Malattie rare

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Prof. Francesco Lanza - Ematologia

Creato il: 09/11/2016

Che sono le malattie rare?

Le malattie rare, detti anche 'orfane', sono quelle che interessano solo una persona su 2,000. Attualmente esistono più di 6.000 malattie rare. La maggior parte di esse sono croniche, degenerative e non trasmissibili. Le malattie rare più comuni sono: 

  • Tipi di anemia
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
  • Fibrosi cistica
  • Malattie mitocondriali
  • Malattia di Pompe
  • Sindrome di Joubert

Eppure, nel mondo ci sono circa 7.000 malattie rare che manifestano sintomi e disturbi differenti, anche all'interno della stessa malattia.

Che sintomi presentano?

Il 65% di queste malattie sono gravi e invalidanti e influenzano le capacità mentali, le abilità fisiche e le qualità sensoriali e comportamentali, e possono inoltre condurre a disabilità singole o multiple e a dolori cronici.

Quali sono le cause?

Le cause esatte di queste malattie non sono note, anche se si stima che l'80% di esse siano genetiche.

In che consiste il trattamento?

I farmaci orfani sono quelli che servono a prevenire, diagnosticare o curare queste malattie. In ogni caso, è da rimarcare che questi risultano efficaci solo nel 10-15% dei casi, e mai per guarire del tutto le malattie, quanto per controllarle o ritardare la comparsa dei sintomi.

Il problema principale è che il processo che intercorre dal momento in cui una nuova molecola viene scoperta fino a quando viene immessa sul mercato è molto lungo, poco sicuro e richiede un elevato investimento. Spesso i capitali investiti per la ricerca non vengono recuperati e allo stesso tempo non c'è la garanzia che il trattamento possa risultare efficace.

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