Scritto da: Dott.ssa Maria Blagia Neurochirurgo a Bari
Le malformazioni di Chiari, o Arnold-Chiari, prendono il nome dai medici Julius Arnold e Hans Chiari che le hanno descritte. Queste patologie coinvolgono il cervelletto, il tronco cerebrale, il midollo spinale e la base cranica, localizzandosi nella fossa cranica posteriore. In passato, si riteneva che si manifestassero in 1 su 1.000 nascite, con una prevalenza maggiore nelle donne. Esploriamo in questo articolo le varie tipologie di malformazioni, le possibili cause e i sintomi associati con la Dott.ssa Maria Blagia, specialista in Neurochirurgia
Tipologie di Malformazioni di Chiari
Le malformazioni di Chiari sono classificate in cinque tipi, ciascuno con un diverso coinvolgimento delle strutture nella fossa cranica posteriore.
- CHIARI 0: Assenza di evidente erniazione cerebellare alla Risonanza Magnetica, ma possibili sintomi e presenza di siringomielia.
- CHIARI I: Ernia cerebellare di almeno 5 mm attraverso il forame magno, spesso associata a siringomielia e idrocefalo.
- CHIARI II: Ernia del verme cerebellare e porzione inferiore del tronco encefalico, generalmente presente alla nascita e associata a difetti del tubo neurale.
- CHIARI III: Malformazione estremamente rara e grave, caratterizzata da encefalocele associato a caratteristiche della Chiari II.
- CHIARI IV: Mancanza o ridotto sviluppo cerebellare, con dibattito sulla sua inclusione tra le malformazioni di Arnold-Chiari.
Possibili Cause e Teorie
Diverse teorie cercano di spiegare la patogenesi delle malformazioni di Chiari, tra queste si includono:
- Anomalia di crescita del ponte in fase embrionale, portando a erniazioni del cervelletto e del tronco encefalico.
- Una fossa cranica posteriore troppo piccola che non riesce a contenere il cervelletto e il tronco encefalico.
- Squilibrio nella produzione del liquido cerebrospinale, influenzando la circolazione e facilitando l'erniazione.
- L'idrocefalo può spingere verso il basso il contenuto della fossa posteriore, contribuendo all'erniazione.
- Difetti nell'espressione genica durante la vita embrionale, con possibili componenti ereditarie.
Sintomi
Concentrandoci sulla Chiari I e II, i sintomi includono disturbi del tronco encefalico, disturbi cerebellari, e sintomi legati alla siringomielia come debolezza muscolare e incontinenza urinaria.
Diagnosi
La Risonanza Magnetica (RM) è l'esame diagnostico principale, con tecniche avanzate per analizzare il flusso del liquido cerebrospinale. La TC cranica può essere utilizzata per un primo sospetto diagnostico.
Opzioni di trattamento
Alcuni pazienti asintomatici non richiedono trattamento. Quando necessario, l'intervento chirurgico di decompressione della fossa posteriore è una opzione, insieme a procedure come la derivazione ventricolo-peritoneale (DVP) o terzoventricolostomia endoscopica (ETV) per pazienti con idrocefalo.