Plagiocefalia anteriore: la craniostenosi coronarica e le sue cure

La craniostenosi coronarica, conosciuta anche come plagiocefalia anteriore, è una condizione cranica congenita che richiede attenta considerazione. In questo articolo, esploreremo con il Prof. Luca Massimi, esperto in Neurochirurgia, cause, manifestazioni e opzioni di trattamento.

Cause e basi genetiche della craniostenosi coronarica

Si ritiene che la craniostenosi coronarica derivi da una mutazione genetica che, tuttavia, non è stata ancora scoperta. Gli studi in corso sulla genetica delle craniostenosi sono numerosi per cui, probabilmente, la risposta sarà trovata a breve. Circa il 15% dei bambini con craniostenosi coronarica è affetto da sindrome di Muenke le cui basi genetiche sono note (mutazione del gene FGFR3). I bambini con questa sindrome sono indistinguibili da quelli che non ne sono affetti se non per la possibile presenza di calo dell’udito e anomalie di mani e piedi.   

Manifestazioni e implicazioni dello sviluppo cranico

La plagiocefalia anteriore si manifesta con appiattimento della fronte e dell’orbita dal lato colpito, sollevamento del sopracciglio, avanzamento dell’orecchio, sporgenza dello zigomo e deviazione della punta del naso verso il lato sano. Questa distorsione del cranio e del volto può avere ripercussioni nello sviluppo del lobo frontale del cervello, nella motilità dell’occhio (strabismo), nella posizione del collo (torcicollo funzionale) e nell’aspetto del volto (componente estetica).   

Opzioni di trattamento per la craniostenosi coronarica

La cura di questa malattia è rappresentata dalla correzione chirurgica. Nei bambini sotto i 3 mesi di vita e con deformazione non molto pronunciata, l’intervento può essere realizzato con tecnica mini-invasiva (rimozione endoscopica della sutura patologica seguita da applicazione di caschetto per alcuni mesi). Nei bambini più grandi e/o con deformazione più evidente, la tecnica consiste nel rimodellare l’osso frontale e avanzare l’orbita affetta. Questo intervento è più lungo ma garantisce risultati migliori e più duraturi.   

Importanza della diagnosi tempestiva

La diagnosi tempestiva è importante per garantire al bambino di poter essere operato nei tempi ideali, ossia tra i 3-4 e gli 8 mesi di vita. La diagnosi di craniostenosi coronarica è fatta con una visita neurochirurgica pediatrica. Un approfondimento radiologico (TAC o risonanza magnetica) è richiesto per studiare le suture minori collegate con la coronarica e per la prognosi. Quest’ultima è legata alla distorsione della base del cranio visibile alla TAC e che può essere divisa in 4 gradi: nel primo grado il rischio di recidiva della craniostenosi è molto basso, nel quarto grado raggiunge il 30% circa.  

Prospettive a lungo termine per i pazienti

I bambini operati hanno generalmente un normale sviluppo cognitivo e visivo e conducono una vita normale. Alcuni deficit (uditivo, cognitivo) possono essere riscontrati nei bambini con sindrome di Muenke.