Trombofilia

Specializzazione di Ematologia

Che cos’è la trombofilia?

Si definisce trombofilia la condizione in cui il sangue si coagula molto facilmente (formazione di trombi) o in cui i coaguli che si formano, non si dissolvono normalmente. Questa anomalia interessa circa il 50% delle persone che hanno già avuto un episodio di trombosi. La trombofilia si distingue in congenita (ereditata dai genitori e presente fin dalla nascita) e acquisita (la più diffusa, che si verifica dopo la nascita).  

Sintomi della trombofilia

I principali sintomi della trombofilia sono: 

  • Gonfiore e tensione alle gambe
  • Dolore toracico quando si respira profondamente
  • Alterazione del colore della pelle
  • Presenza di circolazione venosa superficiale sugli arti

Diagnosi per la trombofilia

L’esame per la diagnosi della trombofilia è l’ecocolordoppler che valuta i movimenti del flusso sanguigno mediante una sonda che utilizza l’effetto Doppler ed evidenzia sospette variazioni che potrebbero corrispondere a un trombo. L’ecocolordoppler è un esame non invasivo e con basse controindicazioni; per queste ragioni può essere ripetuto anche a breve distanza per poter così tenere sotto controllo il flusso sanguigno.

Quali sono le cause della trombofilia?

Le cause della trombofilia possono essere congenite o acquisite, a seconda del tipo di trombofilia:

  • Organismo geneticamente predisposto a sviluppare trombi nei vasi sanguigni (congenite)
  • Neoplasie maligne (acquisite)
  • Cardiopatie (acquisite)
  • Malattie del sangue (acquisite)
  • Collagenopatie (acquisite)
  • Sindromi nefrotiche (acquisite)
  • Paralisi degli arti inferiori (acquisite)

Si può prevenire?

È possibile prevenire la trombofilia prendendosi cura della propria salute, adottando uno stile di vita sano e sottoponendosi ad adeguati screening per individuare patologie cardiovascolari, soprattutto per quelle persone che hanno avuto episodi ricorrenti di trombosi, trombosi neonatale senza motivo, trombosi arteriose prima dei 30 anni, trombosi in famiglia o abortività ripetuta.

Trattamenti per la trombofilia

Il principale trattamento per la trombofilia è una terapia a base di anticoagulanti orali che bloccano la formazione di trombi, e controllano lo stato di quelli già esistenti. Quando si intraprende una terapia a base di anticoagulanti, è bene effettuare regolarmente gli esami del sangue (tempo di protrombina e di tromboplastina) per controllare come si coagula il sangue e per capire se il paziente sta assumendo correttamente il farmaco.

A quale specialista rivolgersi?

In caso di trombofilia, è opportuno rivolgersi a un ematologo specialista.

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