Genetica Medica

Specializzazione di Ematologia

Che cos’è la Genetica Medica?

La genetica medica ha come obiettivo quello di analizzare ed individuare le malattiche genetiche. Un esperto in genetica medica si occupa principalmente di eseguire diagnosi cliniche e consulenze genetiche al fine di valutare un eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Inoltre, il ruolo di un genetista è anche quello di aiutare a prevenire patologie cardiovascolari o neoplastiche. Può prescrivere test diagnostici (inclusi quelli da eseguire in gravidanza) e collaborare con altri specialisti per valutare il rischio e l’importanza effettiva dei fattori ereditari.

Che patologie tratta?

La genetica medica studia il DNA che contiene il nostro materiale genetico ed è composto da cromosomi, a loro volta formati da geni. Un’alterazione della sequenza del nostro codice genetico può causare l’insorgenza di malattie anche molto gravi e che possono essere ereditate dalla prole. Tra queste, le più comuni sono la fibrosi cistica e la sindrome di Down.

Quando è necessario consultare un esperto in Genetica Medica?

Ci si può rivolgere ad un genetista nel caso in cui debba essere eseguita un’analisi della morfologia dei cromosomi, un sequenziamento genetico o un’analisi di espressione.

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