Rene policistico autosomico dominante: di cosa si tratta?
Il Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD) è la più comune patologia renale ereditaria ed una delle maggiori cause di insufficienza renale. Ne parla il Prof. Pierluigi Fulignati, esperto in Nefrologia a Roma
In che modo si trasmette la patologia?
È trasmessa con carattere dominante ossia da un genitore al figlio con il 50% di possibilità di trasmissione e può essere causato dalla mutazione di due geni denominati PKD1 e PKD2. Nel caso la mutazione sia PKD1 (circa l’80% dei pazienti) la patologia si manifesta più precocemente, generalmente intorno ai 30-40 anni, rispetto al PKD2 (15% dei pazienti) che si manifesta più tardivamente. Esiste inoltre una percentuale di pazienti (circa il 5-8%) con una prima mutazione cioè senza una familiarità.
Queste mutazioni determinano la formazione di cisti ai reni che potrebbero nel tempo aumentare di volume cosa che comporterà un aumento di volume del rene in toto con i sintomi che ne conseguiranno.
Diagnosi
L’esame obiettivo del paziente è il primo step da seguire, in cui è possibile palpare delle masse addominali.
Se già nota una familiarità è necessario fare un controllo ecografico dell’addome per rilevare l’eventuale presenza di cisti. Nei nuovi casi a volte è un reperto casuale in corso di esami radiologici eseguiti per altri motivi. Una volta avuto il sospetto la diagnosi ecografica segue dei criteri ben precisi.
Ovviamente la diagnosi di certezza soprattutto per i nuovi casi e di conferma viene data dai test genetici. Utile controllo TAC addome per evidenziare eventuali cisti in altre sedi e/o altre patologie di rilievo. Indispensabile (se la funzione renale lo permette) controllo angio TC o angio RM cerebrale per escludere la presenza di aneurismi intracranici.
In che modo si manifesta?
Le manifestazioni cliniche possono essere renali o extrarenali.
- Extrarenali: Cisti epatiche, pancreatiche, ovariche, tiroidee; Diverticoli intestinali; Ernie inguinali; Valvulopatie cardiache (prevalentemente mitraliche); Aneurismi cerebrali;
- Renali: dolori lombari e/o addominali; aumento circonferenza addominale; ematuria; infezione vie urinarie; calcolosi; ipertensione; difetto concentrazione delle urine.
Circa il 60% dei pazienti sviluppa insufficienza renale cronica.
Quali sono i principali fattori di rischio?
Tra i fattori di rischio responsabili: Fattori genetici (PKD1 Vs PKD2); Ipertensione; Episodi frequenti e precoci di ematuria; presenza di proteinuria; aumento volume del rene; aumento massa ventricolare sinistra; aumento escrezione del sodio con le urine; aumento LDL colesterolo.
Studi recenti hanno dimostrato il vantaggio di una dieta povera di glucosio, altri di una dieta chetogenica in grado di ritardare la progressione di malattia, ma sono studi che devono essere confermati
Un tempo il trattamento era basato principalmente dal controllo dell’ipertensione, adeguata assunzione di liquidi astensione dal fumo e dal caffè, oggi abbiamo a disposizione dei farmaci in grado di rallentare sensibilmente la crescita delle cisti e di conseguenza l’eventuale insufficienza renale correlata. Altri farmaci sono in fase di sperimentazione con l’obiettivo di migliorare sempre più la qualità di vita dei pazienti