Nascere con una cardiopatia congenita implica un percorso complesso sin dai primi istanti di vita del bambino. Questa condizione, che colpisce quasi l'1% dei neonati, comprende una vasta gamma di difetti cardiaci che spesso necessitano di cure mediche e interventi chirurgici
Cosa sono le cardiopatie congenite?
Le cardiopatie congenite rappresentano la più comune malformazione che un neonato può avere e causano difetti nella formazione delle pareti del cuore, anomalie dello sviluppo delle strutture cardiache, malformazioni valvolari, malposizionamento dei vasi.
Tra i difetti più comuni si annovera la valvola aortica bicuspide, che si verifica quando la valvola presenta solo due cuspidi invece delle tre normali. Altri difetti comuni includono i difetti del setto interatriale e interventricolare, che possono causare un soffio cardiaco e richiedere interventi medici o chirurgici.
Quali sono le cause dei difetti cardiaci?
Le cause delle cardiopatie congenite possono essere varie. Alcuni difetti sono legati a fattori ambientali, come l'esposizione a determinate sostanze durante la gravidanza, mentre altri possono essere dovuti a mutazioni genetiche ereditarie. Ad esempio, donne con diabete, rosolia o lupus eritematoso sistemico durante la gravidanza possono avere un rischio maggiore di avere un bambino con una cardiopatia congenita.
Cosa implica nascere con una cardiopatia congenita?
Nascere con una cardiopatia congenita può significare affrontare alcune sfide fin dalla prima infanzia: sebbene alcuni difetti possano essere asintomatici o causare solo lievi sintomi, altri possono richiedere interventi medici o chirurgici immediati per garantire la salute e il benessere del bambino. Tuttavia, grazie ai progressi della medicina, molti bambini nati con cardiopatie congenite possono condurre una vita relativamente normale, grazie ai trattamenti e al monitoraggio.
È possibile diagnosticarli durante la gravidanza?
La diagnosi precoce delle cardiopatie congenite è fondamentale per garantire un intervento tempestivo e migliorare le prospettive di salute del neonato. Attualmente, la maggior parte dei difetti cardiaci può essere diagnosticata prima della nascita tramite ecografia fetale e altri test prenatali:
- Ecografia fetale: durante una ecografia fetale di routine, eseguita tra la 18ª e la 20ª settimana di gravidanza, il medico ecografista valuterà attentamente il cuore del feto per individuare eventuali anomalie strutturali o funzionali. Questo esame può rivelare difetti cardiaci come stenosi o atresia delle valvole cardiache, difetti del setto ventricolare o atriale, anomalie della posizione dei vasi sanguigni principali.
- Ecocardiogramma fetale: viene eseguito se l'ecografia fetale evidenzia anomalie sospette o se ci sono fattori di rischio noti per cardiopatie congenite. Questo esame fornisce un'immagine dettagliata del cuore del feto e consente ai medici di valutare con precisione la struttura e la funzione cardiaca. L'ecocardiogramma fetale può confermare la presenza di difetti cardiaci e fornire informazioni cruciali per la pianificazione del trattamento postnatale.
- Altri test diagnostici: oltre all'ecografia fetale e all'ecocardiogramma fetale, si possono effettuare test genetici per individuare anomalie cromosomiche associate a difetti cardiaci congeniti e amniocentesi o villocentesi per analizzare il liquido amniotico o il tessuto placentare.
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Come si pianifica il trattamento postnatale?
La diagnosi prenatale dei difetti cardiaci consente di pianificare un adeguato piano di trattamento postnatale per il neonato. Questo può includere la preparazione di interventi chirurgici o altri interventi medici necessari dopo la nascita per garantire la salute e il benessere del bambino. La diagnosi precoce è un importante passo verso la gestione ottimale delle cardiopatie congenite anche perché può aiutare i genitori a prepararsi emotivamente ed educativamente per le esigenze mediche speciali del loro bambino.