Cardiomiopatia Aritmogena Ventricolare
La Cardiomiopatia Aritmogena è una malattia ereditaria del tessuto miocardico, caratterizzata dalla sostituzione fibro-adiposa dei miociti con conseguente alterazione strutturale e funzionale del muscolo cardiaco. Questa condizione può portare a disfunzioni ventricolari e alla predisposizione alle aritmie ventricolari maligne, aumentando il rischio di morte improvvisa cardiaca. Ce ne parla in questo articolo il Dott. Salvatore Arcidiacono Specialista in Cardiologia a Milano e Cologno Monzese
Epidemiologia
L'incidenza della Cardiomiopatia Aritmogena varia notevolmente, oscillando tra 1 su 1000 e 1 su 5000 abitanti. Questa malattia colpisce sia individui di etnia europea che africana, con una maggiore incidenza nei maschi, possibilmente influenzata dagli ormoni sessuali maschili e dalle differenze legate al sesso e all'attività fisica intensa.
Anatomia patologica
La sostituzione fibro-adiposa del miocardio è la caratteristica principale della cardiomiopatia aritmogena. Questo processo di sostituzione avviene lentamente, coinvolgendo inizialmente gli strati più esterni e progredendo verso quelli più interni. La malattia può coinvolgere il ventricolo destro, il ventricolo sinistro o entrambi. Studi autoptici hanno rivelato il coinvolgimento del ventricolo sinistro in oltre il 76% dei casi.
Patogenesi
La malattia può essere causata da mutazioni genetiche, con il coinvolgimento di geni che codificano per proteine legate ai desmosomi. Queste mutazioni compromettono l'adesione intercellulare e aumentano il rischio di morte improvvisa. La rottura dei desmosomi è accentuata dall'esercizio fisico, rendendo la cardiomiopatia aritmogena una delle principali cause di morte improvvisa correlata allo sport.
Manifestazioni cliniche
La presentazione clinica comune include aritmie ventricolari, cardiopalmo, sincope e arresto cardiaco, particolarmente durante l'esercizio fisico. La prognosi è legata all'instabilità elettrica, che può portare a morte cardiaca improvvisa o alla progressione della malattia con disfunzione ventricolare.
Criteri di diagnosi
I Criteri di Padova del 2020, proposti dal Prof. Corrado, comprendono anomalie della morfologia e/o della funzione ventricolare, anomalie strutturali, anomalie della ripolarizzazione, anomalie della depolarizzazione, aritmie ventricolari e storia familiare o mutazioni genetiche identificate.
Terapia
La terapia può includere farmaci antiaritmici come il sotalolo e l'amiodarone, ablazione transcatetere e l'impianto di un defibrillatore impiantabile. L'uso del defibrillatore ha dimostrato efficacia nel prevenire tachiaritmie ventricolari potenzialmente fatali.
Stile di vita e sport
L'esercizio fisico è un fattore critico che favorisce l'espressione fenotipica della malattia e può scatenare aritmie pericolose. Le linee guida attuali raccomandano che non solo gli individui affetti, ma anche i portatori di mutazioni genetiche per i desmosomi, evitino attività sportive agonistiche o di resistenza.
