Deformità

Che cos’è una deformità?

Una deformità, chiamata anche malformazione e dismorfismo, è una parte del corpo di un paziente che si è sviluppata in modo visibilmente diverso rispetto alla norma. Le deformità costituiscono una categoria enorme di sintomi e condizioni, che vanno da lievi a gravi, e possono apparire in qualsiasi parte del corpo.
Esistono molti tipi di deformità, ma in generale possono essere raggruppate in due categorie generali:

• Congenite: il paziente nasce con la deformità (es. condizioni genetiche o danni subiti durante la gravidanza)
• Acquisite: la deformità appare dopo la nascita (es. a causa di infortunio o malattia ossea)

Alcuni dei tipi più noti di deformità includono:

• Labioschisi/palatoschisi: il paziente nasce con una fenditura nel labbro superiore, nel palato o in entrambi (labiopalatoschisi).
• Fusione carpale: uno o più ossa carpali risultano fuse insieme all’altezza del polso. Raramente causa problemi o richiede trattamento.
• Malformazione da arresto longitudinale centrale dello sviluppo (schisi della mano): il paziente nasce con uno o più dita centrali mancanti; la mano ha una forma a V. Se mancano tutte e tre le dita centrali, a volte, si usa l’espressione, leggermente impietosa, “chela di aragosta”.
• Dita palmate
• Scoliosi: una deformità nella curvatura della colonna vertebrale che la fa curvare di lato
• Spina bifida
• Schiena ingobbita
• Voglie: possono essere causate da malformazioni vascolari.
• Torcicollo: la testa del paziente è inclinata ad angolo e muovere il collo può risultare difficile. Di solito si tratta di una condizione congenita.
• Displasia dell’anca: il femore non alloggia saldamente nella cavità articolare dell’anca, rendendolo suscettibile a lussazione. Negli adulti la condizione può provocare un’andatura claudicante.
• Sirenomelia (sindrome della sirena): ben nota, ma incredibilmente rara; l’individuo affetto nasce con le gambe fuse insieme e presenta spesso uno sviluppo anomalo di reni e vescica. Anche altri organi nonché i genitali possono risultare malformati o assenti. Gli individui affetti da sirenomelia raramente vivono molto a lungo.

Sintomi della deformità

Mentre molte deformità presentano sintomi fisici evidenti, altre possono colpire le ossa o gli organi interni del corpo e potrebbero non risultare immediatamente evidenti, a meno che non inizino a provocare sintomi, come dolore, disagio o gonfiore, o che non conducano ad altre condizioni.

Quali sono le cause della deformità?

Le deformità possono essere causate da vari fattori:

• Mutazioni genetiche
• Problemi verificatisi nell’utero
• Complicanze durante il parto
• Infortuni gravi e conseguente chirurgia ricostruttiva
• Ossa fratturate posizionate male e guarite in modo non corretto
• Disturbi della crescita
• Disturbi ormonali
• Disturbi reumatoidi, come l’artrite
• Debolezza muscolare cronica (paresi), paralisi o mancanza di equilibrio muscolare, per esempio causati da paralisi cerebrale