Distonie

Specializzazione di Neurologia

Che cosa sono le distonie?

La distonia è un tipo di disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari incontrollabili. Il risultato è una torsione involontaria di parti del corpo e posture anomale. La condizione può interessare solo un muscolo, un gruppo di muscoli oppure l’intero corpo.

Quali sono i sintomi delle distonie?

I sintomi della distonia variano e possono essere lievi o gravi. I sintomi precoci più comuni includono:

  • crampi al piede
  • difficoltà nel parlare
  • trascinamento di un piede quando si cammina
  • ammiccamento del viso eccessivo

I sintomi della distonia possono peggiorare con lo stress o l’affaticamento e, a causa delle costanti contrazioni muscolari, dolore e disagio sono comuni.

Quali sono le cause delle distonie?

Non esistono cause specifiche alla base della distonia e la condizione in sé non risulta ancora del tutto chiara; tuttavia, si ritiene che possa essere attribuita a squilibri chimici nei gangli della base, una regione del cervello. I gangli della base sono responsabili dell’avvio delle contrazioni muscolari e, in caso di comunicazione non corretta tra le cellule nervose, le contrazioni muscolari possono diventare involontarie e incontrollabili.

La distonia può essere ereditata dai genitori oppure acquisita nel caso in cui i gangli della base risultino danneggiati. I danni ai gangli della base possono derivare da:

  • privazione di ossigeno
  • infezione
  • trauma cerebrale
  • ictus
  • tumore
  • avvelenamento da piombo o monossido di carbonio
  • reazioni a determinati farmaci

Trattamenti per le distonie?

Il trattamento della distonia dipende dalla sua gravità e dalla parte del corpo interessata. Un trattamento relativamente nuovo per la distonia fa uso di iniezioni di tossina botulinica (Botox), che vengono iniettate nei muscoli interessati. Il Botox aiuta a bloccare una sostanza chimica chiamata acetilcolina che produce le contrazioni muscolari. Con iniezioni ripetute è possibile riacquisire un controllo parziale sulle contrazioni muscolari. Nei casi più gravi di distonia, a livello di trattamento, è possibile impiegare la stimolazione cerebrale profonda. Ciò comporta l’impianto nella regione del cervello interessata di un elettrodo, che viene collegato ad uno stimolatore che emette impulsi elettrici, il cui scopo è quello di ridurre il numero delle contrazioni muscolari involontarie. Esistono inoltre dei farmaci in grado di offrire aiuto ai pazienti affetti da distonia controllando i problemi di comunicazione chimica che si verificano nel cervello e che danno origine alle contrazioni muscolari. Infine, esistono tecniche di fisioterapia, rieducazione della parola e gestione dello stress che possono aiutare i pazienti affetti da distonia a gestire i propri sintomi.

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