Che cos'è la colangite sclerosante primitiva
La colangite sclerosante primitiva, indicata con la sigla CSP, è una rara malattia cronica che interessa le vie biliari e il fegato.
Nella CSP, i dotti che trasportano la bile dal fegato all’intestino diventano progressivamente infiammati e cicatrizzati. Si formano così restringimenti che ostacolano il passaggio della bile.
Il suo accumulo può danneggiare il tessuto epatico e, nel tempo, causare fibrosi, cirrosi e insufficienza del fegato. La malattia può interessare sia i dotti biliari interni sia quelli esterni al fegato.
Quali sono i sintomi della colangite sclerosante primitiva?
Molte persone non presentano disturbi al momento della diagnosi. La malattia può essere individuata durante esami del sangue eseguiti per altri motivi.
I principali sintomi della colangite sclerosante primitiva comprendono:
- stanchezza persistente;
- prurito;
- dolore o fastidio nella parte superiore destra dell’addome;
- colorazione gialla della pelle e degli occhi, chiamata ittero;
- urine scure;
- diarrea;
- perdita di peso non intenzionale.
Febbre, brividi, dolore addominale e comparsa o peggioramento dell’ittero possono indicare una infezione delle vie biliari, detta colangite batterica, e richiedono una valutazione medica rapida. Anche gonfiore dell’addome, confusione mentale, sangue nel vomito o feci nere possono essere segnali di una malattia epatica avanzata.
Quali sono le cause e i fattori di rischio?
Le precise cause della colangite sclerosante primitiva non sono ancora note. Si ritiene che possano intervenire una predisposizione genetica, alterazioni del sistema immunitario, fattori ambientali e modificazioni del microbiota intestinale. La CSP non è contagiosa e non è causata direttamente dal consumo di alcol.
La malattia è più frequente negli uomini e viene spesso diagnosticata tra i 30 e i 40 anni, anche se può comparire a qualsiasi età. Il principale fattore associato è la presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale, soprattutto la colite ulcerosa. Può inoltre associarsi ad altre condizioni autoimmuni, come epatite autoimmune, celiachia, diabete di tipo 1 e malattie della tiroide.
Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi della colangite sclerosante primitiva si basa sulla storia clinica, sulla visita medica e sugli esami del sangue. Le analisi possono mostrare un aumento degli enzimi legati alla colestasi, in particolare fosfatasi alcalina e gamma-GT.
L’esame più utilizzato per studiare i dotti biliari è la colangio-risonanza magnetica, chiamata anche MRCP. Permette di individuare restringimenti e dilatazioni delle vie biliari senza utilizzare strumenti endoscopici.
In casi selezionati può essere necessaria una colangiopancreatografia retrograda endoscopica, o ERCP, soprattutto quando bisogna valutare o trattare un restringimento significativo. Ecografia, elastografia e altri esami radiologici possono essere utili per controllare il fegato e le complicanze.
La biopsia epatica non è sempre necessaria. Può essere richiesta quando si sospettano la CSP dei piccoli dotti, l’epatite autoimmune o altre malattie del fegato. È spesso indicata anche una colonscopia per verificare la presenza di una malattia infiammatoria intestinale, che può essere presente senza sintomi evidenti.
Quali complicanze può provocare?
Se non controllata, la CSP può causare:
- infezioni ricorrenti delle vie biliari;
- fibrosi, cirrosi e insufficienza epatica;
- ipertensione portale e ascite;
- carenze delle vitamine A, D, E e K;
- osteoporosi;
- restringimenti importanti dei dotti biliari.
La malattia aumenta inoltre il rischio di colangiocarcinoma, un tumore delle vie biliari. Nelle persone che presentano anche una malattia infiammatoria intestinale aumenta il rischio di tumore del colon-retto. Per questo sono necessari controlli regolari e un programma di sorveglianza stabilito dallo specialista.
A quale specialista rivolgersi?
Il medico internista può effettuare l’inquadramento iniziale, valutare gli esami del fegato e coordinare la gestione delle eventuali patologie autoimmuni o intestinali associate.
Per la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento della colangite sclerosante primitiva è generalmente indicato anche un epatologo o un gastroenterologo esperto in malattie epatiche e delle vie biliari. Nei casi avanzati può essere necessario il coinvolgimento di un centro specializzato nel trapianto di fegato.
