Articoli medici di Malattie genetiche

La consulenza genetica pediatrica è un passaggio chiave per famiglie e specialisti quando si sospettano malattie ereditarie, disturbi dello sviluppo o patologie rare nei bambini.

Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, oss...

Le craniostenosi, o malformazioni craniche, sono sempre più comuni tra i nuovi nati. Tra queste, i casi di trigonocefalia hanno visto un aumento notevole negli ultimi anni. Ma perché è sempre più freq...

Attualmente, per diagnosticare le malattie genetiche e le patologie cromosomiche negli embrioni durante una fecondazione in vitro esistono due tipologie di test: il test genetico preimpianto per malat...

Il Dott. Marco Castori, esperto in Genetica Medica a Foggia, ci parla di una particolare malattia genetica che colpisce le articolazioni: la Sindrome di Ehlers-Danlos

Affidarsi a centri altamente specializzati è l’unica soluzione per trattare efficacemente la Discinesia Ciliare Primaria. La Dott.ssa Collura, esperta in Pediatria a Palermo ci spiega il processo di d...