anche se le cause della sindrome mielodisplastica non sono del tutto chiare, vi sono diversi fattori di rischio che possono essere correlati allo sviluppo della malattia, che sono: Essersi sottoposti a chemioterapia Genetica: alcuni problemi del midollo osseo sono causati dalla mutazione genica ereditaria. Pertanto, le persone con alcune sindromi ereditarie hanno maggiori probabilità di avere una sindrome mielodisplastica. Alcuni di questi disturbi del sangue ereditari sono: l'anemia di Fanconi, la sindrome di Schwachman-Diamond, l'anemia di Diamond Blackfan, il disturbo piastrinico di famiglia o una grave neutropenia congenita. Il fumo aumenta il rischio di sviluppare le malattie Esposizione ambientale a determinate sostanze chimiche e radiazioni Età: il rischio aumenta in età avanzata Sesso: gli uomini sono più predisposti Si può prevenire? La prima misura di prevenzione delle sindromi mielodisplastiche è quella di evitare il tabacco. Le persone che non fumano sono meno inclini a soffrire di questo tipo di malattia. D'altra parte, nel caso di cancro, sono di solito utilizzate come misure di trattamento la chemioterapia e la radiazione. Alcuni medici cercano di evitare farmaci chemioterapici che possono produrre sindromi mielodisplastiche. Evitare anche l'esposizione a determinate sostanze chimiche che causano il cancro (benzene) può rappresentare essere una buona misura preventiva. Qual è il trattamento? Il trattamento varia in base al tipo di sindrome, dell'età del paziente e dello stato di salute. Perciò, le citopenie moderate non richiedono solitamente una cura, rimanendo stabili con controlli analitici periodici. L'unico trattamento per scopi curativi è il trapianto di midollo osseo (da un donatore di famiglia, non correlato ma compatibile o con il sangue del cordone ombelicale). Tuttavia, è una procedura tossica che a volte non è adatta per gli anziani. Nei pazienti che non possono essere destinatari del trapianto, si raccomanda: Trasfusione di sangue o piastrine: al fine di mantenere il corretto livello delle cellule del sangue e delle piastrine. Anche se non cura la malattia, può migliorarne i sintomi. Di solito è indicata in pazienti con emorragie ma non è raccomandata a lungo termine perché il paziente può presentare refrattarietà o rapida distruzione delle piastrine somministrate. Fattori di crescita: sono sostanze del corpo stesso, sintetizzate in laboratorio e in grado di stimolare la produzione di cellule del sangue. I più comunemente utilizzati sono: l'eritropoietina (EPO) per aumentare la produzione di globuli rossi e quindi ridurre l'anemia, e il G-CSF (fattore stimolante di colonie), che aumenta il numero di granulociti e riduce le infezioni. Immunomodulatori: questi sono usati per migliorare l'anemia nel 45% dei casi. Agenti immunosoppressivi, come globulina anti-timocitica e ciclosporina. Agenti ipometilanti, come l'azacitidina, che raggiunge l'indipendenza dalla trasfusione nel 40-60% dei pazienti. La chemioterapia è raccomandata quando il numero di blasti supera i valori del 10-20% nel midollo osseo e la sindrome mielodisplastica sta diventando una leucemia acuta postmielodisplastica   ...

