Le malformazioni genitali sono anomalie congenite che coinvolgono lo sviluppo degli organi genitali esterni e interni. Possono interessare sia il sesso maschile che quello femminile, ma in ambito andrologico si fa principalmente riferimento a condizioni che colpiscono il pene, lo scroto, i testicoli e l’uretra. Alcune di queste malformazioni sono evidenti alla nascita, altre possono essere diagnosticate più tardi, ad esempio durante l’adolescenza o nel corso di indagini per problemi di fertilità. Ci dice tutto il Prof. Carlo Tallarigo, specialista in Urologia e Andrologia a San Bonifacio e a Verona.
Quali sono le principali malformazioni genitali maschili?
Tra le più frequenti troviamo:
- Ipospadia: una malformazione in cui il meato uretrale non è situato all'apice del pene ma in una posizione più arretrata. Può associarsi a curvatura peniena e difficoltà urinarie.
- Epispadia: meno comune dell'ipospadia, è caratterizzata da un’apertura dell’uretra sulla faccia dorsale del pene.
- Micropene: un pene di dimensioni inferiori a quelle attese per età e stadio puberale, spesso legato a disturbi ormonali.
- Criptorchidismo: mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto, con potenziali conseguenze su fertilità e rischio oncologico.
- Disgenesia gonadica: sviluppo anomalo delle gonadi, che può comportare infertilità e ambiguità genitale.
- Ambiguità genitale: si parla di genitali ambigui quando non è immediatamente distinguibile il sesso del neonato.
Quando è necessaria la diagnosi?
In genere, molte malformazioni genitali vengono diagnosticate alla nascita durante la visita neonatale. Tuttavia, alcune condizioni possono passare inosservate e manifestarsi solo in età pediatrica o adolescenziale. La valutazione andrologica precoce è fondamentale per impostare un percorso diagnostico corretto, che può includere ecografia, analisi genetiche, esami ormonali e, in alcuni casi, risonanza magnetica.
Quali sono le opzioni di trattamento?
Il trattamento delle malformazioni genitali varia a seconda della gravità e del tipo di anomalia. In molti casi è indicato un approccio chirurgico correttivo, spesso da effettuarsi in età pediatrica per minimizzare impatti psicologici e funzionali.
Ad esempio:
- L’ipospadia viene trattata con chirurgia plastica ricostruttiva, con buone percentuali di successo.
- Il criptorchidismo richiede un intervento di orchido-pessia entro i primi 12-18 mesi di vita.
- I disturbi dello sviluppo sessuale richiedono un inquadramento multidisciplinare con endocrinologo, genetista e psicologo.
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Perché è importante intervenire?
Una malformazione genitale non corretta può compromettere la funzione urinaria, sessuale e riproduttiva, oltre ad avere importanti implicazioni psicologiche. Affrontare il problema tempestivamente migliora l'autostima del paziente e riduce il rischio di complicanze a lungo termine.
Conclusioni
In Italia, grazie ai progressi della chirurgia andrologica e alla crescente attenzione ai disturbi dello sviluppo sessuale, è oggi possibile diagnosticare e trattare con efficacia la maggior parte delle malformazioni genitali. È essenziale rivolgersi a centri specializzati per ottenere un approccio personalizzato, rispettoso delle esigenze cliniche e psicologiche del paziente.