Spina bifida

Specializzazione di Chirurgia Pediatrica

Che cos’è la spina bifida?

La spina bifida è una malformazione del cervello, della colonna vertebrale o del midollo spinale, causata da un difetto del tubo neurale (struttura embrionale che alla fine si trasforma nel cervello e nel midollo spinale del feto e nei tessuti che li contengono). Di solito, la spina bifida compare nel primo mese di gravidanza ed è caratterizzata dal fatto che la colonna vertebrale non è del tutto chiusa (normalmente il tubo neurale si forma nelle prime fasi della gravidanza e si chiude a 28 giorni dalla nascita del neonato).

Esistono due tipi di spina bifida:

  • Spina bifida occulta, caratterizzata da un piccolo difetto o apertura in una o più vertebre. Si presenta con sintomi neurologici (debolezza degli arti inferiori, atrofie, scarsa sensibilità o alterazione dei riflessi), sintomi genito-urinari (incontinenze o ritenzione dell’urina), sintomi ortopedici (malformazioni o un piede di dimensioni diverse dall’altro).
  • Spina bifida aperta o cistica: è il tipo più grave e si manifesta solitamente con un rigonfiamento a forma di cisti sulla schiena. All’interno di questo gruppo sono compresi i meningoceli e i mielomeningoceli.

Prognosi della malattia

Questa patologia può essere lieve o grave, a seconda della dimensione, dell’ubicazione e delle complicazioni. Di norma più la vertebra o le vertebre sono colpite, più grave sarà la prognosi e le conseguenze, tra cui si possono annoverare:

  • Disturbi neurologici come l’idrocefalia
  • Siringomielia
  • Alterazioni dell’apparato locomotore
  • Disturbi del sistema genito-urinario

Sintomi della spina bifida

I sintomi della spina bifida non sono uguali in tutti i pazienti; alcuni hanno bisogno di strumenti ortopedici, stampelle o sedia a rotelle; altri hanno problemi urinari e intestinali, ecc. A seconda della tipologia di spina bifida, è possibile distinguere:

  • Spina bifida occulta: di solito non si manifesta nessun sintomo, sebbene sia possibile notare dei segni sulla pelle del neonato.
  • Meningocele: in questo caso, le membrane che circondano il midollo fuoriescono formando una sacca di liquido.
  • Mielomeningocele: il condotto vertebrale rimane aperto; le membrane e il midollo fuoriescono formando una sacca: i tessuti e i nervi rimangono esposti.

Diagnosi per la spina bifida

La spina bifida può essere rilevata durante la gravidanza attraverso tre esami:

  • Esame dell’AFP (l’AFP è una proteina prodotta dal neonato e dalla placenta durante la gestazione, di cui una parte entra nel flusso sanguigno); viene eseguito nel secondo trimestre e consiste nel misurare il livello di proteina nel sangue della madre. Quest’esame non è definitivo e può essere completato dall’analisi della gonadotropina corionica umana (HCG), dell’estriolo e dell’inibina A.
  • Ecografie, anch’esse non definitive.
  • Amniocentesi; consiste nell’estrazione del liquido amniotico dal sacco fetale per poter essere analizzato.

Per confermare la diagnosi di spina bifida (occulta) dopo la nascita, è possibile eseguire diversi esami, come gli ultrasuoni, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata.

Quali sono le cause della spina bifida?

Non si conoscono le cause delle malformazioni del tubo neurale, tuttavia si conoscono i diversi fattori di rischio, come l’obesità, il diabete mal controllato e alcuni farmaci usati per le convulsioni. Inoltre, si pensa che si tratti di una patologia genetica.

Si può prevenire?

Assumere acido folico (che si trova nella maggior parte degli integratori multivitaminici) può ridurre il rischio di avere un bambino affetto da spina bifida.

Trattamenti per la spina bifida

Il trattamento della spina bifida dipenderà dalla gravità del caso. È possibile che quella occulta non richieda alcun trattamento e altri invece sì. Il trattamento principale è la chirurgia, che può essere eseguita prima della nascita (chirurgia fetale), concretamente prima della 26esima settimana di gravidanza. Occorre tenere presente che la funzione nervosa del neonato affetto da spina bifida, se non trattata, può peggiorare dopo la nascita. La spina bifida può essere trattata con un intervento chirurgico. Quest’ultimo può essere eseguito prima che il feto nasca (chirurgia fetale) o dopo. Nel caso del meningocele, l’intervento dopo la nascita consiste nel collocare le meningi nella loro postazione e chiudere l’apertura delle vertebre. Quanto al mielomeningocele, l’intervento viene realizzato per ridurre al minimo i rischi di soffrire di un’infezione che implichi di avere i nervi esposti.

A quale specialista rivolgersi?

Solitamente, lo specialista che tratta la spina bifida è il neurochirurgo.

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