Sindrome X fragile

Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia

Che cos’è la Sindrome X fragile?

La sindrome X fragile è la forma di disabilità di apprendimento ereditaria più comune. Essa colpisce principalmente gli uomini (perché hanno un solo cromosoma X), con un’incidenza di 1 su 4.000, mentre nelle donne è di 1 su 60.

Sintomi della Sindrome X fragile

Se il cambiamento nel gene è lieve, la persona non presenta sintomi, ma se è serio si possono presentare: problemi intellettivi, problemi emotivi e sociali, problemi verbali.

Fisicamente, questa patologia può includere piedi piatti, articolazioni flessibili e basso tono muscolare, viso allungato, pelle secca, orecchie o fronte grandi, con una mandibola prominente e dimensioni del corpo più grandi del normale. Alcuni di questi sintomi si manifestano dalla nascita, mentre altri possono comparire dopo la pubertà.

Concretamente, le donne affette da questo disturbo possono entrare prematuramente in menopausa o avere difficoltà nel rimanere incinte. Inoltre, sia le donne che gli uomini possono avere problemi di tremore e di scarsa coordinazione.

Quali sono le cause della Sindrome X fragile

La causa della Sindrome X fragile è dovuta alla scarsa o mancata produzione, da parte di un gene, della proteina necessaria allo sviluppo cerebrale.

Si può prevenire?

Nel caso di precedenti in famiglia, è possibile rivolgersi ai centri di diagnosi e consulenza genetica, soprattutto se si sta pianificando una gravidanza.

Trattamenti per la Sindrome X fragile

Questa patologia può essere diagnosticata con una prova genetica. Non ha una cura, sebbene sia possibile trattare alcuni sintomi.

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