Malformazioni congenite: qual è il ruolo della chirurgia pediatrica?

Le malformazioni congenite sono anomalie strutturali presenti alla nascita, che possono influenzare significativamente la salute e lo sviluppo del bambino, per questo è essenziale riconoscerle e trattarle tempestivamente. A tal proposito, la chirurgia pediatrica gioca un ruolo cruciale. Ne parliamo con il nostro specialista in Chirurgia Pediatrica.

Quali sono le cause delle malformazioni congenite?

Le malformazioni congenite possono dipendere da fattori genetici, ambientali o da una combinazione di entrambi. Tra le cause genetiche vi sono alterazioni cromosomiche o mutazioni di geni specifici che possono compromettere lo sviluppo fetale. Per quanto riguarda i fattori ambientali, alcuni esempi includono l’esposizione a sostanze teratogene durante la gravidanza, come farmaci, alcol, infezioni virali (ad esempio rosolia o Zika) o radiazioni. In altri casi, invece, la causa della malformazione è sconosciuta.

Tipologie di malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono diverse e le varie tipologie possono essere classificate a seconda dell'area del corpo che colpiscono. Alcuni esempi includono:

• Malformazioni cardiache: Difetti del setto ventricolare, tetralogia di Fallot, o altre anomalie strutturali del cuore che compromettono la circolazione sanguigna.
• Malformazioni gastrointestinali: Come l’atresia esofagea, il megacolon congenito o l'ernia diaframmatica congenita, che possono impedire il corretto funzionamento dell'apparato digerente.
• Malformazioni del sistema nervoso centrale: Difetti come la spina bifida o l’anencefalia, che colpiscono il cervello e il midollo spinale.
• Malformazioni degli arti: Come la sindattilia (fusione delle dita) o l’amelia (assenza di un arto), che possono limitare la funzionalità motoria.

Trattamento chirurgico delle malformazioni congenite

Il trattamento delle malformazioni congenite dipende dalla tipologia e dalla gravità della condizione. Nei casi più gravi è necessario un intervento chirurgico per correggere l'anomalia e garantire al bambino una vita normale. Alcune malformazioni richiedono un intervento immediato subito dopo la nascita, come nel caso dell'atresia esofagea o delle cardiopatie congenite complesse. Altre malformazioni, invece, possono essere trattate in modo programmato durante l’infanzia o l'adolescenza.

Oltre alla chirurgia, il trattamento può includere terapie di supporto come la riabilitazione motoria o trattamenti farmacologici specifici, in base alla malformazione. La gestione multidisciplinare, che coinvolge chirurghi, pediatri, neurologi e genetisti, è essenziale per garantire un trattamento completo e personalizzato.

Prognosi e qualità della vita

Grazie ai progressi della medicina e della chirurgia pediatrica, la prognosi per molti bambini con malformazioni congenite è significativamente migliorata negli ultimi decenni. Basti considerare che la maggior parte dei bambini che ricevono un trattamento tempestivo possono godere di una qualità di vita molto buona; solo in certi casi potrebbe essere necessario un monitoraggio continuo e cure a lungo termine.

A quale specialista rivolgersi?

Se il tuo bambino presenta una malformazione congenita, è importante rivolgersi a un chirurgo pediatrico specializzato come il Prof. Francesco Fascetti Leon, che sarà in grado di valutare la condizione, proporre il trattamento più appropriato e seguire il bambino durante il percorso di cura.