Il piede torto congenito è genetico? Ereditarietà, familiarità e cosa sapere in gravidanza
Il piede torto congenito interessa circa 1 neonato ogni 1.000 nati vivi, ma la sua origine non dipende generalmente da un singolo gene. In Ortopedia Pediatrica viene considerato una condizione complessa e multifattoriale. Capire la differenza tra genetico, familiare ed ereditario aiuta soprattutto a interpretare meglio il rischio nelle gravidanze successive.
Che cos'è il piede torto congenito e quanto è frequente?
Il piede torto congenito, o talipes equinovarus, è una deformità presente alla nascita nella quale piede e caviglia assumono una posizione caratteristica verso l'interno e verso il basso. Secondo l'American Academy of Orthopaedic Surgeons, la frequenza è di circa 1 caso ogni 1.000 nati vivi.
Non tutti i casi hanno però lo stesso significato clinico. Uno studio italiano pubblicato nel 2022, al quale ha partecipato anche il Dott. Sergio Monforte, riporta che circa l'80% dei casi è isolato, mentre approssimativamente il 20% può essere secondario o associato a condizioni sindromiche o ad altre anomalie.
La distinzione è importante: parlare di piede torto idiopatico significa riferirsi a una deformità che compare senza un'altra patologia identificabile, mentre nelle forme non isolate la deformità può rappresentare uno degli elementi di un quadro clinico più ampio.
Il piede torto congenito è davvero una malattia genetica?
La risposta più corretta è: esiste una componente genetica importante, ma nella maggior parte dei casi non è possibile individuare un unico gene responsabile.
La sezione dedicata all'eziopatogenesi di Ponseti Italia descrive il piede torto come una condizione multifattoriale, nella quale possono concorrere fattori genetici, biologici dello sviluppo ed elementi ambientali. Tra le vie genetiche studiate vengono citati, tra gli altri, i sistemi PITX1-TBX4 e i geni HOX.
Una revisione scientifica pubblicata nel 2025 conferma che PITX1, TBX4 e altri geni coinvolti nello sviluppo dell'arto inferiore rappresentano alcune delle associazioni genetiche più convincenti, ma sottolinea anche che l'architettura genetica del piede torto rimane incompletamente conosciuta.
È particolarmente interessante lo studio italiano del 2022 condotto su 162 pazienti con piede torto idiopatico familiare: l'analisi di PITX1 e TBX4 non ha individuato varianti patogene capaci di spiegare la maggior parte dei casi. Questo dato mostra perché non sia corretto ridurre il piede torto a una semplice “malattia di un gene”.
Qual è la differenza tra piede torto genetico, ereditario e familiare?
Questi tre termini non sono sinonimi.
Una condizione può avere una componente genetica senza essere trasmessa secondo uno schema semplice da genitore a figlio. Nel piede torto idiopatico sembra prevalere proprio questo modello: più varianti genetiche, insieme ad altri fattori dello sviluppo, possono contribuire alla predisposizione.
La prova più intuitiva arriva dagli studi sui gemelli. Uno studio pubblicato sul Journal of Children's Orthopaedics ha riportato una concordanza di circa 33% nei gemelli monozigoti, che condividono quasi tutto il patrimonio genetico, rispetto a circa 3% nei gemelli dizigoti. La differenza sostiene una componente genetica, ma il fatto che la concordanza nei gemelli identici sia molto lontana dal 100% dimostra che il DNA, da solo, non spiega tutto.
Anche la familiarità è relativamente frequente: le revisioni genetiche riportano una storia familiare positiva in circa un quarto dei pazienti con piede torto isolato. Questo significa che avere un parente affetto aumenta il rischio, ma non permette di prevedere con certezza se un altro bambino nascerà con la stessa condizione.
Se un figlio ha il piede torto, qual è il rischio in una gravidanza successiva?
Le informazioni divulgative di Ponseti Italia riportano un rischio nell'ordine del 3-4% dopo una precedente gravidanza con piede torto e valori più elevati quando entrambi i genitori sono stati affetti. Nella pagina dedicata all'eziopatogenesi viene indicato un intervallo di circa 10-20% se entrambi i genitori hanno avuto un piede torto, mentre nelle FAQ viene riportato un valore indicativo di circa 15%.
Queste percentuali devono essere considerate stime di rischio familiare, non previsioni individuali. Il grado di parentela, il numero di familiari coinvolti, la presenza di altre anomalie e la storia clinica possono modificare l'interpretazione. Quando esiste una familiarità importante, la valutazione può quindi essere personalizzata con lo specialista e, quando indicato, con una consulenza genetica.
I fattori ambientali possono causare il piede torto?
Le evidenze disponibili suggeriscono un modello multifattoriale, nel quale fattori genetici e ambientali possono interagire. Tuttavia, un'associazione statistica non significa automaticamente che un singolo comportamento durante la gravidanza sia la causa diretta della deformità.