Talassemia

Cos'è la talassemia? La talassemia è un disordine ereditario del sangue in cui il corpo produce in modo anomalo la quantità; di emoglobina (proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno e di anidride carbonica). Questo disturbo causa la distruzione di un gran numero di globuli rossi, sfociando in anemia. Per comprendere i tipi di talassemia esistenti, è importante sapere che la talassemia si verifica quando vi è un difetto in un gene che aiuta a controllare la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, l'alfa globina o la beta globina. Perciò, ci sono due tipi principali di talassemia: Alfa Talassemia: si verifica quando un gene o i geni legati alla proteina alfa-globina mancano o risultano modificati. Si incontra soprattutto nelle persone dell'Asia sudorientale, del Medio Oriente, della Cina e quelle di origini africane. Beta talassemia: si verifica quando ci sono difetti genetici che influenzano la beta-globina. Occorre soprattutto nelle persone di origine mediterranea. D'altra parte, ci sono molte forme di talassemia, ognuna delle quali ha molti sottotipi. Così, sia alfa che beta hanno due forme possibili: Talassemia major: perché si verifichi, deve essere ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori. È chiamata anche morbo di Cooley. Talassemia minor: si verifica se il paziente riceve il gene difettoso da un solo genitore. Le persone che soffrono di questa forma di talassemia sono portatori della malattia, ma di solito non presentano sintomi. Quali sono i sintomi? I sintomi della talassemia dipendono dal tipo. Pertanto, la forma più grave di talassemia alfa principale causa la morte del bambino al momento del parto o nelle ultime successive della gravidanza. D'altra parte, i bambini nati con talassemia major (morbo di Cooley), sono normali alla nascita, ma sviluppano anemia severa nel primo anno di vita. Inoltre, altri sintomi possono essere: Deformità ossee sul viso Affaticamento Insufficienza nella crescita Difficoltà respiratoria Pelle giallastra C'è anche un tipo di talassemia (forma minor alfa e beta) in cui i pazienti hanno globuli rossi piccoli, ma non hanno sintomi. Si può prevenire? La talassemia non può essere impedita perché è dovuta ad un disturbo ereditario. Tuttavia, c'è più rischio di talassemia in: Etnie africane, asiatiche o mediterranee Chi ha una storia familiare di talassemia Qual è il trattamento? Il trattamento per la talassemia major richiede solitamente regolari trasfusioni di sangue e integratori di folati. Nel caso in cui il paziente riceva trasfusioni non deve assumere integratori di ferro, in quanto ciò può causare accumulo eccessivo di ferro nel corpo che può risultare dannoso. I pazienti che ricevono numerose trasfusioni di solito richiedono spesso terapia di chelazione per rimuovere l'eccesso di ferro. D'altra parte, in alcuni pazienti, specialmente nei bambini, può essere utile il trapianto di midollo osseo per trattare la malattia.   ...

Trombosi

Che cos'è la trombosi? Una trombosi venosa è la formazione di un coagulo di sangue all'interno di una vena, che può  essere dovuto a un problema di ipercoagulabilità, a lesioni della parete del vaso o a un problema di stagnazione del sangue. Ci sono due tipi di trombosi: la flebotrombosi e la tromboflebite. La prima è la formazione di un coagulo all'interno della vena, senza infiammazione, ma con una grande capacità di distacco, poiché è poco legato alla parete del vaso. Nel caso di tromboflebite, di solito il coagulo è attaccato alla parete venosa. Quali sono i sintomi?  La flebotrombosi è solita influenzare il sistema venoso profondo e può anche portare ad un'embolia polmonare. La tromboflebite si manifesta clinicamente come un nodo palpabile, duro, doloroso , caldo e arrossato nella zona del vaso interessato. Cause della trombosi o perché si verifica. Le cause della trombosi sono conosciute come la triade di Virchow e consistono in una diminuzione della velocità della corrente sanguigna causata, ad esempio, da una stecca, da una disidratazione importante o quando si è in riposo. D'altra parte, possono sorgere alcune lesioni nella parete vascolare a causa di un intervento chirurgico, una ferita o un'infiammazione. Infine, la causa può anche essere un aumento della tendenza alla coagulazione del sangue che può verificarsi ad esempio quando aumenta la concentrazione di agenti di coagulazione e la dissoluzione dei coaguli a causa di determinati farmaci. Si può prevenire? La comparsa di una trombosi può essere prevenuta controllando la normale fluidità della corrente sanguigna e evitando la formazione di coaguli. Pertanto, in alcuni casi, come ad esempio dopo un intervento chirurgico o quando una persona rimane allettata per un lungo periodo di tempo, è consigliabile somministrare eparina per via sottocutanea o anticoagulanti orali. In generale si consiglia di bere grandi quantità di acqua e di eseguire esercizi di contrazione dei muscoli delle gambe per stimolare così il ritorno venoso. Qual è il trattamento? Il trattamento in questo caso è di solito basato sulla somministrazione di antiinfiammatori o antibiotici. Nei pazienti in cui la trombosi influenzi il sistema venoso profondo della gamba (trombosi venosa profonda), è necessario un ricovero d'urgenza perché se questa si stacca può causare un infarto, un ictus o un'embolia polmonare. ...

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