Scritto da: Prof.ssa Alessandra Cassio Pediatra a Bologna
Durante la crescita il bambino può sviluppare dei disturbi più o meno comuni. Facciamo luce su quali sono, perché insorgono e in che modo si possono identificare e trattare grazie all’aiuto della Prof.ssa Alessandra Cassio, specialista in Pediatria ed Endocrinologia
Quali sono i disturbi dell'accrescimento?
Conosciamo ritardi dell’accrescimento dovuti a cause endocrine (ipotiroidismo, pubertà precoce, ritardo puberale, disturbi del surrene, deficit di GH e altre patologie ipotalamo-ipofisarie, varie forme di rachitismo) e non endocrine (malattie da malassorbimento, in particolare la celiachia, cardiopatie congenite, malattie polmonari, renali o ematologiche, displasie ossee, malattie metaboliche).
Per quale motivo insorgono i disturbi dell’accrescimento? Come si manifestano?
A seconda della causa, il ritardo accrescitivo può associarsi a qualche sintomo “suggestivo” come le alterate proporzioni corporee nelle displasie ossee o, nel rachitismo, una facies particolare nelle malattie metaboliche o la presenza di una precoce comparsa del bottone mammario nelle femmine o di un aumento del volume testicolare nei maschi nelle pubertà precoci.
In queste ultime forme bisogna ricordare che inizialmente si osserva un aumento della velocità di crescita che conduce, però, in assenza di una diagnosi tempestiva, a una bassa statura adulta per saldatura prematura delle cartilagini di coniugazione nelle ossa. Bisogna ricordare che la celiachia non sempre si associa a disturbi gastroenterici tipo diarrea cronica, e che in molti casi il ritardo accrescitivo resta l’unico sintomo.
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La genetica e i fattori ambientali possono influire sull’insorgenza di questi disturbi nei bambini e adolescenti?
Per alcune forme di ritardo accrescitivo vi è una causa nota di tipo genetico, ad esempio le displasie ossee o alcune rare forme di deficit di GH o di pubertà precoce. Nella maggior parte dei casi si può ipotizzare che i fattori ambientali possano avere una influenza in soggetti geneticamente predisposti, ma in questo settore non vi sono ancora dati definitivi in letteratura.
In che modo si possono identificare tempestivamente i disturbi dell'accrescimento? Come avviene la diagnosi e come ciò può influenzare il trattamento e l'esito per il paziente?
Il ritardo accrescitivo può e deve essere tempestivamente individuato dal pediatra di famiglia attraverso le regolari visite previste per i cosiddetti “bilanci di salute”. Sono disponibili come riferimento grafici con le curve di crescita della popolazione pediatrica italiana (percentili di Cacciari et al.).
Un altro elemento fondamentale è la valutazione della statura “target”, cioè della stura raggiungibile calcolata in base alla stura dei genitori (il cosiddetto bersaglio genetico). Un altro parametro importante che il pediatra deve cogliere è rappresentato dal rallentamento del ritmo accrescitivo in un soggetto che in precedenza cresceva regolarmente. Quanto più tempestivo è il sospetto diagnostico tanto migliore sarà la prospettiva terapeutica.
Quali sono le terapie disponibili per trattare i disturbi dell'accrescimento nei pazienti pediatrici?
Oggi vi sono molte terapie disponibili che variano in base alla causa del disturbo accrescitivo (terapia sostitutiva con GH biosintetico, levotiroxina, dieta di esclusione, vitamina D e calcio, terapia farmacologica frenante lo sviluppo precoce, terapie ortopediche e/o chirurgiche, terapie della malattia di base, ecc.).
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