Che cos’è l’artrogriposi?
Artrogriposi multipla congenita (AMC) è un termine descrittivo per un gruppo di condizioni cliniche che ha come comune denominatore contratture congenite che coinvolgono due o più distretti anatomici. Esistono circa 400 condizioni cliniche diverse che possono essere ricondotte all’AMC.
I due gruppi maggiori includono:
- Amioplasia: tipo specifico di artrogriposi, il più comune, con una frequenza di circa 1/10000 nati vivi. È una sindrome che appare non su base genetica.
- Artrogriposi distale (DA): non è un’entità singola ma un gruppo di sindromi con
principalmente contratture delle articolazioni distali (polso/mano, caviglia/piede). È la seconda forma più frequente di artrogriposi, anche se la precisa incidenza non è nota: in uno studio svedese viene riportata una frequenza di 1 su 131 pazienti con artrogriposi. Nello stesso studio l’incidenza dell’artrogriposi veniva stimata come 5/5100 nati vivi. L’ultima classificazione edita dell’artrogriposi distale descrive 11 sottotipi diversi. Può avere una trasmissione autosomale dominante, autosomale recessiva o essere sporadica. A differenza dell’amioplasia, DA mostra un difetto genetico.
Sono presenti anche ulteriori classificazioni, ad esempio una classificazione clinica e una basata sull’eziologia.
Sintomi di artrogriposi
Spalle intraruotate, gomiti in contrattura di estensione, polsi in flessione, una parte delle ditadella mano in flessione e ipoplasia delle dita. Nel 15% dei casi lussazione delle anche e in generale contratture (flessione/estensione/abduzione/adduzione). Le ginocchia possono avere contratture in flessione o estensione. Spesso piede torto grave.
Diagnosi per artrogriposi
La diagnosi prenatale può avvenire a circa 16 settimane di gestazione, ma i dati ci dicono che la mancata diagnosi prenatale raggiunge il 75% dei casi.
Trattamenti per l’artrogriposi
Il trattamento di queste patologie può essere variegato, basandosi anche sul coinvolgimento di altri distretti oltre il muscoloscheletrico. Il trattamento delle deformità va affrontato precocemente, se le condizioni di salute del paziente lo consentono.
Il metodo Ponseti per il piede torto o il metodo Reverse Ponseti per l’astragalo verticale vengono utilizzati anche per questi pazienti. La tutorizzazione per prevenire la recidiva però non sempre è sufficiente utilizzando il classico tutore Ponseti, ma può richiedere anche una tutorizzazione su misura. Il rischio di recidiva nella maggior parte dei casi è più alto rispetto a quello del piede torto isolato.
Per quanto riguarda le contratture delle ginocchia in estensione/flessione, se possibile sarebbe bene iniziare il trattamento con gessi di redressione fin dalle prime settimane di vita. Occorre prestare particolare attenzione durante queste manovre per non danneggiare l’articolazione forzandola non rispettando il suo asse di movimento.
Anche il trattamento di displasia/lussazione delle anche necessita di un trattamento precoce, che può essere eseguito sia con divaricatore che con gessi, ma può necessitare anche di trattamento chirurgico. Per gli arti superiori (polsi, mani e gomiti) si favorisce la tutorizzazione fin dalle prime settimane di vita. Può inoltre presentarsi anche un coinvolgimento della colonna vertebrale, il cui trattamento deve essere affrontato nel corso degli anni.
A quale specialista rivolgersi?
Sarebbe auspicabile che i pazienti potessero essere seguiti fin dall’inizio da un team multidisciplinare per poter avere un piano di trattamento e un piano riabilitativo condiviso e coordinato.