Diagnosi pre impianto: di cosa si tratta?
Diagnosi pre impianto è un termine che viene utilizzato estensivamente per definire diverse opzioni specifiche e consiste nel prelievo di cellule dalla blastocisti che vengono poi analizzate.
Quali tipologie di esami possono essere eseguiti per la diagnosi pre impianto?
La diagnosi pre impianto ha lo scopo di individuare eventuali embrioni anomali o patologici prima che vengano trasferiti nell’utero. Esistono tre forme di analisi: PGT-M, PGT-A e PGT-SR.
La diagnosi preimpianto per malattie genetiche PGT-M è volta a ricercare una specifica patologia da cui i futuri genitori sono affetti o portatori. Patologie che si possono individuare attraverso la PGT-M sono ad esempio l’emofilia, la distrofia muscolare e la talassemia.
La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche PGT-A invece, individua eventuali anomalie nel numero di cromosomi attraverso l’analisi dell’assetto cromosomico degli embrioni. Queste anomalie nel numero di cromosomi possono dare origine a patologie, aborti spontanei o fallimenti di impianto.
La diagnosi preimpianto per le traslocazioni PGT-SR, infine, consiste nello studio della struttura dei cromosomi. Viene consigliata a soggetti che hanno traslocazioni o inversioni cromosomiche e quindi un cariotipo alterato.
Chi può sottoporsi alla diagnosi pre impianto?
Alla diagnosi pre impianto possono sottoporsi:
- Coppie di futuri genitori che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità;
- Chi è portatore di anomalie che coinvolgono il numero o la forma dei cromosomi, che possono aumentare le possibilità di aborto;
- Nei casi in cui la donna abbia un’età superiore ai 38 anni: l’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna superando il 60% dopo i 40 anni.
- Dopo ripetuti fallimenti di impianto;
- Nel caso in cui si presenti un’abortività ricorrente, non dovuta a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero come ad esempio fibromi o malformazioni congenite, o altri fattori quali difetti della coagulazione, autoimmunità e traslocazioni cromosomiche;
- Pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di mosaicismo cromosomico.
È pericolosa la diagnosi pre impianto?
Le tecnologie a disposizione ai giorni d’oggi e le crescenti competenze degli embriologi hanno reso la biopsia un processo sicuro per la blastocisti.
Quali sono i vantaggi della diagnosi pre impianto?
I vantaggi della diagnosi pre impianto sono diversi, ne elenchiamo alcuni:
- evitare il trasferimento di embrioni che non si impianteranno: le tecniche di diagnosi pre impianto permettono di identificare le alterazioni cromosomiche che sono incompatibili con la vita
- diminuire la probabilità di aborto precoce spesso correlato ad anomalie cromosomiche
- ridurre il cosiddetto “time to pregnancy” importantissimo soprattutto nelle pazienti di età superiore ai 38-40 anni dove il tempo utilizzato per fare trasferimenti successivi in partenza già non utili, può consentire lo spazio per stimolazioni ovariche successive.