L’importanza della diagnosi precoce nelle malformazioni neonatali
Autore:Cosa dovrebbero sapere i genitori sulle malformazioni neonatali? Come e quando possono essere diagnosticate? Ci risponde il Prof. Nicola Zampieri, specialista in Chirurgia Pediatrica e Andrologia, che svolge la professione di Chirurgo Pediatra a Verona
Professore, di quale tipo di malformazioni neonatali si occupa?
Le principali malformazioni chirurgiche che tratto sono le malformazioni dell’esofago, come l’atresia esofagea. Mi occupo anche di ernia diaframmatica, ovvero la migrazione degli organi addominali all’interno della cavità toracica. Infine, le malformazioni della parete addominale, come gastroschisi, onfalocele ed ernie giganti.
Quali sono le malformazioni più comuni?
Le malformazioni neonatali sono patologie non comuni, con incidenza tra 1 caso su 400 ed 1 caso su 25000 bambini nati. Come tutte le patologie, hanno diversi gradi di gravità con diversa prognosi.
Sono per lo più patologie caratterizzate da un’anomalia nello sviluppo dell’organismo. Per il chirurgo pediatra è fondamentale conoscere l’embriologia e l’anatomia di queste malformazioni per poter offrire il miglior trattamento.
Nella maggior parte dei casi sono presenti alla nascita, ma quasi il 90% possono essere diagnosticate già in epoca prenatale con l’ecografia ostetrica. È fondamentale quindi fare diagnosi precoce, per poter offrire ai genitori le spiegazioni necessarie e la prognosi delle diverse patologie.
Cosa comportano queste malformazioni?
Dipende dall’organo interessato. In generale la nostra è una chirurgia ricostruttiva e poco demolitiva: anche nei casi di malformazioni complesse, il chirurgo cerca di portare a termine, ricostruendo, ciò che la natura non è riuscita a completare a causa di una noxa patogena. I sintomi che si manifestano sono secondari ed associati al tipo di malformazione.
Quando vengono diagnosticate le malformazioni?
La diagnosi prenatale è fondamentale per la maggior parte delle patologie congenite. L’ecografia morfologica in gravidanza permette prima un sospetto diagnostico e poi, nei controlli successivi, un corretto inquadramento della patologia. Vengono tutte diagnosticate entro i primi giorni di vita e, in alcuni casi, alla nascita o nelle prime ore.
Non tutte le patologie hanno una causa nota ma la maggior parte, avendo un’origine embriologica, si associano ad altre patologie caratterizzate da alterata formazione degli apparati.
Quali sono le cause?
Esistono molte teorie: dagli agenti inquinanti, al fumo di sigaretta, all’utilizzo di sostanze stupefacenti durante la gravidanza. Molte patologie insorgono in epoca gestazionale differente, anche per effetto diverso delle sostanze tossiche nei diversi periodi della gravidanza.
Tutte necessitano di intervento chirurgico che viene eseguito nel periodo post natale, dopo una corretta diagnosi ed corretto inquadramento della patologia.