Trigonocefalia: una craniostenosi sempre più frequente!
Le craniostenosi, o malformazioni craniche, sono sempre più comuni tra i nuovi nati. Tra queste, i casi di trigonocefalia hanno visto un aumento notevole negli ultimi anni. Ma perché è sempre più frequente? E come possiamo trattarla? Ne parliamo nel seguente articolo con il Dott. Luca Massimi
Cos’è la trigonocefalia?
La parola “trigonocefalia” in greco vuol dire letteralmente “testa a punta”. Con questo termine medico si indica generalmente la malattia nota come craniostenosi metopica, anche se la trigonocefalia in sé rappresenta solo un aspetto di questa craniosteno
si. Come già spiegato in un altro articolo, la craniostenosi è una malattia congenita caratterizzata dalla chiusura in utero di una o più suture del cranio (le suture abitualmente si chiudono alla fine della crescita del cranio e, in molti casi, anche parecchi anni dopo). La sutura metopica è posta al centro della fronte e serve a far crescere l’osso frontale e le orbite. La sua saldatura precoce causa una craniostenosi caratterizzata da fronte piccola e appuntita, orbite schiacciate e arretrate, occhi ravvicinati (ipotelorismo) e cresta metopica (ossia rilievo della sutura in mezzo alla fronte). Nella maggior parte dei casi questa craniostenosi è isolata (ossia è l’unica patologia del bambino) ma, nel 15% dei casi circa, può essere associata ad altre malformazioni della linea mediana (ad esempio naso, palato, cuore o organi genitali) o, più di rado, può far parte di sindromi pluri-malformative, come la sindrome di Opitz-C (trigonocefalia, ritardo mentale, malformazioni del volto, del cuore e di organi addominali).
Perché sempre più frequente? Se ne conoscono le cause?
La trigonocefalia rappresenta, per certi versi, un mistero. In effetti, la sua incidenza attuale, pari a 1/5200 nati vivi, è il risultato di un aumento nella popolazione che va dal 150% al 450% negli ultimi 10-15 anni. Le cause di questo notevole incremento, che ha portato questa craniostenosi ad essere la seconda più frequente dopo la scafocefalia, non sono note. La spiegazione più plausibile vede come protagonisti cambiamenti ambientali (soprattutto fattori inquinanti) che agirebbero sulla genetica di questa craniostenosi. Come noto, le craniostenosi sono patologie legate ad errori genetici che coinvolgono i geni responsabili della formazione di suture e organi (craniostenosi sindromiche) o soltanto di una o più suture (craniostenosi semplici). Come detto, la trigonocefalia è una craniostenosi semplice nella maggior parte dei casi e, come in tutte le craniostenosi di questo tipo, i geni coinvolti non sono ancora stati scoperti (a differenza delle forme sindromiche). Tuttavia, gli studi in corso, tra cui quelli multicentrici in cui è coinvolta l’équipe di ricerca del policlinico Gemelli, stanno facendo grandi passi in avanti nella comprensione della genetica di questa patologia. Una ulteriore spiegazione della elevata incidenza di questa malattia è la presenza di una forma meno grave e incompleta di craniostenosi metopica, definita come “trignocefalia borderline”. In questo caso, il bambino affetto presenta solo una cresta metopica oppure una fronte lievemente a punta e senza ipotelorismo che tendono a migliorare e regredire spontaneamente nel tempo.
Che strumenti di diagnosi abbiamo?
La diagnosi di craniostenosi metopica è essenzialmente clinica. Il bambino con il sospetto di questa malattia va visitato accuratamente anche per distinguere tra la forma “vera” e quella borderline. La visita va fatta anche solo in caso di sospetto di malattia e va eseguita il prima possibile (non prima delle 2-3 settimane di vita però, onde permettere la correzione spontanea di eventuali deformazioni da parto). La bocca e i genitali del bambino vanno sempre esplorati. L’uso di esami diagnostici come TAC o risonanza magnetica è solitamente riservato alla pianificazione chirurgica e ad escludere malformazioni associate (soprattutto nelle forme sindromiche).
Trattare la trigonocefalia
Quanto al trattamento, esso è essenzialmente basato sulla chirurgia e la trigonocefalia non fa eccezione rispetto ad altre craniostenosi sia in termini di tempistica che di possibili tecniche. Il periodo ideale per la correzione della malformazione va dai 3-4 agli 8-9 mesi, lasso di tempo in cui le ossa craniche sono sufficientemente malleabili e allo stesso tempo in grado di ricrescere regolarmente. Gli interventi troppo precoci sono a rischio di recidiva di malattia mentre quelli troppo tardivi rischiano di essere complicati da scarsa rigenerazione ossea (con rischio rimangano lacune, ossia “buchi” nel cranio). La chirurgia ha due obiettivi:
- rimodellare ed ampliare l’osso frontale, portandolo da una forma triangolare ad una rotondeggiante, con conseguente aumento di volume (che permette ai lobi frontali del cervello di crescere adeguatamente) e miglioramento dell’estetica della fronte;
- rimodellare ed avanzare le orbite, anche in questo caso con il duplice scopo di rendere l’aspetto del volto migliore ma soprattutto favorire il normale accrescimento degli occhi. Questi obiettivi possono essere ottenuti con diverse tecniche chirurgiche che variano da Centro a Centro ma mantengono gli stessi princìpi.
La differenza maggiore tra le varie tecniche è tra quelle a cielo aperto (con incisione cutanea sotto l’attaccatura dei capelli), indicate nelle forme più marcate di trigonocefalia, e quelle mini-invasive (piccole incisioni cutanee e applicazione di caschetto ortesico), indicate in quelle meno severe.
L’intervento è sempre necessario?
Essendo usato per consentire un adeguato sviluppo cerebrale e oculare, oltre che per evitare problemi di natura estetica, l’intervento è sempre consigliato. Unica eccezione è rappresentata dalle forme borderline che sono le più frequenti e che, nella maggior parte dei casi, non richiedono alcun trattamento.