Epilessia: percorsi terapeutici che fanno la differenza
L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata dal ripetersi di crisi improvvise, dovute a un’attività elettrica anomala e ipersincrona nel cervello. La buona notizia è che oggi la maggior parte dei pazienti può vivere una vita piena grazie a trattamenti efficaci e personalizzati
Farmaci anticrisi: il primo passo verso il controllo delle crisi
Il trattamento farmacologico è la pietra angolare nella gestione dell’epilessia. Esistono diverse categorie di farmaci anticrisi, la cui scelta dipende dal tipo di crisi/epilessia oltre che da fattori individuali, specifici per ciascun paziente (ad es. età, sesso, peso, coterapie, copatologie etc). L’obiettivo è di prevenire le crisi mantenendo al minimo gli effetti collaterali.
Alcuni farmaci come levetiracetam, lamotrigina o valproato sono di largo impiego in quanto maneggevoli ed efficaci su un ampio spettro di crisi.
Esistono tuttavia molte altre molecole (di vecchia e nuova generazione) con meccanismi d’azione e profili di efficacia e tollerabilità specifici, che possono consentire di individualizzare la scelta del farmaco “ritagliandola” sulle caratteristiche del paziente (ad es. se il soggetto è sovrappeso o obeso eviteremo farmaci come il valproato che producono incremento ponderale soprattutto nel genere femminile, ma utilizzeremo molecole che oltre il controllo delle crisi possono favorire la riduzione del peso, come topiramato o zonisamide).
Una volta iniziata una terapia ci possiamo aspettare un controllo completo delle crisi nel 60% dei casi.
Sostituendo il primo farmaco con un secondo o un terzo la percentuale di controllo può salire fino al 70-75%. Rimane quindi un gruppo di pazienti resistenti alla terapia per i quali sono ora disponibili farmaci innovativi come cenobamato che possiedono nuovi meccanismi d’azione.
Un corretto follow-up della terapia è essenziale: i farmaci devono essere assunti regolarmente e sotto controllo medico, evitando sospensioni improvvise che possono provocare crisi.
Chirurgia dell’epilessia: un’opzione per casi selezionati
Quando le crisi non rispondono alla terapia farmacologica, la chirurgia dell’epilessia può rappresentare una valida ed efficace soluzione. L’intervento mira a rimuovere o isolare la zona della corteccia cerebrale da cui originano le crisi, preservando al tempo stesso le funzioni neurologiche essenziali (linguaggio, motricità, etc).
La chirurgia è indicata in particolare nelle epilessie del lobo temporale e nelle epilessie focali secondarie a lesioni (ad es. displasie o tumori). La selezione del paziente si ottiene mediante un monitoraggio video-EEG prolungato che consiste nella registrazione per più giorni del paziente con Elettroencefalogramma (EEG) e video per “catturare” le crisi del paziente.
La candidatura all’intervento nasce dalla dimostrazione di una stretta correlazione fra i dati clinici (semeiologia delle crisi), elettrofisiologici critici (EEG ottenuto durante le crisi) e il quadro neuroradiologico (RM cerebrale).
Se vi è una stretta concordanza fra questi elementi è possibile porre l’indicazione chirurgica purché l’area da rimuovere non sia “eloquente”, vale a dire sede di funzioni critiche (es. il linguaggio, la vista, etc).
Se non si riesce a individuare la zona da cui originano le crisi si può ricorrere alla stereo-EEG, cioè alla registrazione video-EEG del paziente mediante l’uso di elettrodi inseriti direttamente nel cervello secondo ipotesi localizzatorie sfruttando traiettorie definite da sistemi robotici.
Si ricorre infine a tecniche di neuroradiologia avanzata (usando apparecchi di RM a 3 T e applicando algoritmi per il riconoscimento delle malformazioni corticali) e alla PET per l’identificazione della zona epilettogena. Grazie alle metodiche ora descritte i tassi di successo sono elevati, con molti pazienti che sperimentano la scomparsa o quanto meno una riduzione significativa delle crisi.
Terapie neuromodulatorie: stimolare il cervello per ridurre le crisi
Per chi non può sottoporsi a chirurgia, le terapie neuromodulatorie offrono alternative promettenti. Dispositivi come la stimolazione del nervo vago (VNS) o la stimolazione cerebrale profonda (DBS) sono in grado di erogare impulsi elettrici al cervello, modulando e resettando la funzione di aree sede di attività epilettogena, e riducendo quindi la frequenza e l’intensità delle crisi in oltre il 50% dei pazienti, senza causare effetti collaterali significativia
Queste opzioni si applicano solo nelle epilessie farmacoresistenti, consentendo ai pazienti di migliorare la qualità della vita e la funzionalità quotidiana.
Stili di vita e supporto multidisciplinare: completare la cura
Oltre ai trattamenti medici, la gestione dell’epilessia richiede attenzione allo stile di vita: dormire regolarmente, gestire lo stress, evitare alcol e droghe.
Supporto psicologico e educazione terapeutica aiutano a ridurre ansia e stigma, migliorando l’aderenza ai trattamenti. Un cenno particolare meritano gli sforzi delle Associazioni dei pazienti volti a contrastare le discriminazioni che si possono verificare in ambito lavorativo e scolastico, in gran parte legate alla scarsa conoscenza della malattia nella popolazione.
Un ruolo specifico spetta inoltre alle Società Scientifiche per l’opera di divulgazione e informazione in tema di epilessia.
Guardando avanti: terapie personalizzate e ricerca
La ricerca sull’epilessia sta avanzando rapidamente: farmaci mirati, approcci genetici e biomarcatori promettono trattamenti sempre più personalizzati. Consultare un neurologo specializzato in epilessia è fondamentale per accedere alle opzioni più adatte a ogni paziente.
