La distonia: un disturbo diffuso ma poco conosciuto
Da anni la distonia è argomento di interesse da parte degli scienziati, dato che rientra tra i più diffusi disturbi del movimento. Approfondiamo l’argomento con il Dott. Marcello Esposito, esperto in Neurologia
Che cos’è la distonia?
La distonia è un disturbo neurologico che si manifesta con delle contrazioni muscolari involontarie causando posture distorte e limitazioni nei movimenti. Le forme più frequenti di distonia interessano i muscoli del collo e delle palpebre, determinando rispettivamente “torcicollo spasmodico” e “blefarospasmo”.
A seconda della causa, la distonia può essere classificata in diverse forme:
- Distonia primaria: i sintomi distonici rappresentano gli unici segni neurologici della malattia, che il più delle volte si manifestano solo con il tremore.
- Distonia secondaria: causata dall’assunzione di alcuni farmaci neurolettici, neoplasie, ictus ecc.
- Distonia plus (distonia responsiva alla DOPA e distonia mioclonica): in questo caso i disturbi neurologici sono molteplici e più invalidanti rispetto alla distonia primaria.
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Quali sono le cause della distonia?
Nella maggior parte dei casi la causa della distonia non è nota, ma è stata dimostrata una compromissione del cervello al livello dei nuclei della base.
Raramente le distonie hanno un’origine genetica o sono associate a disturbi neurodegenerativi.
Secondo le conclusioni a cui è giunta la ricerca, la distonia potrebbe essere una conseguenza di traumi, ma anche dell'assunzione di sostanze farmacologiche specifiche per lunghi periodi (neurolettici-antipsicotici).
Come si diagnostica la distonia?
Attualmente non si dispone di un test diagnostico valido per confermare l'ipotesi di una presunta distonia. La diagnosi è dunque clinica e si effettua durante la visita neurologica. In questa sede il neurologo valuterà le posture anomale e i movimenti involontari del paziente, tenendo in considerazione la sua storia clinica.
La risonanza del cervello è generalmente necessaria per escludere le forme associate ad altre patologie.
Si può curare questo disturbo?
Il trattamento di elezione delle distonie è rappresentato dall’iniezione nel muscolo distonico della tossina botulinica. Tale trattamento è molto efficace per le forme di distonia limitata a pochi segmenti corporei; nelle forme più gravi è necessaria una specifica terapia farmacologica o chirurgica con la “stimolazione cerebrale profonda”.
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