Patologie tiroidee nei bambini: come riconoscerle, diagnosticarle e monitorarle

Le patologie che riguardano la tiroide purtroppo interessano anche i bambini e le conseguenze non sono da sottovalutare. Cerchiamo di capire insieme alla Prof.ssa Alessandra Cassio, Pediatra Endocrinologa a Bologna, come si manifestano queste patologie nei bambini e in che modo devono comportarsi i genitori per tutelare il benessere dei propri figli

Quali sono le patologie tiroidee più comuni che colpiscono i bambini e gli adolescenti?

L’ipotiroidismo congenito è dovuto a problemi di sviluppo e funzione della tiroide che si realizzano nelle prime settimane di gestazione; l’ipotiroidismo acquisito è dovuto soprattutto alla tiroidite autoimmune (TA), e si manifesta in particolare in età adolescenziale.

I noduli tiroidei sono rari nei bambini, ma con più frequenza possono associarsi a patologia tumorale. Raramente nei bambini e adolescenti può manifestarsi anche l’ipertiroidismo, soprattutto nella sua forma autoimmune, o Malattia di Graves.

Con quali sintomi si manifestano queste patologie?

L’ipotiroidismo congenito in genere non mostra segni tipici alla nascita ma, se non trattato tempestivamente, possono comparire problemi sia nello sviluppo fisico (ritardo accrescitivo, stitichezza, addome globoso, cute secca, capelli fragili, lingua grossa) che, soprattutto, nello sviluppo psico-intellettivo.

La tiroidite autoimmune si associa spesso a un piccolo “gozzo”, cioè a un ingrossamento della ghiandola tiroidea, che deve essere sempre ricercato durante la visita pediatrica. Gli altri sintomi sono spesso aspecifici, come il ritardo accrescitivo o lievi disturbi comportamentali.

Come vengono diagnosticate le patologie tiroidee nei pazienti pediatrici?

Per l’ipotiroidismo congenito, dal 1992 è in atto nella regione Emilia-Romagna e in tutta Italia uno screening neonatale obbligatorio per legge che permette una diagnosi precoce, nei primi giorni di vita, prima della comparsa dei sintomi. Per le altre patologie tiroidee la diagnosi può essere tardiva considerando l’aspecificità dei sintomi.

In presenza di gozzo, anche piccolo, o di familiarità per problematiche tiroidee, è raccomandabile eseguire un prelievo per valutare la funzionalità tiroidea e, nei casi che lo richiedono, un’ecografia tiroidea. Quest’ultima deve essere eseguita da un operatore esperto nel settore pediatrico. Ormai anche in età pediatrica i noduli tiroidei vengono caratterizzati mediante ecografia e sottoposti ad agoaspirato nei casi sospetti.
Anche questa pratica diagnostica deve essere eseguita da personale esperto nel settore pediatrico.

Qual è l'approccio terapeutico raccomandato per le diverse patologie tiroidee nei bambini? Ci sono differenze significative rispetto alle terapie utilizzate per gli adulti? 
Nelle forme di ipotiroidismo, l’approccio terapeutico si basa sulla terapia sostitutiva con L-Tiroxina, il cui dosaggio deve essere adeguato in base al peso e all’andamento dei livelli ormonali tiroidei. Per l’ipertiroidismo esiste una terapia farmacologica (metimazolo) che è la prima scelta in età pediatrica e che attualmente si cerca di mantenere piuttosto a lungo (anche per anni) nel tentativo di ottenere una remissione. Nei casi più resistenti bisogna discutere con la famiglia e con il paziente circa la possibilità di terapie definitive (chirurgica o radiometabolica). Nei noduli tiroidei con agoaspirato sospetto vi è l’indicazione al trattamento chirurgico.

Quanto è importante il corretto monitoraggio della funzione tiroidea nel bambino o nell'adolescente affetto da una patologia tiroidea? Come vengono gestiti i livelli ormonali nel tempo?

Il monitoraggio dei livelli ormonali tiroidei, soprattutto nelle forme congenite, deve realizzarsi in tempi ravvicinati (ogni 2-3 mesi), soprattutto nel primo anno di vita, per la necessità di adeguare il dosaggio terapeutico al rapido aumento di peso, caratteristico di questa fase della vita.

L’obiettivo è quello di mantenere livelli ormonali tiroidei nel range di normalità in questo periodo critico per lo sviluppo psico-fisico del bambino.

Comunque, in tutte le forme di ipotiroidismo, anche negli anni successivi è consigliabile un monitoraggio almeno semestrale dei livelli ormonali tiroidei. Nella tiroidite autoimmune la terapia sostitutiva con L-Tiroxina viene decisa caso per caso, considerando che in queste forme non sempre la funzionalità tiroidea è compromessa sin dall’inizio. Ovviamente anche nei bambini che non iniziano la terapia il monitoraggio semestrale degli ormoni tiroidei è indispensabile per valutare l’evoluzione del quadro ormonale.