Trombocitemia essenziale

Che cos'è la trombocitemia?

La trombocitemia, conosciuta anche come trombocitemia essenziale, è una malattia neoplastica che si colloca nel gruppo delle sindromi mieloproliferative croniche o neoplasie mieloproliferative.

È caratterizzata dal fatto che le cellule staminali del midollo osseo, che sono responsabili della produzione di tutte le cellule del sangue, hanno un difetto nel loro patrimonio genetico che le induce a produrre in maniera incontrollata le cellule “progenitrici” delle piastrine, gli elementi corpuscolati che circolano nel sangue e che contribuiscono in maniera fondamentale ai processi di coagulazione del sangue.

Il risultato clinico è la tendenza alle trombosi e alle emorragie.

Trombocitemia

Sintomi della trombocitemia

In molti casi la diagnosi è casuale durante controlli di routine.

Quando si verificano dei sintomi di solito sono causati da disturbi della circolazione (ischemia, incidenti vascolari, dolore e arrossamento nelle dita e dei piedi, disturbi visivi, disturbi uditivi), trombosi o emorragie.

Diagnosi per la trombocitemia

La diagnosi si basa sulla esecuzione di alcuni esami del sangue di cui il più importante è l’emocromo con il conteggio delle piastrine. Altri esami utili, fra gli altri, sono:

  • Sideremia
  • Ferritina

 Esami di secondo livello utili per definire la diagnosi definitiva e fattori di rischio sono:

  • Biopsia osteo-midollare
  • Screening per trombofilia
  • Ricerca delle mutazioni genetiche tipiche della trombocitemia essenziale

Quali sono le cause della trombocitemia?

La causa della trombocitemia essenziale è una alterazione nel patrimonio genetico della cellula staminale emopoietica (cellula “madre” di tutte le cellule del sangue), che causa un aumento del numero di piastrine circolanti.

Quest’ultime hanno la funzione di promuovere la coagulazione del sangue in risposta al danno ad un vaso sanguigno, e servono a ridurre o ad evitare l'emorragia. Quando la conta piastrinica è elevata può causare l'occlusione di vasi sanguigni: questo disturbo è chiamato trombosi.

Trattamenti per la trombocitemia?

L’obiettivo principale del trattamento per la trombocitemia essenziale è rivolto alla prevenzione delle complicazioni di natura vascolare. Questo risultato si ottiene attraverso la somministrazione di farmaci antiaggreganti piastrinici (che riducono la funzione delle piastrine), tranne per quei soggetti affetti da alto rischio emorragico.

La terapia diretta verso la vera e propria riduzione del numero delle piastrine si somministra solo ai pazienti ad alto rischio trombotico e quindi pazienti di oltre 60 anni, con una storia di pregresse trombosi o con un numero superiore a 1.500.000 piastrine/mmc. La sopravvivenza dei pazienti con questa patologia non è, in genere, diversa da quella della popolazione sana se il rischio vascolare è ben contenuto.

Peraltro, occorre tenere a mente il rischio derivato dalla progressione della trombocitemia verso la mielofibrosi (circa il 10% dei casi) e la leucemia acuta, che colpisce il 4% delle persone affette da trombocitemia essenziale.

A quale specialista rivolgersi?

Lo specialista al quale affidarsi nel processo di diagnosi della trombocitemia è l’ematologo che procederà a svolgere tutti gli esami volti a confermare o meno la patologia ed a prescrivere il miglior trattamento possibile.

29-06-2023
Top Doctors

Trombocitemia essenziale

Prof. Roberto Massimo Lemoli - Ematologia

Creato il: 31-08-2020

Editato il: 29-06-2023

Editor: Sharon Campolongo

Che cos'è la trombocitemia?

La trombocitemia, conosciuta anche come trombocitemia essenziale, è una malattia neoplastica che si colloca nel gruppo delle sindromi mieloproliferative croniche o neoplasie mieloproliferative.

È caratterizzata dal fatto che le cellule staminali del midollo osseo, che sono responsabili della produzione di tutte le cellule del sangue, hanno un difetto nel loro patrimonio genetico che le induce a produrre in maniera incontrollata le cellule “progenitrici” delle piastrine, gli elementi corpuscolati che circolano nel sangue e che contribuiscono in maniera fondamentale ai processi di coagulazione del sangue.

Il risultato clinico è la tendenza alle trombosi e alle emorragie.

Trombocitemia

Sintomi della trombocitemia

In molti casi la diagnosi è casuale durante controlli di routine.

Quando si verificano dei sintomi di solito sono causati da disturbi della circolazione (ischemia, incidenti vascolari, dolore e arrossamento nelle dita e dei piedi, disturbi visivi, disturbi uditivi), trombosi o emorragie.

Diagnosi per la trombocitemia

La diagnosi si basa sulla esecuzione di alcuni esami del sangue di cui il più importante è l’emocromo con il conteggio delle piastrine. Altri esami utili, fra gli altri, sono:

  • Sideremia
  • Ferritina

 Esami di secondo livello utili per definire la diagnosi definitiva e fattori di rischio sono:

  • Biopsia osteo-midollare
  • Screening per trombofilia
  • Ricerca delle mutazioni genetiche tipiche della trombocitemia essenziale

Quali sono le cause della trombocitemia?

La causa della trombocitemia essenziale è una alterazione nel patrimonio genetico della cellula staminale emopoietica (cellula “madre” di tutte le cellule del sangue), che causa un aumento del numero di piastrine circolanti.

Quest’ultime hanno la funzione di promuovere la coagulazione del sangue in risposta al danno ad un vaso sanguigno, e servono a ridurre o ad evitare l'emorragia. Quando la conta piastrinica è elevata può causare l'occlusione di vasi sanguigni: questo disturbo è chiamato trombosi.

Trattamenti per la trombocitemia?

L’obiettivo principale del trattamento per la trombocitemia essenziale è rivolto alla prevenzione delle complicazioni di natura vascolare. Questo risultato si ottiene attraverso la somministrazione di farmaci antiaggreganti piastrinici (che riducono la funzione delle piastrine), tranne per quei soggetti affetti da alto rischio emorragico.

La terapia diretta verso la vera e propria riduzione del numero delle piastrine si somministra solo ai pazienti ad alto rischio trombotico e quindi pazienti di oltre 60 anni, con una storia di pregresse trombosi o con un numero superiore a 1.500.000 piastrine/mmc. La sopravvivenza dei pazienti con questa patologia non è, in genere, diversa da quella della popolazione sana se il rischio vascolare è ben contenuto.

Peraltro, occorre tenere a mente il rischio derivato dalla progressione della trombocitemia verso la mielofibrosi (circa il 10% dei casi) e la leucemia acuta, che colpisce il 4% delle persone affette da trombocitemia essenziale.

A quale specialista rivolgersi?

Lo specialista al quale affidarsi nel processo di diagnosi della trombocitemia è l’ematologo che procederà a svolgere tutti gli esami volti a confermare o meno la patologia ed a prescrivere il miglior trattamento possibile.

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