Deformità

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Dott. Andrea Luca - Ortopedia e Traumatologia

Creato il: 13/06/2013

Editato il: 21/03/2023

Che cos’è una deformità?

Una deformità, chiamata anche malformazione e dismorfismo, è una parte del corpo di un paziente che si è sviluppata in modo visibilmente diverso rispetto alla norma. Le deformità costituiscono una categoria enorme di sintomi e condizioni, che vanno da lievi a gravi, e possono apparire in qualsiasi parte del corpo.
Esistono molti tipi di deformità, ma in generale possono essere raggruppate in due categorie generali:

  • Congenite: il paziente nasce con la deformità (es. condizioni genetiche o danni subiti durante la gravidanza)
  • Acquisite: la deformità appare dopo la nascita (es. a causa di infortunio o malattia ossea)

Alcuni dei tipi più noti di deformità includono:

  • Labioschisi/palatoschisi: il paziente nasce con una fenditura nel labbro superiore, nel palato o in entrambi (labiopalatoschisi).
  • Fusione carpale: uno o più ossa carpali risultano fuse insieme all’altezza del polso. Raramente causa problemi o richiede trattamento.
  • Malformazione da arresto longitudinale centrale dello sviluppo (schisi della mano): il paziente nasce con uno o più dita centrali mancanti; la mano ha una forma a V. Se mancano tutte e tre le dita centrali, a volte, si usa l’espressione, leggermente impietosa, “chela di aragosta”.
  • Dita palmate
  • Scoliosi: una deformità nella curvatura della colonna vertebrale che la fa curvare di lato
  • Spina bifida
  • Schiena ingobbita
  • Voglie: possono essere causate da malformazioni vascolari.
  • Torcicollo: la testa del paziente è inclinata ad angolo e muovere il collo può risultare difficile. Di solito si tratta di una condizione congenita.
  • Displasia dell’anca: il femore non alloggia saldamente nella cavità articolare dell’anca, rendendolo suscettibile a lussazione. Negli adulti la condizione può provocare un’andatura claudicante.
  • Sirenomelia (sindrome della sirena): ben nota, ma incredibilmente rara; l’individuo affetto nasce con le gambe fuse insieme e presenta spesso uno sviluppo anomalo di reni e vescica. Anche altri organi nonché i genitali possono risultare malformati o assenti. Gli individui affetti da sirenomelia raramente vivono molto a lungo.

Sintomi della deformità

Mentre molte deformità presentano sintomi fisici evidenti, altre possono colpire le ossa o gli organi interni del corpo e potrebbero non risultare immediatamente evidenti, a meno che non inizino a provocare sintomi, come dolore, disagio o gonfiore, o che non conducano ad altre condizioni.

Quali sono le cause della deformità?

Le deformità possono essere causate da vari fattori:

  • Mutazioni genetiche
  • Problemi verificatisi nell’utero
  • Complicanze durante il parto
  • Infortuni gravi e conseguente chirurgia ricostruttiva
  • Ossa fratturate posizionate male e guarite in modo non corretto
  • Disturbi della crescita
  • Disturbi ormonali
  • Disturbi reumatoidi, come l’artrite
  • Debolezza muscolare cronica (paresi), paralisi o mancanza di equilibrio muscolare, per esempio causati da paralisi cerebrale
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