Retinite pigmentosa

Che cos’è la retinite pigmentosa?

Anche nota come retinosi pigmentaria, la retinite pigmentosa è un insieme di patologie oculari degenerative ed ereditarie caratterizzate da una perdita lenta e progressiva della vista.

Questa patologia colpisce soprattutto la retina, che è la membrana che ricopre la parte interna dell’occhio e che ha il compito di acquisire le immagini e inviarle al cervello. La retinite pigmentosa comporta la distruzione graduale di alcune delle cellule della retina.

La retinite pigmentosa è considerata una malattia rara, e colpisce una persona ogni 3.000-4.000.

Prognosi della malattia

La retinite pigmentosa è una malattia degenerativa che porta alla cecità, ma sono pochi i casi in cui si arriva a questo punto.

Sintomi della retinite pigmentosa

Normalmente i sintomi della retinite pigmentosa compaiono durante l’infanzia, ma i problemi più gravi di solito subentrano all’inizio dell’età adulta, motivo per cui la diagnosi precoce è molto importante. I sintomi principali sono:

• Calo della visione notturna o con poca luce.
• Perdita della visione periferica (laterale), fatto che obbliga le persone a girare la testa per vedere ciò che hanno attorno.
• Calo dell’acutezza visiva, che provoca difficoltà a percepire forme e oggetti.
• Abbagliamento e fotopsie, ossia la percezione di luci o piccoli flash che rendono difficile la visione.
• Perdita della visione centrale (casi avanzati).
• Alterazione della percezione dei colori (casi avanzati).

Diagnosi per la retinite pigmentosa

Normalmente gli esami che si eseguono per diagnosticare la retinite pigmentosa sono:

• Studio del campo e dell’acutezza visiva
• Studio dell’occhio
• Prove di adattamento al buio
• Prove di sensibilità al contrasto e di riconoscimento dei colori
• Elettroretinogramma (ERG)

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, causata da vari difetti genetici. In base al tipo di ereditarietà è possibile differenziare tre tipi di retinite pigmentosa:

• Autosomica dominante: corrisponde a un terzo dei casi, e si deve alla mutazione di un gene importante per la struttura o la funzionalità della retina. Colpisce in egual modo uomini e donne e si può trasmettere dai genitori ai figli; una persona malata ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai figli.
• Autosomica recessiva: è la più frequente ed è legata alla consanguineità. Padre portatore e madre portatrice hanno il 25% di possibilità di avere figli malati.
• Recessiva legata al sesso o al cromosoma X: è causata dalla presenza di un gene difettoso nel cromosoma X, e rappresenta il 10% dei casi. Colpisce soprattutto gli uomini.

Si parla di retinite pigmentosa sporadica quando non si verifica nessuno dei tre casi menzionati.

Si può prevenire?

Gli esami medici e la consulenza genetica possono aiutare a determinare se i figli sono a rischio di sviluppare la malattia.

Trattamenti per la retinite pigmentosa

Oggi non esiste una cura definitiva per questa patologia, anche se si stanno realizzando studi per individuare una soluzione.

A quale specialista rivolgersi?

Lo specialista che si occupa di retinite pigmentosa è l’oftalmologo.