Ponseti Italia cita diversi fattori prenatali studiati in letteratura, mentre gli studi sui gemelli confermano che l'ereditarietà non spiega da sola il fenomeno: anche tra gemelli monozigoti la concordanza riportata è infatti circa 33% e non 100%.
Per questo non è corretto attribuire il piede torto a un singolo comportamento della madre. Alcuni fattori possono essere associati statisticamente a un aumento del rischio, ma la causa individuale rimane spesso non identificabile.
Cosa significa trovare un piede torto durante l'ecografia in gravidanza?
Il piede torto può essere sospettato già durante l'ecografia prenatale. Ponseti Italia indica che la deformità può diventare riconoscibile ecograficamente a partire indicativamente dalla 16ª settimana di gestazione.
Il punto più importante, però, è verificare se si tratti di una forma apparentemente isolata oppure se siano presenti altri reperti. Uno studio pubblicato nel 2026 ha seguito 423 gravidanze nelle quali l'ecografia iniziale suggeriva un piede torto isolato. Durante il follow-up prenatale, circa il 5% dei casi è stato successivamente riclassificato come non isolato; dopo la nascita la riclassificazione è avvenuta in un ulteriore gruppo di bambini.
Nello stesso studio, circa il 10% delle diagnosi prenatali non è stato confermato dopo la nascita. Per questo l'ecografia rappresenta l'inizio di un percorso diagnostico e non, da sola, una previsione definitiva della gravità o dell'evoluzione clinica.
Quando può essere utile una valutazione genetica?
Non tutti i bambini con piede torto necessitano dello stesso percorso genetico. La decisione dipende soprattutto dal fatto che la deformità sia isolata o associata ad altri reperti, dalla familiarità e dagli elementi emersi durante gli esami prenatali.
Uno studio del 2026 su 61 gravidanze sottoposte ad analisi genetica estesa dopo una diagnosi ecografica inizialmente considerata isolata ha identificato varianti patogene o probabilmente patogene in 6 casi, pari al 9,8% del gruppo testato. Si tratta però di una popolazione selezionata e il dato non può essere applicato automaticamente a tutte le gravidanze con piede torto.
La scelta degli esami deve quindi essere valutata con il team di medicina fetale e, quando opportuno, con il genetista. Anche gli studi più recenti sottolineano che un test genetico prenatale normale non permette comunque di escludere ogni possibile condizione strutturale o neuroevolutiva rilevabile successivamente.
Sapere che esiste una componente genetica cambia il trattamento dopo la nascita?
Nella forma idiopatica, la presenza di familiarità non modifica automaticamente i principi del trattamento. Il metodo Ponseti rimane il riferimento conservativo più utilizzato: una revisione sistematica di 74 studi ha riportato una correzione iniziale di circa 90% dei piedi idiopatici, attraverso manipolazioni, gessi seriati, eventuale tenotomia del tendine di Achille e successivo utilizzo del tutore.
Un'esperienza italiana pubblicata nel 2021 e firmata anche dal Dott. Monforte ha analizzato 988 piedi torti idiopatici, con un follow-up medio di 9 anni e 5 mesi. Sono stati applicati in media 5 gessi, la tenotomia è stata eseguita nel 76,6% dei piedi e la recidiva è stata osservata nel 16% dei casi.
Questi dati ricordano che la correzione iniziale rappresenta solo una parte del percorso: mantenimento con tutore e controlli prolungati sono elementi fondamentali della metodica.
Cosa possono fare concretamente i genitori quando esiste familiarità?
Quando nella famiglia sono già presenti uno o più casi di piede torto, è utile comunicarlo durante i controlli ostetrici. La familiarità interessa circa il 25% delle forme isolate secondo le revisioni genetiche e può quindi rappresentare un'informazione clinicamente utile, pur non consentendo una previsione certa.
Se il piede torto viene sospettato durante la gravidanza, una valutazione ecografica accurata serve soprattutto a verificare la presenza di eventuali altre anomalie. Dopo la nascita, la valutazione dell'ortopedico pediatrico permette invece di confermare la diagnosi, definire il tipo di deformità e programmare il trattamento.
La familiarità deve quindi essere interpretata come un fattore di rischio, non come un destino genetico. Anche quando esiste una predisposizione familiare, la probabilità individuale dipende da più elementi e va discussa caso per caso con gli specialisti coinvolti.
Riferimenti (APA)
- Ponseti Italia. (s.d.). Eziopatogenesi. https://www.ponseti-italia.org/?page_id=3425
- Ponseti Italia. (s.d.). FAQ. https://www.ponseti-italia.org/?page_id=3448
- American Academy of Orthopaedic Surgeons. (s.d.). Clubfoot. OrthoInfo. https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/clubfoot/
- Giarratana, L. S., Monforte, S., Alberghina, F., & Andreacchio, A. (2021). Il trattamento del piede torto congenito con il metodo Ponseti: esperienza di 12 anni in un unico centro pediatrico. Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia, 47, 124–131. https://doi.org/10.32050/0390-0134-304
