Emocromatosi

Specializzazione di Ematologia

Che cosa è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è un insieme di malattie causate da eccesso di ferro nel corpo. Sebbene il ferro sia un elemento essenziale, quando è in surplus può anche risultare tossico per l'organismo. A seconda delle cause, le emocromatosi hanno diverse incidenze nella popolazione. Così:

  • L'emocromatosi ereditaria di solito colpisce gli uomini oltre i 50 anni, ma può interessare anche le donne e i giovani in casi specifici. È la malattia genetica più comune nella popolazione caucasica. Viene trasmessa dai genitori ai figli e colpisce una persona ogni 500-1.000 persone circa.
  • L'emocromatosi acquisita di solito colpisce i giovani con gravi anemie di origine genetica e che hanno necessità di trasfusioni (talassemia major, anemia falciforme), o le persone anziane con anemie croniche acquisite da "degenerazione" del midollo osseo (sindrome mielodisplastica). 

Quali sono i sintomi?

Il sintomo principale che può condurre al sospetto di malattia è l'eccessivo affaticamento e la sonnolenza. Inoltre, i sintomi frequenti sono a volte associati ad altri disturbi:

  • Disfunzione epatica, poiché il fegato è solitamente l'organo più colpito: debolezza, problemi di coagulazione del sangue, ritenzione idrica. Se la disfunzione epatica è grave inoltre si accompagna a emorragie gastrointestinali, alterazione del livello di coscienza o accumulo di acqua nell'addome. A ciò si aggiunge la possibilità che i pazienti soffrano di diabete, per la lesione epatica.
  • Malattia articolare: tipiche nei pazienti con sovraccarico di ferro (artrite reumatoide, osteoartrite, ecc.). Di solito colpisce perlopiù le articolazioni delle mani e dei fianchi.
  • Amenorrea o scomparsa delle mestruazioni nelle donne.
  • Impotenza sessuale negli uomini.
  • Inscurimento cutaneo (in alcuni casi).
  • Insufficienza cardiaca, nella emocromatosi acquisita.
  • Stanchezza, mancanza di energia e debolezza.
  • Dolori articolari
  • Perdita di peso
  • Perdita del desiderio sessuale

Cause dell'emocromatosi o perché si verifica

Il ferro in eccesso può essere dovuto a:

  1. Malattie genetiche che impediscono un corretto assorbimento del ferro (emocromatosi ereditaria, genetica o primaria).
  2. Pazienti che soffrono di anemia cronica in cui l'eccesso di ferro è dovuto alla deposizione di metallo causata da trasfusioni ripetute (emocromatosi acquisita o secondaria).

Si può prevenire?

Se si realizzano dei test di screening sui membri della famiglia della persona con diagnosi di emocromatosi è possibile identificare la malattia nella fase iniziale, per cui si può cominciare il trattamento in modo precoce, prima che si verifichino danni ad altri organi.

Qual è il trattamento?

Il trattamento dell'emocromatosi sarà diversificato, a seconda della causa nel paziente:

  • Nell'emocromatosi primaria o ereditaria il problema si verifica a causa dell'assorbimento intestinale del ferro, che aumenta nel corso degli anni. In questi casi il trattamento appropriato sono delle flebotomie durante le quali vengono prelevati settimanalmente 450 ml di sangue, che equivale a 0,2 ml di ferro.
  • Nell'emocromatosi secondaria, che si deve a un accumulo di ferro generalmente causato da trasfusioni periodiche, non è possibile trattare il paziente con flebotomia. In questo caso si ricorre a chelanti del ferro. Il primo chelante è la deferoxamina, un farmaco molto efficace, ma di grandi dimensioni e a scarso assorbimento per via orale. Perciò il modo usuale di somministrazione è in via sottocutanea per un periodo di 8 - 12 ore e da tre a sette giorni alla settimana. Se il paziente si dimostra intollerante alla deferoxamina viene utilizzato un altro chelante, il deferiprone. Come ultima risorsa c'è anche un terzo chelante, ildeferasirox, che viene somministrato per via orale una volta al giorno.
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