Le mutazioni del gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) sono variazioni genetiche che possono influenzare il metabolismo dell'acido folico e dell'omocisteina, una sostanza presente nel sangue. Mutazioni in questo gene possono portare a disfunzioni metaboliche, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari, problemi durante la gravidanza e altre condizioni di salute. Esistono principalmente due varianti comuni del gene MTHFR: C677T e A1298C.
Cosa si analizza?
L'analisi delle mutazioni MTHFR si concentra sull'identificazione delle varianti genetiche del gene MTHFR, principalmente C677T e A1298C. Queste varianti possono alterare l'attività dell'enzima prodotto dal gene, influenzando la capacità del corpo di metabolizzare correttamente l'acido folico e di mantenere normali livelli di omocisteina.
Cosa significa il risultato?
Il risultato dell'analisi può indicare la presenza o l'assenza delle mutazioni C677T e A1298C. I possibili risultati includono:
- Wild Type (Normale): nessuna mutazione è presente.
- Eterozigote: una copia del gene presenta una mutazione.
- Omozigote: entrambe le copie del gene presentano una mutazione.
La gravità dell'effetto sulla salute può variare a seconda della combinazione di mutazioni presenti.
Perché fare l'analisi?
L'analisi delle mutazioni MTHFR è utile per determinare se un individuo ha un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni di salute, come:
- Livelli elevati di omocisteina, che determinano un aumento del rischio cardiovascolare.
- Problemi durante la gravidanza, come difetti del tubo neurale.
- Disturbi nella metabolizzazione dell'acido folico, che possono portare a carenze nutrizionali.
Quando fare l'analisi?
L'analisi viene solitamente consigliata in caso di:
- storia familiare di trombosi o malattie cardiovascolari.
- complicazioni durante precedenti gravidanze o in caso di piani di gravidanza.
- livelli elevati di omocisteina senza una causa apparente.
- aborti spontanei ripetuti o problemi di fertilità.
Quale campione è richiesto?
L'analisi delle mutazioni MTHFR richiede un campione di sangue o di saliva, entrambi sufficienti per effettuare l'analisi genetica estraendo il DNA necessario.
È necessaria una preparazione preliminare?
Non è richiesta alcuna preparazione preliminare specifica per l'analisi delle mutazioni MTHFR. Tuttavia, è sempre consigliabile consultare il proprio medico per eventuali istruzioni particolari, soprattutto se si stanno assumendo integratori o farmaci che potrebbero influenzare il risultato dell'analisi.
Come si utilizza?
I risultati dell'analisi delle mutazioni MTHFR possono essere utilizzati dai medici per:
- Valutare il rischio di sviluppare determinate condizioni di salute.
- Guidare le scelte terapeutiche, come la supplementazione di acido folico o vitamina B12.
- Pianificare una gestione personalizzata della salute, in particolare in casi di gravidanza o malattie cardiovascolari.
Quali sono i valori normali?
I valori normali sono rappresentati dall'assenza di mutazioni nel gene MTHFR (Wild Type). Nella tabella seguente vengono riportate le possibili combinazioni genetiche e il loro significato.
Cosa significa avere valori alterati?
Avere valori alterati, come essere eterozigoti o omozigoti per le mutazioni MTHFR, può indicare una riduzione dell'attività dell'enzima MTHFR. Questo può portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e altre condizioni di salute. Nei casi di mutazione omozigote, il rischio può essere più elevato e potrebbe essere necessaria una gestione più attenta della dieta e degli integratori.
A quale specialista rivolgersi?
Per un'analisi approfondita dei risultati e per ricevere consigli su come gestire eventuali rischi associati alle mutazioni MTHFR, è consigliabile rivolgersi a un Genetista o a un Ematologo. Anche un Cardiologo può essere coinvolto in caso di elevati livelli di omocisteina o se ci sono rischi cardiovascolari associati.