Anomalie Mulleriane: di cosa si tratta?
Le anomalie mulleriane sono uno spettro ampio di malformazioni congenite dell’apparato genitale femminile interno che derivano da un anomalo sviluppo durante la vita embrionale dei dotti mülleriani, ovvero delle strutture anatomiche principali da cui derivano utero, tube e parte superiore della vagina. Si possono associare ad anomalie congenite dell’apparato urinario, soprattutto dei reni.
Quali sono le cause delle Anomalie mülleriane?
Non sono ben chiare. Si ipotizza l’influenza di fattori ambientali (quali l’esposizione in gravidanza a sostanze nocive) come anche di fattori ereditari.
Le Anomalie mülleriane interessano solo i neonati?
Non è nota la reale frequenza di tali anomalie. Si calcola che circa il 7-8% della popolazione femminile ne sia affetta. Tali anomalie possono essere diagnosticate in età precoce (neonatale o comunque nei primi mesi di vita) in alcune categorie di bambine affette da altre anomalie congenite, quali le malformazioni ano-rettali (dal 17 al 65% dei casi) o nelle quali sia stata evidenziata una anomalia renale (ad esempio l’agenesia renale, ovvero la mancata formazione di uno dei due reni). Spesso tuttavia, la diagnosi viene posta in adolescenti a seguito della mancata comparsa del ciclo mestruale (amenorrea primaria) associata o meno a sintomi dolorosi a livello dell’addome inferiore per ostruzione alla fuoriuscita del flusso mestruale (ematocolpo). È anche possibile la diagnosi in donne con storia di infertilità o con aborto spontaneo ricorrente (18%), come anche a seguito di sintomi invalidanti quali il dolore pelvico cronico o disturbi del ciclo mestruale (dismenorrea), spesso secondari ad endometriosi.
Com’è possibile guarire?
Le possibilità di trattamento dipendono innanzitutto dall’aver chiarito lo specifico difetto presentato dalla singola paziente. Questo richiede l’esecuzione di indagini diagnostiche quali l’ecografia trans-addominale o trans-rettale (nelle pazienti adolescenti o nelle adulte), eventualmente con ricostruzione tridimensionale, della risonanza magnetica, di indagini endoscopiche o della laparoscopia. Chiarito il difetto anatomico, sarà possibile formulare un piano terapeutico personalizzato, spesso di tipo chirurgico.